Общие сведения
Синдром Жильбера — наследственное нарушение обмена билирубина, при котором в крови периодически повышается уровень непрямого билирубина. Состояние также называют конституциональной гипербилирубинемией или негемолитической семейной желтухой.
Чаще всего синдром впервые проявляется в подростковом или молодом возрасте. Он может встречаться у нескольких членов семьи и обычно протекает доброкачественно: выраженного ухудшения функции печени и прогрессирующего фиброза при этом состоянии не ожидается.
Провоцировать эпизоды желтухи могут голодание, обезвоживание, физическое или эмоциональное перенапряжение, инфекции, хирургические вмешательства, алкоголь и некоторые лекарства.
Причины и механизм развития
Основой синдрома Жильбера является вариант гена, связанного с работой фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы. Из-за этого печень хуже связывает непрямой билирубин с глюкуроновой кислотой и выводит его с желчью.
В результате в крови накапливается неконъюгированный билирубин, а при повышении его уровня может появляться желтушное окрашивание кожи и склер.
Синдром Жильбера наследуется, но проявления у разных людей могут отличаться. Наличие генетического варианта не всегда означает одинаковую выраженность симптомов.
Симптомы
Основной признак — периодическая желтуха разной выраженности: от легкой желтушности склер до заметного окрашивания кожи и слизистых. Эпизоды обычно возникают волнообразно и могут самостоятельно исчезать.
У части пациентов жалоб нет. У других возможны тяжесть или дискомфорт в правом подреберье, утомляемость, плохой сон, потливость, снижение аппетита, тошнота, отрыжка, вздутие живота и нарушения стула.
Иногда отмечают небольшое увеличение печени, реже — селезенки. В отдельных случаях бывают ксантелазмы век, а также признаки нарушенной моторики желчевыводящих путей или сопутствующего холецистита.
Когда проявления усиливаются
Симптомы чаще становятся заметнее после провоцирующих факторов: длительного голодания, недостатка жидкости, инфекций, сильных нагрузок, стресса, менструации, употребления алкоголя или приема некоторых лекарств.
Диагностика
Диагноз устанавливают по совокупности данных: жалобам, семейному анамнезу, осмотру и лабораторным исследованиям. Важно исключить другие причины желтухи, прежде всего заболевания печени и гемолиз.
Обычно оценивают общий и биохимический анализ крови, анализ мочи, а также выполняют тесты, которые помогают увидеть характерное повышение билирубина и его снижение на фоне некоторых проб. В отдельных случаях используют молекулярно-генетическое исследование.
При обследовании могут назначать УЗИ органов брюшной полости. Инвазивные методы, включая биопсию печени, применяют только по показаниям, если нужно исключить другую патологию.
Для синдрома Жильбера типично повышение общего билирубина преимущественно за счет непрямой фракции при сохраненных или близких к норме других печеночных показателях.
С чем проводят дифференциальную диагностику
Синдром Жильбера отличают от хронических вирусных гепатитов, гемолитической анемии, других наследственных синдромов гипербилирубинемии, врожденных заболеваний печени и нарушений оттока желчи.
Подходы к ведению
Специальное лечение требуется не всегда. Основой ведения обычно становятся режим сна и отдыха, достаточное питье, регулярное питание и избегание факторов, которые провоцируют обострения.
Желательно не допускать длительного голодания, выраженного обезвоживания, чрезмерных нагрузок и бесконтрольного приема препаратов с возможным влиянием на печень. Вопрос о спорте и лекарствах решают индивидуально вместе с врачом.
При выраженном повышении билирубина врач может рекомендовать средства, снижающие его уровень, но выбор терапии зависит от клинической ситуации и сопутствующих заболеваний. Самолечение при синдроме Жильбера нежелательно.
Диета обычно сводится к щадящему питанию без избыточного количества жирной, жареной и острой пищи. Слишком строгие ограничения и пожизненные запреты нужны не всем и определяются индивидуально.
Прогноз и наблюдение
Прогноз благоприятный. Уровень билирубина может оставаться повышенным долго, но само состояние обычно не приводит к прогрессирующему поражению печени и не сокращает продолжительность жизни.
Перед планированием беременности при семейных случаях синдрома Жильбера полезна консультация генетика, чтобы оценить риск для ребенка. Вакцинация детей при этом состоянии, как правило, не противопоказана, если нет других медицинских ограничений.
