Общие сведения
Галактоземия — наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может нормально перерабатывать галактозу. Без своевременного выявления это состояние может приводить к поражению печени, глаз, нервной системы и пищеварительного тракта у ребенка в раннем возрасте.
Заболевание относят к редким наследственным болезням. Оно связано с дефицитом одного из ферментов, участвующих в превращении галактозы в глюкозу.
Причины и механизм развития
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребенок заболевает, если получает измененный ген от обоих родителей. Если ферментная система работает недостаточно, галактоза и ее промежуточные продукты накапливаются в крови и тканях и оказывают токсическое действие.
Выделяют несколько вариантов заболевания, связанных с недостаточностью разных ферментов пути обмена галактозы. Наиболее известна классическая форма, обусловленная дефицитом галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT).
Проявления
Тяжесть симптомов может быть разной. При классической форме первые признаки нередко появляются в первые дни жизни после начала грудного вскармливания или кормления молочной смесью.
Для заболевания типичны рвота, отказ от еды, понос, вялость, плохая прибавка массы тела, обезвоживание и признаки интоксикации. Возможны желтуха, увеличение печени и селезенки, нарушения свертывания крови, кровоизлияния, отеки, задержка психомоторного развития.
Со стороны глаз может развиваться катаракта. При выраженном течении возможны тяжелое поражение печени, асцит, инфекции и угроза жизни. При более легких вариантах признаки могут быть менее выраженными и проявляться главным образом пищеварительными нарушениями, задержкой роста и развития.
Описаны и менее тяжелые варианты болезни, а также бессимптомные формы, которые выявляют только при лабораторном обследовании.
Диагностика
Основой раннего выявления является неонатальный скрининг. При подозрении на галактоземию диагноз подтверждают повторным лабораторным обследованием и, при необходимости, генетическим тестированием.
Дополнительно могут определять уровень галактозы в крови и моче, активность ферментов, а также оценивать состояние печени, почек, нервной системы и глаз с помощью биохимических анализов, УЗИ, осмотра офтальмолога, ЭЭГ и других исследований.
Галактоземию важно отличать от других причин желтухи, рвоты, увеличения печени и плохой прибавки массы у новорожденного.
Лечение и наблюдение
Основой лечения является раннее исключение галактозы и лактозы из питания под наблюдением врача. Коррекцию рациона начинают как можно раньше, обычно сразу после подтверждения или обоснованного подозрения на заболевание.
Ребенку подбирают специализированное питание, не содержащее лактозу и галактозу. Дальнейший рацион должен составляться индивидуально с учетом формы болезни и рекомендаций специалиста по питанию.
Диета помогает снизить риск острых осложнений, но не гарантирует полного предотвращения отдаленных последствий, в том числе нарушений речи, когнитивного развития или репродуктивной функции. Поэтому ребенку требуется длительное наблюдение педиатра, генетика и других специалистов по показаниям.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы болезни и того, насколько рано начато лечение. При раннем выявлении и своевременной диете можно уменьшить риск тяжелого поражения органов. Если помощь запаздывает, возможны стойкие осложнения, включая поражение печени, глаз и нервной системы.
Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей с наследственной отягощенностью и обследование новорожденных в рамках скрининга.