Общие сведения
Гемохроматоз у детей — редкое состояние, связанное с избыточным накоплением железа в тканях и органах. Чаще всего болезнь долго протекает малосимптомно, а первые признаки появляются уже после того, как железо начинает повреждать печень, сердце, поджелудочную железу и другие органы.
У детей выделяют наследственные формы и вторичную перегрузку железом. Наследственные варианты связаны с генетическими нарушениями обмена железа. Вторичные формы развиваются на фоне других заболеваний, лечения или повторных переливаний крови.
Причины и механизм развития
Причины гемохроматоза у детей можно разделить на две группы: наследственные и приобретенные. Среди наследственных форм описаны ювенильные варианты, связанные с мутациями генов HAMP, HJV, TFR2 и SLC40A1, а также варианты, ассоциированные с мутациями HFE.
Вторичная перегрузка железом возникает без первичного генетического дефекта. Она может быть связана с частыми гемотрансфузиями, длительным приемом препаратов железа в высоких дозах, некоторыми анемиями с неэффективным кроветворением, а также с хроническими заболеваниями печени. В редких случаях у новорожденных описывают отдельную тяжелую форму, связанную с повреждением печени еще до или вскоре после рождения.
При нарушении баланса железо перестает нормально расходоваться и выводиться, накапливается в депо и затем откладывается в органах. Со временем это может приводить к воспалению, фиброзу и функциональным нарушениям тканей.
Классификация
По происхождению выделяют наследственный и вторичный гемохроматоз. Наследственные формы чаще связаны с дефектами генов, регулирующих обмен железа. Вторичные формы бывают посттрансфузионными, лекарственными и связанными с нарушением кроветворения или болезнями печени.
В клинической практике также используют деление наследственного гемохроматоза по типам в зависимости от генного дефекта и особенностей наследования.
Симптомы гемохроматоза у детей
На ранних этапах заболевание может не проявляться вовсе. Иногда единственными жалобами становятся утомляемость, слабость, сонливость, снижение переносимости нагрузки, дискомфорт в животе или неприятные ощущения в области сердца.
У части детей и подростков появляются нарушения сердечного ритма. При дальнейшем прогрессировании могут возникать признаки поражения печени, поджелудочной железы, эндокринной системы и других органов.
Выраженные кожные изменения, множественное поражение органов и тяжелые осложнения обычно развиваются позже и у детей встречаются реже, чем у взрослых.
Осложнения
При длительной перегрузке железом возможно развитие фиброза и цирроза печени. Также описаны поражение сердца, нарушения углеводного обмена вплоть до сахарного диабета, повреждение поджелудочной железы, задержка роста и полового развития.
Могут страдать эндокринные железы, суставы и опорно-двигательный аппарат. При тяжелом течении осложнения зависят от того, какие органы накопили больше всего железа и насколько рано было начато лечение.
Диагностика
Обследованием ребенка обычно занимается детский гематолог. Диагноз ставят на основании оценки обмена железа, анализа крови и дополнительных исследований. Важны не только лабораторные показатели, но и сведения о переливаниях крови, принимаемых препаратах и сопутствующих заболеваниях.
Оценка обмена железа: сывороточное железо, ферритин, насыщение трансферрина, общая железосвязывающая способность сыворотки.
Общий анализ крови и биохимический анализ крови для оценки возможного поражения органов-мишеней.
Генетическое тестирование при подозрении на наследственную форму.
Биопсия печени может использоваться, если неинвазивные методы недостаточно информативны.
УЗИ, эластография, КТ и МРТ применяют как дополнительные методы для оценки состояния печени, сердца и других органов.
Важно помнить, что повышенный ферритин сам по себе не всегда означает гемохроматоз: он может повышаться и при воспалении, болезни печени и других состояниях.
Дифференциальная диагностика
Состояние нужно отличать от других причин слабости, изменений кожи, нарушений работы печени и обмена железа. Среди них — некоторые дерматологические и эндокринные болезни, врожденные и приобретенные заболевания печени, а также другие формы перегрузки железом.
Лечение
Принципы терапии
Лечение зависит от причины перегрузки железом. При вторичных формах прежде всего устраняют или уменьшают фактор, который приводит к накоплению железа: пересматривают схему лечения, оценивают необходимость и частоту переливаний, контролируют поступление железа с препаратами.
При подтвержденной перегрузке железом применяют хелаторную терапию — препараты, которые связывают избыток железа и помогают вывести его из организма. Подбор лечения и наблюдение должны проводиться врачом с учетом возраста ребенка, причины болезни и состояния органов.
Кровопускания, которые используют у некоторых взрослых пациентов, детям подходят не всегда и не являются универсальным методом. Выбор лечения зависит от подтвержденного диагноза, переносимости и клинической ситуации.
Вспомогательно может использоваться диетическая коррекция: обычно ограничивают продукты с высоким содержанием железа и избегают ненужного приема железосодержащих добавок. При этом питание должно оставаться полноценным для растущего организма.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от того, насколько рано выявлена перегрузка железом и успело ли заболевание повредить органы. При своевременной диагностике можно замедлить прогрессирование болезни и снизить риск осложнений. При позднем выявлении исход определяется степенью поражения печени, сердца, поджелудочной железы и других органов.
Профилактика наследственных форм не разработана. Семьям с отягощенной наследственностью может быть рекомендована консультация генетика. Для профилактики вторичной перегрузки железом важно контролировать назначение препаратов железа, избегать необоснованных переливаний крови и своевременно лечить заболевания, которые нарушают обмен железа.