Общие сведения
Гемолитические анемии у детей — это группа заболеваний, при которых сокращается срок жизни эритроцитов и усиливается их разрушение. Из-за этого развивается анемия и появляются признаки распада эритроцитов. Причины могут быть наследственными и приобретёнными, поэтому подход к обследованию и лечению зависит от механизма болезни.
Причины и механизм развития
При наследственных формах нарушения связаны с дефектами самих эритроцитов: их мембраны, ферментов или гемоглобина. Приобретённые варианты возникают под действием внешних факторов — иммунных нарушений, лекарств, инфекций, механического повреждения клеток, паразитарных инвазий и некоторых других причин.
При внесосудистом гемолизе эритроциты разрушаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы, чаще в селезёнке и печени. При внутрисосудистом гемолизе распад происходит прямо в кровотоке, что может сопровождаться гемоглобинурией и повреждением органов из-за отложения продуктов распада крови.
Классификация
Гемолитические анемии у детей делят на две большие группы: наследственные и приобретённые.
Наследственные формы
Мембранопатии — связаны с дефектами мембраны эритроцитов; к ним относят наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара), наследственный эллиптоцитоз, врождённую эритропоэтическую порфирию.
Ферментопатии — обусловлены дефицитом ферментов эритроцитов, которые участвуют в энергетическом обмене и защите клетки от повреждения.
Гемоглобинопатии — связаны с нарушением структуры или синтеза гемоглобина; к ним относят талассемию и серповидноклеточную анемию.
Приобретённые формы
Иммунные — эритроциты разрушаются под действием антител. К ним относятся изоиммунные, аутоиммунные и некоторые лекарственно-обусловленные варианты.
Механические — возникают при повреждении эритроцитов в кровотоке, в том числе на фоне искусственных клапанов сердца, некоторых инфекций, токсинов или выраженной физической нагрузки.
Симптомы
Общие проявления включают бледность, слабость, желтуху, увеличение селезёнки, иногда увеличение печени и потемнение мочи. У детей могут быть дискомфорт в животе, сердцебиение, головная боль, лихорадка, диспепсические жалобы. При тяжёлом гемолизе возможны олигурия, анурия и шок.
При наследственных формах нередко отмечается хроническое течение с периодическими гемолитическими кризами. Им могут предшествовать инфекция, переохлаждение или приём некоторых препаратов. Для некоторых наследственных вариантов описывают стигмы дизэмбриогенеза и семейный характер заболевания.
При иммунной гемолитической болезни у новорождённого клиническая тяжесть зависит от причины конфликта между матерью и плодом и времени воздействия антител.
Осложнения
Тяжёлый гемолиз у детей может осложняться ядерной желтухой у новорождённых, холестазом, хроническим поражением печени, циррозом, гемосидерозом при повторных переливаниях крови, а также острой сердечной или почечной недостаточностью. Для некоторых форм опасен апластический или арегенераторный криз на фоне инфекции, в том числе парвовирусом B19.
Диагностика
Обследование проводят педиатр и детский гематолог. Важны анамнез, семейная история, сведения о беременности и родах, группа крови и резус-фактор родителей, а также осмотр ребёнка на предмет желтухи, бледности, увеличения печени и селезёнки.
В лабораторной диагностике обычно выявляют снижение гемоглобина, ретикулоцитоз, повышение билирубина за счёт непрямой фракции, повышение ЛДГ, изменение показателей мочи, а при некоторых формах — характерные изменения формы эритроцитов или наличие телец Гейнца-Эрлиха. Прямая проба Кумбса помогает подтвердить иммунный характер гемолиза, но не всегда бывает положительной.
По показаниям применяют УЗИ или КТ органов брюшной полости, исследование костного мозга, а также специальные тесты для оценки продолжительности жизни эритроцитов и генетическое обследование для уточнения наследственной причины.
Лечение
Лечение зависит от причины гемолиза, тяжести анемии и возраста ребёнка. Универсальной схемы нет: тактика подбирается индивидуально и проводится в стационаре при необходимости.
Медикаментозная терапия может включать средства, направленные на причину заболевания и на коррекцию симптомов и осложнений.
При тяжёлой анемии и по жизненным показаниям используют переливание компонентов крови, обычно с индивидуальным подбором эритроцитарной массы.
Хирургическое лечение рассматривают при отдельных формах, например при выраженном гиперспленизме; при желчнокаменной болезни может потребоваться операция на желчном пузыре или желчных путях.
Поддерживающая терапия и профилактика осложнений зависят от конкретного варианта анемии. Назначения при дефиците эритроцитарных ферментов, аутоиммунных формах и наследственных болезнях различаются.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от причины, формы гемолиза и своевременности лечения. При части приобретённых и наследственных форм состояние удаётся контролировать, но тяжёлые варианты могут быть опасны для жизни.
Профилактика включает наблюдение у врача, избегание факторов, способных усилить гемолиз, лечение сопутствующих инфекций и осторожность с препаратами, которые могут провоцировать разрушение эритроцитов. Для некоторых наследственных вариантов важны генетическое консультирование и семейное обследование.
