Что такое аномалии развития гортани
К этой группе относят разные врожденные пороки гортани: от динамического спадения надскладочных тканей при ларингомаляции до мембран, врожденного стеноза, расщелин/свищей, атрезии и нарушений подвижности голосовых складок. Проявления и тяжесть зависят от конкретного дефекта, поэтому это не одно заболевание и не единый вариант лечения.
Главная проблема таких пороков — нарушение прохождения воздуха, а при некоторых дефектах еще и защита дыхательных путей при глотании. Из-за этого у ребенка могут появляться стридор, втяжения, эпизоды синюшности, поперхивание, кашель во время еды и плохая прибавка массы.
Какие симптомы бывают
Самый частый признак — шумное дыхание, или стридор. Он может быть слышен на вдохе, выдохе или в обе фазы, в зависимости от уровня и механизма сужения дыхательных путей.
При некоторых пороках ведущими становятся трудности кормления: ребенок поперхивается, давится, быстро устает при сосании, срыгивает, может плохо набирать вес. Если есть сообщение между дыхательными и пищеводными путями, пища может попадать в дыхательные пути и вызывать аспирацию.
При более тяжелых пороках дыхание нарушается с рождения и может быть резко затруднено. При ларингомаляции симптомы нередко заметнее в раннем возрасте и могут уменьшаться по мере роста ребенка, но это не означает, что любые симптомы можно игнорировать.
Когда нужна срочная помощь
Немедленно обращайтесь за экстренной помощью, если у ребенка есть синюшность, апноэ, выраженная одышка, нарастающие втяжения грудной клетки, резкое ухудшение дыхания или невозможность нормально дышать и глотать. Такие признаки нельзя ждать до планового приема или ответа на электронное обращение.
Если есть стойкое поперхивание, частое удушье при кормлении, плохая прибавка веса или повторяющиеся эпизоды аспирации, нужен быстрый осмотр детского ЛОР-врача и команды, занимающейся дыхательными путями и кормлением.
Почему возникают эти пороки
Точная причина многих аномалий развития гортани часто неизвестна. Они связаны с нарушением внутриутробного формирования структур гортани, но для конкретного ребенка не следует автоматически делать вывод о единственной причине или о чьей-либо вине.
Некоторые пороки могут встречаться вместе с другими врожденными аномалиями и генетическими синдромами. В таких ситуациях врач может рекомендовать генетическое обследование по показаниям.
Как врач уточняет диагноз
Диагностика начинается с осмотра и оценки дыхания, голоса, питания и темпов роста. Для многих пороков ключевым методом является гибкая ларингоскопия или другая эндоскопическая оценка гортани, а при сложных случаях — более расширенная эндоскопия дыхательных путей.
Если есть подозрение на расщелину гортани, свищ, выраженный стеноз или сочетанный порок, обследование подбирают индивидуально. Может потребоваться оценка глотания, питания и дополнительных анатомических особенностей. Контрастные исследования, рентген, КТ или другие тесты назначают не всем подряд, а по клинической задаче.
Важно помнить, что внешний вид или один снимок не всегда позволяют надежно отличить паралич голосовой складки от механического ограничения ее движения или от других пороков. Окончательный диагноз ставят по совокупности клиники и эндоскопических данных.
Чем отличаются основные варианты
Ларингомаляция
Это динамическое спадение тканей над голосовой щелью. Она часто проявляется шумным вдохом и у части детей уменьшается по мере роста. При стабильном дыхании и кормлении возможны наблюдение и контроль, но при синюшности, апноэ, выраженных втяжениях, трудностях кормления или плохом росте нужна повторная оценка.
Мембраны и врожденный стеноз
Мембраны и сужение гортани могут ограничивать дыхательный просвет и вызывать стойкий стридор. Тяжесть зависит от толщины, расположения и степени сужения; в одних случаях достаточно наблюдения, в других требуется эндоскопическая или открытая реконструкция.
Расщелины и свищи
При этих пороках возникает сообщение между дыхательными путями и пищеводом, из-за чего ребенок может поперхиваться и аспирировать пищу. Основная задача — обеспечить безопасное питание и защиту дыхательных путей; лечение нередко хирургическое.
Нарушения подвижности голосовых складок
Если одна или обе голосовые складки неподвижны, у ребенка могут быть шумное дыхание, изменения голоса и проблемы с глотанием. Тактика зависит от причины, выраженности симптомов и безопасности дыхательных путей; в стабильных случаях иногда возможно наблюдение.
Как лечат
Лечение зависит от типа порока и выраженности симптомов. При легких и стабильных вариантах может быть достаточно наблюдения, контроля дыхания и питания. При серьезных нарушениях основной задачей становится обеспечение безопасного дыхания и кормления.
Хирургическое лечение применяют не всем детям, а по показаниям. Варианты вмешательства включают эндоскопическое удаление или коррекцию отдельных дефектов, реконструкцию дыхательных путей, а при необходимости — временную трахеостомию для защиты дыхания. Повторные этапы лечения иногда тоже возможны.
Если у ребенка есть трудности с кормлением, команда врачей может подключать специалистов по питанию и глотанию, чтобы снизить риск аспирации и помочь ребенку получать достаточно питания.
Что важно знать о наблюдении и прогнозе
Прогноз зависит от конкретного порока, степени сужения, наличия аспирации и сопутствующих врожденных аномалий. У части детей симптомы уменьшаются со временем, у других требуется операция или длительное наблюдение.
Родителям важно следить за дыханием, эпизодами поперхивания, количеством съедаемой пищи и прибавкой массы. Если симптомы усиливаются или ребенок начинает хуже дышать и есть, нужна внеплановая оценка, а при признаках дыхательной недостаточности — срочная помощь.
Профилактика
Полностью предотвратить врожденные аномалии гортани нельзя. При наличии врожденных пороков у ребенка или в семье полезно заранее обсудить с врачом план наблюдения, а при сочетании с другими аномалиями — возможность генетического обследования по показаниям.