Общие сведения
Эпилептическая энцефалопатия — это не один диагноз, а группа состояний, при которых эпилептическая активность и основное заболевание могут влиять на развитие ребенка, его поведение, речь и интеллект. У части детей нарушения связаны прежде всего с причиной болезни, у части — с постоянной или частой эпилептической активностью. Поэтому важно не сводить все проявления только к приступам или только к изменениям на ЭЭГ.
Чаще такие состояния выявляют в раннем возрасте. Клиническая картина зависит от формы эпилепсии, возраста начала симптомов и причины поражения нервной системы.
Причины и факторы риска
Эпилептическая энцефалопатия может быть связана с разными причинами. Среди них наследственные изменения, хромосомные нарушения, врожденные нарушения обмена веществ, опухоли и пороки развития головного мозга, а также повреждения центральной нервной системы до рождения, во время родов или после них.
Генетические изменения и хромосомные аномалии, включая отдельные синдромы.
Наследственные метаболические нарушения, которые могут приводить к поражению мозга.
Структурные изменения мозга, в том числе пороки развития и некоторые опухоли с эпилептогенным потенциалом.
Перенесенные повреждения головного мозга в пренатальном, натальном или постнатальном периоде.
К факторам риска относят осложнения беременности, неблагополучное течение родов, недоношенность или переношенность, эпилепсию у близких родственников и черепно-мозговые травмы.
Как развивается состояние
Ухудшение познавательных и нейропсихологических функций при эпилептической энцефалопатии связывают с влиянием эпилептической активности на созревающий мозг. При этом значение имеют и форма болезни, и возраст начала, и то, насколько выражено основное поражение нервной системы.
ЭЭГ-картина зависит от возраста и синдрома. У младенцев и детей раннего возраста могут отмечаться характерные для определенных синдромов паттерны, но сам по себе эпилептический разряд на ЭЭГ еще не означает энцефалопатию.
Классификация
В клинической практике эпилептические энцефалопатии у детей описывают по форме течения и по ведущим проявлениям. В исходном материале выделялись два типа.
Эпилептическая энцефалопатия I типа
Для нее характерны прогрессирующие нарушения речи, интеллекта, когнитивных функций, поведения, эмоций и двигательной сферы, а также эпилептические приступы. Она может встречаться при разных синдромах, включая ранние и тяжелые формы детской эпилепсии.
Синдром Драве.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия.
Эпилепсия со статусом медленного сна.
Гипоталамическая эпилепсия.
Синдром Ландау — Клеффнера.
Синдром Леннокса — Гасто.
Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях.
Синдром Отахара.
Синдром Веста.
Эпилептическая энцефалопатия II типа
При этой форме на первый план выходят нарушения эмоционально-поведенческой и когнитивной сферы. Возможны быстрая утомляемость, раздражительность, трудности концентрации внимания и снижение работоспособности. В исходном тексте указано, что приступы при этой форме отсутствуют.
Симптомы у детей
Проявления зависят от возраста. У младенцев могут быть беспокойство, плаксивость или, наоборот, неадекватная смешливость, нарушения сна, срыгивания, трудности сосания, повышенный мышечный тонус и необычные реакции на свет, звук или изменение положения тела.
У детей дошкольного возраста чаще заметны нарушения сна, головные боли, эмоциональная неустойчивость, утомляемость, ухудшение памяти и внимания. У школьников обычно отчетливее проявляются трудности усвоения новой информации, замедление мышления, проблемы с адаптацией и признаки интеллектуального дефицита.
При поражении разных отделов мозга могут возникать речевые нарушения, изменения поведения, агрессивность, аутистические черты, нарушения эмоций и специфической памяти. Эти признаки не являются самостоятельным диагнозом и требуют сопоставления с данными осмотра и обследований.
Осложнения и последствия
Без своевременной диагностики и подбора лечения состояние может сопровождаться выраженными нарушениями речи, моторики, обучения и поведения. В тяжелых случаях описываются психические расстройства, детский церебральный паралич, гидроцефалия, а также выраженная социальная дезадаптация.
Течение и исход зависят от причины болезни, формы эпилепсии и того, насколько рано начато наблюдение и лечение. При некоторых вариантах возможно уменьшение приступов и ослабление части симптомов, но прогноз не одинаков для всех детей.
Диагностика
Обследование проводят комплексно. Оно нужно, чтобы подтвердить эпилептическую активность, оценить развитие ребенка и найти основную причину заболевания.
Осмотр невролога с оценкой рефлексов, координации и неврологического статуса.
Консультация психиатра или детского психиатра для оценки поведения, эмоций и когнитивных нарушений.
ЭЭГ для выявления эпилептической активности и ее связи с клиническими проявлениями.
МРТ головного мозга для поиска структурной причины.
УЗДГ сосудов головного мозга — по показаниям.
Психологическое обследование для оценки памяти, мышления, внимания и интеллекта.
Лабораторные исследования для поиска метаболических и других причин, если это клинически обосновано.
Дифференциальная диагностика особенно важна, потому что не вся задержка развития связана с эпилепсией, а не каждое эпилептическое изменение на ЭЭГ означает энцефалопатию.
Лечение
Лечение подбирают индивидуально и оно зависит от причины болезни, возраста ребенка, формы приступов и выраженности нарушений развития. Возможны противоэпилептическая терапия и лечение основной причины, если она установлена.
Дополнительно могут использоваться реабилитационные и коррекционные меры: занятия с психологом, логопедом, лечебная физкультура и другие методы поддержки развития. Выбор лекарств и немедикаментозных мер зависит от конкретной клинической ситуации и не одинаков для всех детей.
Важно, что не любая терапия подходит при любой форме эпилептической энцефалопатии, а оценка эффективности требует наблюдения специалиста.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы синдрома, причины поражения мозга и своевременности помощи. При некоторых вариантах состояние может стабилизироваться, частота приступов уменьшаться, а поведенческие и когнитивные нарушения становиться менее выраженными.
Профилактика не всегда возможна, потому что многие формы начинаются рано и связаны с врожденными или генетическими причинами. Снизить риск некоторых нарушений помогает подготовка к беременности, наблюдение во время беременности, лечение заболеваний у будущей матери и отказ от алкоголя и курения.