Общие сведения
Гиперпаратиреоз у детей — это группа состояний, при которых повышается секреция паратгормона и нарушается фосфорно-кальциевый обмен. Чаще всего речь идет о первичной форме, но у детей встречаются и вторичный, и третичный варианты. Болезнь может долго протекать без выраженных жалоб и нередко выявляется при обследовании по другому поводу.
Причины и механизмы развития
При первичном гиперпаратиреозе причиной обычно становятся изменения самих паращитовидных желез: аденома, гиперплазия, реже наследственные синдромы. У новорожденных важную роль могут играть мутации гена CASR, которые связаны с тяжелым неонатальным гиперпаратиреозом или семейной гипокальциурической гиперкальциемией. У детей старшего возраста заболевание также может быть связано с синдромом множественных эндокринных неоплазий, синдромом гиперпаратиреоза с опухолью челюсти и другими наследственными вариантами.
Вторичный гиперпаратиреоз развивается как ответ на хроническую гипокальциемию. Он бывает при дефиците витамина D, нарушении его обмена, а также при хронической болезни почек. Третичный гиперпаратиреоз формируется у пациентов с длительно существующим вторичным процессом, когда железы начинают работать автономно.
Паратгормон повышает уровень кальция в крови и снижает уровень фосфора. При его избытке кальций вымывается из костей, а в почках и других тканях могут откладываться соли кальция. Это объясняет сочетание костных, почечных и общих симптомов.
Симптомы
У части детей заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно по анализам. В других случаях появляются боли в костях и суставах, нарушения походки и осанки, мышечная слабость, задержка роста и деформации скелета. У детей раннего возраста возможны признаки рахитоподобного поражения костей и патологические переломы.
Поражение почек может проявляться болями в пояснице и животе, кровью в моче, жаждой, учащенным мочеиспусканием и обезвоживанием. Часто встречаются тошнота, рвота, запоры, снижение аппетита. Возможны слабость, эмоциональная неустойчивость и трудности с обучением.
Осложнения
При прогрессировании болезни усиливаются остеопороз, деформация костей и риск переломов. Почечные осложнения включают нефролитиаз, почечную колику, инфекции мочевых путей и ухудшение функции почек. Описаны нарушения ритма сердца, повышение артериального давления, кальцификация сосудов и, реже, психические нарушения. Самым тяжелым осложнением считают гиперкальциемический криз.
Диагностика
Основой диагностики служат биохимические анализы: определение кальция, фосфора и паратгормона в крови. Дополнительно оценивают альбумин-скорректированный кальций, показатели функции почек и маркеры костного обмена. При подозрении на наследственные формы могут назначать генетическое исследование.
Инструментальные методы помогают оценить осложнения и уточнить причину заболевания. Используют УЗИ паращитовидных желез, сцинтиграфию, иногда МРТ шеи. По показаниям проводят денситометрию, рентгенографию скелета, УЗИ почек и мочевыводящих путей, а также другие исследования для оценки состояния костей, почек и желудочно-кишечного тракта.
Дифференциальная диагностика
Гиперпаратиреоз нужно отличать от других причин гиперкальциемии и нарушений фосфорно-кальциевого обмена, включая некоторые наследственные синдромы, заболевания почек, гранулематозные болезни и отдельные эндокринные нарушения. Важно не смешивать первичный гиперпаратиреоз с вторичным, который развивается как следствие дефицита витамина D или хронической болезни почек.
Лечение
Консервативное ведение
Тактика зависит от причины, возраста ребенка, выраженности гиперкальциемии и наличия осложнений. При бессимптомном течении может быть выбрано наблюдение с регулярным контролем кальция, фосфора, функции почек и состояния костной ткани. Обычно рекомендуют следить за водным режимом и избегать обезвоживания и длительной неподвижности.
При вторичном гиперпаратиреозе лечат основную причину — например, восполняют дефицит витамина D или корректируют нарушения, связанные с болезнью почек. Медикаментозная терапия подбирается индивидуально; у отдельных пациентов могут использоваться препараты, влияющие на костный обмен и уровень паратгормона, но их назначение зависит от клинической ситуации.
Хирургическое лечение
Паратиреоидэктомию рассматривают при первичном гиперпаратиреозе с симптомами, осложнениями или стойкими биохимическими нарушениями. Операция направлена на удаление патологически измененной ткани паращитовидных желез. У детей с наследственными формами объем и срок лечения определяют индивидуально после уточнения причины болезни.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы гиперпаратиреоза, своевременности диагностики и выраженности осложнений. При раннем выявлении и правильном лечении можно уменьшить проявления болезни и риск поражения костей и почек. Профилактика включает своевременное выявление наследственных рисков, наблюдение детей с болезнями почек и коррекцию дефицита витамина D по показаниям.
