Общие сведения
Аномалии развития кишечника — это группа врожденных пороков пищеварительного тракта. Они могут затрагивать разные отделы кишечной трубки, кишечную стенку, процессы ротации кишечника, а также аноректальную зону. Клинические проявления зависят от вида порока: одни состояния становятся заметны в первые дни жизни, другие могут долго не давать выраженных симптомов.
Некоторые пороки сопровождаются кишечной непроходимостью и требуют срочной помощи. Другие выявляются позже при обследовании по поводу болей в животе, нарушений стула или воспалительных осложнений. Часто врожденные аномалии сочетаются с другими пороками развития.
Причины и механизм развития
Пороки возникают при нарушении формирования кишечника во внутриутробном периоде. На разных этапах это может быть связано с неправильной закладкой, дифференцировкой, ротацией кишечной трубки, образованием кишечной стенки или обратным развитием эмбриональных структур.
В числе возможных факторов риска в исходном материале названы тератогенные воздействия, в том числе некоторые лекарства, радиация, бактериальные и вирусные токсины, а также вредные привычки матери. При этом не все случаи можно свести к одной причине: происхождение врожденных пороков часто многофакторное.
Классификация
По локализации аномалии могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную, ободочную, сигмовидную и прямую кишку. Отдельно выделяют пороки кишечной трубки, кишечной стенки, аномалии, связанные с желточным протоком, нарушения ротации кишечника и пороки аноректальной зоны.
Аномалии кишечной трубки
К этой группе относят стеноз и атрезию. При стенозе просвет кишки сужен, но сохранен. При атрезии участок кишки отсутствует, а на его месте может определяться фиброзный тяж.
Аномалии кишечной стенки
Сюда относят нарушения иннервации кишечной стенки, включая нейрогенный илеус и болезнь Гиршпрунга, при которой нарушается работа толстой кишки из-за отсутствия нервных клеток в ее стенке.
Аномалии, связанные с желточным протоком
При незаращении желточного протока могут формироваться разные варианты: полный или неполный свищ, дивертикул Меккеля, энтерокистома.
Аномалии ротации кишечника
Нарушения поворота кишечника приводят к его нетипичному расположению и могут вызывать признаки обструкции или другие клинические проблемы.
Пороки аноректальной зоны
В эту группу входят варианты атрезии ануса, иногда со свищевым ходом, который может открываться рядом с задним проходом или в органы мочеполовой системы.
Симптомы
Самым очевидным пороком с момента рождения является атрезия ануса. В остальных случаях признаки могут быть менее заметны и зависят от того, насколько выражено нарушение проходимости кишечника.
Частый симптом многих аномалий — кишечная непроходимость. Она может проявляться отсутствием стула или скудным стулом, рвотой, вздутием и напряжением передней брюшной стенки. При нейрогенной непроходимости проблема связана не с механической преградой, а с отсутствием нормальной перистальтики.
У детей старшего возраста некоторые пороки обнаруживаются позже: возможны боли в животе, изменения частоты и характера стула. Отдельные небольшие анатомические аномалии могут долго не проявляться и быть случайной находкой.
Диагностика
Диагноз предполагают по клинической картине и подтверждают инструментальными методами. При атрезии ануса диагноз часто очевиден уже при осмотре новорожденного. При других формах врач ориентируется на признаки кишечной непроходимости и результаты обследования.
Инструментальные методы
Обзорная рентгенография органов брюшной полости помогает оценить расположение петель кишечника и признаки обструкции.
Рентгенография с контрастированием и ирригография используются для оценки просвета кишки и взаиморасположения ее отделов.
При подозрении на высокую кишечную непроходимость может проводиться эзофагогастродуоденоскопия.
Для исследования нижних отделов кишечника применяют фиброколоноскопию.
УЗИ органов брюшной полости используют как неинвазивный метод дополнительной оценки.
Лабораторные исследования
В обследование могут входить анализы крови и кала. Их назначают для оценки общего состояния ребенка и поиска сопутствующих нарушений, в том числе скрытого кровотечения.
Лечение
Тактика зависит от вида порока и наличия симптомов. Для большинства клинически значимых аномалий лечение хирургическое. Если есть признаки кишечной непроходимости, помощь нужна срочно.
Во время операции стараются максимально сохранить длину кишечника и по возможности ограничиться минимальной резекцией. При некоторых состояниях объем вмешательства и число этапов зависят от анатомии порока и общего состояния ребенка.
Консервативная терапия не устраняет врожденный дефект, но может быть нужна для подготовки к операции или восстановления после нее: для коррекции обезвоживания, нарушений водно-солевого баланса и последствий задержки кишечного содержимого.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от конкретной аномалии, выраженности нарушения и сопутствующих пороков. Если удается устранить препятствие для прохождения кишечного содержимого и сохранить достаточную длину кишки, ребенок может расти и развиваться без грубых ограничений, но нередко требуется наблюдение.
При обширной резекции возможен синдром короткой кишки с нарушением всасывания и снижением качества жизни. При аноректальных пороках и болезни Гиршпрунга исход зависит от анатомических особенностей, объема лечения и наличия осложнений.
Профилактика возможна на этапе беременности: важно избегать известных тератогенных факторов, а при отягощенном семейном анамнезе обсуждать генетическое консультирование.