Общие сведения
Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям — заболеваниям, при которых нарушается нормальное свертывание крови. Основная проблема заключается в дефиците одного из факторов свертывания плазмы, из-за чего кровотечение останавливается хуже и может продолжаться дольше обычного. У детей болезнь нередко проявляется уже в раннем возрасте и требует наблюдения педиатра и гематолога.
Причины и наследование
Чаще всего гемофилия связана с изменением генов, расположенных в Х-хромосоме, поэтому заболевание обычно передается по материнской линии и чаще встречается у мальчиков. Женщины, как правило, являются носительницами измененного гена. Встречаются как наследственные, так и спорадические случаи, когда мутация возникает впервые.
Гемофилия нарушает ранний этап свертывания крови, из-за чего при повреждении сосуда не формируется достаточный кровяной сгусток. Это приводит к склонности к длительным и повторным кровотечениям.
Классификация
Различают несколько вариантов гемофилии в зависимости от того, какой фактор свертывания снижен:
гемофилия A — дефицит VIII фактора;
гемофилия B — дефицит IX фактора;
гемофилия C — дефицит XI фактора;
редкие формы, связанные с дефицитом других факторов свертывания.
Тяжесть болезни зависит от того, насколько выражен дефицит фактора свертывания. При более тяжелом дефиците кровотечения возникают чаще и могут быть спонтанными.
Степени тяжести
тяжелая форма — выраженный дефицит фактора и раннее появление кровотечений;
среднетяжелая форма — кровотечения возникают реже, но могут быть значимыми;
легкая форма — эпизоды чаще связаны с травмами, операциями или стоматологическими вмешательствами.
Симптомы гемофилии
У новорожденных и маленьких детей возможны длительное кровотечение из пупочной ранки, кефалогематомы, подкожные кровоизлияния. По мере роста ребенка появляются носовые кровотечения, синяки после небольших травм, кровоизлияния в мышцы и суставы, кровотечения после удаления зубов, инъекций и операций.
Наиболее характерное проявление гемофилии — гемартроз, то есть кровоизлияние в сустав. Сустав увеличивается в объеме, становится болезненным, теплым, движения в нем ограничиваются. Повторные гемартрозы могут приводить к хроническому повреждению сустава и нарушению его функции.
Также могут возникать гематомы в мягких тканях, кровотечения из слизистых оболочек, кровь в моче и желудочно-кишечные кровотечения. Опасными считаются кровоизлияния в области головы, шеи и центральной нервной системы, а также любые кровотечения, которые мешают дыханию или быстро усиливаются.
Для гемофилии характерно отсроченное кровотечение: оно может начаться не сразу после травмы, а спустя несколько часов.
Диагностика
Диагноз ставят на основании жалоб, семейного анамнеза и лабораторных исследований. Обычно оценивают показатели коагулограммы и определяют активность факторов свертывания, чтобы установить тип гемофилии и степень дефицита.
Если в семье уже были случаи заболевания, может потребоваться медико-генетическое консультирование. В отдельных ситуациях проводят молекулярно-генетическое обследование, а при беременности — пренатальную диагностику по показаниям.
При кровоизлияниях в суставы, внутренние органы или мочевыводящие пути врач может назначить дополнительные исследования, например УЗИ, рентгенографию или анализ мочи, чтобы оценить осложнения и исключить другие причины кровотечения.
Лечение
Основой лечения является заместительная терапия — введение недостающего фактора свертывания. Тактика зависит от типа гемофилии, выраженности дефицита и конкретной клинической ситуации. При кровотечении лечение проводят по требованию, а у части пациентов с тяжелой формой может применяться профилактическое введение фактора для предупреждения эпизодов кровотечения и повреждения суставов.
При опасных или сильных кровотечениях нужна неотложная специализированная помощь. Инвазивные процедуры, операции и удаление зубов у пациентов с гемофилией требуют предварительного планирования и гемостатической поддержки.
Дополнительные меры зависят от ситуации: покой, холод и иммобилизация при кровоизлиянии в сустав, местные средства для остановки небольших наружных кровотечений, наблюдение за анемией и другими осложнениями.
Некоторым пациентам с ингибиторами к факторам свертывания могут потребоваться специальные схемы лечения, которые подбирает гематолог.
Осложнения и прогноз
Без адекватного контроля гемофилия может приводить к повторным кровоизлияниям, хроническому поражению суставов, болевому синдрому, ограничению подвижности и инвалидизации. Опасность представляют также массивные внутренние кровотечения.
Прогноз зависит от формы болезни, тяжести дефицита фактора, своевременности диагностики и доступности лечения. При легких формах качество и продолжительность жизни могут почти не страдать, а при тяжелой гемофилии риск осложнений выше.
Профилактика и наблюдение
Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом, осторожность при травмах и регулярное наблюдение у специалистов. Детям с гемофилией важно иметь информацию о диагнозе и группе крови, а также соблюдать рекомендации по безопасному образу жизни и диспансерному контролю.