Общие сведения
Эписпадия — врожденный порок развития мочеиспускательного канала, при котором его дорсальная стенка не смыкается на разном протяжении. Аномалия встречается редко и может сопровождаться нарушением мочеиспускания, деформацией наружных половых органов и, в более выраженных случаях, проблемами с половой функцией.
Заболевание бывает у обоих полов. Нередко оно сочетается с другими врожденными аномалиями мочеполовой системы, включая экстрофию мочевого пузыря, крипторхизм и паховые грыжи. В таких ситуациях требуется комплексная оценка состояния ребенка несколькими специалистами.
Причины и механизм развития
Точные причины эписпадии неизвестны. Считается, что порок формируется на ранних этапах эмбрионального развития, когда нарушается закладка структур мочеиспускательного канала и наружных половых органов.
К возможным факторам риска относят инфекции у беременной, вредные привычки, эндокринные нарушения и воздействие неблагоприятных производственных факторов. Эти причины рассматриваются как вероятные, а не как доказанные для каждого случая.
Классификация
Различают мужскую и женскую эписпадию. Также формы делят по степени расщепления уретры и по тому, затронут ли сфинктер мочевого пузыря.
Формы у мальчиков
головчатая — расщепление уретры ограничено областью головки полового члена;
стволовая — расщепление распространяется по всей длине полового члена;
лобково-стволовая — расщеплен весь мочеиспускательный канал и частично сфинктер мочевого пузыря;
тотальная — расщеплены уретра, шейка и передняя стенка мочевого пузыря.
Формы у девочек
клиторная — расщепление клитора;
субтотальная — расщепление клитора и половых губ;
тотальная — более выраженное расщепление наружных половых органов и лонного сочленения, с вовлечением сфинктерного аппарата.
Как проявляется эписпадия
У мальчиков
При легких формах жалоб может не быть или отмечается только небольшое разбрызгивание струи мочи. При более выраженных формах появляются недержание мочи, необходимость мочиться сидя, деформация полового члена и затруднение полового акта.
При тяжелых вариантах возможны выраженное укорочение и искривление полового члена, постоянное подтекание мочи, болезненность эрекции. Если эписпадия сочетается с другими пороками развития, могут присоединяться изменения со стороны верхних мочевых путей и половых органов.
У девочек
Клиторная форма может не вызывать нарушений мочеиспускания и иногда выявляется случайно. При более выраженных вариантах возникают недержание мочи при кашле, чихании или физическом напряжении, раздражение кожи и инфекции мочевыводящих путей.
При тяжелой форме возможны постоянное истечение мочи, мацерация кожи наружных половых органов, рецидивирующие воспалительные процессы и сочетанные аномалии половых органов.
Диагностика
Выраженные формы обычно заметны сразу после рождения. Более мягкие варианты, особенно у девочек, могут быть выявлены позже — при обследовании по поводу недержания мочи или других жалоб.
Обследование проводят детский уролог, хирург и, при необходимости, детский гинеколог. Важно не только осмотреть наружные половые органы, но и оценить состояние уретры, мочевого пузыря и верхних мочевых путей.
Для этого могут назначаться ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря, рентгенологические методы, уродинамические исследования и другие способы оценки анатомии и функции мочевыделительной системы.
Лечение
Лечение эписпадии хирургическое и зависит от формы порока, выраженности недержания мочи и сопутствующих аномалий. При легких вариантах, например при головчатой форме у мальчиков и клиторной форме у девочек, активное вмешательство может не требоваться.
Основные цели операции — устранить деформацию, восстановить целостность мочеиспускательного канала и, если это необходимо, улучшить функцию сфинктерного аппарата. У девочек при клинически значимых формах может выполняться пластика клитора и, по показаниям, коррекция шейки мочевого пузыря.
Сроки и объем операции подбирают индивидуально. После вмешательства обычно требуется наблюдение, а в ряде случаев — катетеризация и промывание мочевого пузыря. Универсальной схемы, подходящей всем пациентам, нет.
Возможные осложнения и прогноз
После хирургической коррекции возможны свищи, стриктуры уретры, сохранение или возврат недержания мочи и другие функциональные нарушения. У мальчиков в дальнейшем могут сохраняться деформация полового члена, проблемы с эрекцией и фертильностью, особенно при тяжелых или сочетанных формах порока.
Прогноз зависит от формы эписпадии, наличия сопутствующих аномалий и качества наблюдения после операции. Детям, перенесшим коррекцию в раннем возрасте, обычно требуется длительное наблюдение у детского уролога.