Что такое синдром Патау
Синдром Патау, или трисомия 13, — это хромосомная аномалия, при которой у ребёнка есть дополнительный генетический материал 13-й хромосомы. Это приводит к множественным врождённым нарушениям развития.
Тяжесть состояния может быть разной. Не все дети имеют одинаковый набор признаков, и по одному внешнему виду диагноз не ставят: для подтверждения нужен генетический анализ.
Почему возникает синдром Патау
Чаще всего синдром связан со случайной ошибкой при делении хромосом в половых клетках или на ранних этапах развития эмбриона. В большинстве случаев это не связано с действиями родителей.
Существуют разные генетические варианты трисомии 13: полная, мозаичная, частичная и транслокационная. При транслокационной форме у одного из родителей может быть сбалансированная хромосомная перестройка, поэтому в семье иногда требуется индивидуальная оценка повторного риска.
Риск рождения ребёнка с трисомией 13 повышается с возрастом матери, но это не означает, что синдром возникает только в таких случаях.
Какие признаки могут быть при синдроме Патау
У детей могут встречаться тяжёлые пороки развития нервной системы, глаз, лица, сердца, почек, органов брюшной полости и костно-мышечной системы. Возможны расщелина губы и нёба, полидактилия, микрофтальмия, врождённые пороки сердца, а также другие аномалии внутренних органов.
Беременность может осложняться многоводием, а после рождения ребёнок нередко нуждается в помощи из-за дыхательных нарушений, трудностей с кормлением и других осложнений.
Важно помнить: отдельный признак, например лишний палец или расщелина губы, сам по себе не означает синдром Патау.
Как подтверждают диагноз
Пренатальный скрининг
Во время беременности для оценки риска используют ультразвуковое исследование и биохимический скрининг. Иногда также применяют неинвазивные тесты по крови матери, если они доступны и уместны в конкретной ситуации. Эти исследования оценивают вероятность, но не подтверждают диагноз окончательно.
Инвазивное подтверждение
Если скрининг показывает высокий риск или на УЗИ есть подозрительные признаки, диагноз подтверждают исследованием клеток плода с генетической интерпретацией. Для этого могут использовать биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез — конкретный метод и сроки определяет специалист.
После рождения диагноз подтверждают кариотипированием или другим генетическим исследованием крови ребёнка.
Дополнительное обследование после рождения
Если синдром Патау предполагается или уже подтверждён, ребёнка обследуют для поиска сопутствующих пороков. Обычно обсуждают эхокардиографию, УЗИ внутренних органов, нейросонографию и другие исследования по показаниям.
Какую помощь получают дети
Синдром Патау нельзя вылечить, но ребёнку можно и нужно оказывать медицинскую помощь, ориентированную на его состояние. Тактика зависит от формы трисомии, тяжести пороков, состояния дыхания, питания и решений семьи, принятых вместе с врачами.
Помощь может включать уход, поддержку питания, профилактику инфекций, лечение симптомов, обезболивание, а также обсуждение целесообразности операций или других вмешательств, если они могут улучшить качество жизни или устранить конкретный порок.
Наблюдение обычно ведут педиатр, генетик и специалисты по органным нарушениям: кардиолог, невролог, офтальмолог, хирург, уролог, ортопед и другие врачи по необходимости. В некоторых случаях подключают паллиативную помощь, чтобы лучше контролировать боль, дыхание, кормление и комфорт ребёнка.
Прогноз
Синдром Патау связан с высоким риском тяжёлых осложнений и ранней смерти. При этом течение не одинаково у всех детей: некоторые живут дольше, чем ожидается по общим статистическим данным, и нуждаются в индивидуальном плане помощи.
Прогноз зависит от формы трисомии, выраженности пороков, наличия осложнений и того, какую поддержку может получить ребёнок.
Когда нужна срочная помощь
Немедленная очная медицинская помощь нужна при апноэ или выраженной одышке, посинении кожи, судорогах, нарушении сознания, резком ухудшении состояния или невозможности кормления. В таких ситуациях нельзя ждать планового приёма или ответа по электронной записи.
Профилактика и генетическое консультирование
Специфической профилактики синдрома Патау нет. Семьям, в которых уже были хромосомные нарушения, мертворождения или подозрение на наследственную хромосомную перестройку, полезно медико-генетическое консультирование до планирования беременности.