Что такое энцефалоцеле
Энцефалоцеле — врожденный порок развития, при котором через дефект костей черепа наружу выпячиваются мозговые оболочки, а иногда и часть мозгового вещества. Состояние относят к дефектам нервной трубки и обычно распознают вскоре после рождения, когда становится видно объемное образование в области шва или основания черепа.
Картина болезни сильно зависит от того, где расположен дефект, какие ткани вовлечены и насколько велико выпячивание. Поэтому одни дети имеют только наружный дефект, а у других присоединяются неврологические нарушения и признаки повышения внутричерепного давления.
Причины и механизм развития
Точная причина энцефалоцеле не всегда известна. Нарушение формируется на ранних этапах внутриутробного развития, когда не происходит полноценного закрытия костей черепа и тканей, окружающих головной мозг.
Среди факторов риска упоминают воздействие тератогенных факторов в раннюю беременность, внутриутробные инфекции, токсическое влияние алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств, а также хроническую гипоксию. Важную роль могут играть и наследственные синдромы, в состав которых входит этот порок развития.
Фолиевая кислота может снижать риск некоторых дефектов нервной трубки, но не лечит уже сформированное энцефалоцеле и не гарантирует полной профилактики.
Виды энцефалоцеле
Энцефалоцеле различают по локализации. Бывают передние, задние и базальные формы. Передние располагаются в области лба и носа, задние — в затылочной зоне, а базальные локализуются глубже и могут быть труднее распознаваемыми.
В клиническом диагнозе нередко уточняют, между какими костями находится дефект, поскольку это помогает оценить риск осложнений и выбрать тактику лечения.
Симптомы
Главный признак — видимое округлое выпячивание мягкоэластической консистенции. Кожа над ним может быть обычной, истонченной или измененной. Иногда образование пульсирует, увеличивается при плаче или напряжении и становится заметнее в такие моменты.
При передних формах возможны затруднение носового дыхания, ликворея, изменение формы переносицы и расхождение глазниц. При задних формах чаще встречаются судороги, задержка развития, микроцефалия и другие неврологические проявления, особенно если в выпячивание вовлечен значительный объем мозговой ткани.
Симптомы не одинаковы у всех детей: у одних они ограничиваются наружным дефектом, у других связаны с сопутствующими нарушениями развития головного мозга и ликвородинамики.
Диагностика
Предположить энцефалоцеле можно уже при осмотре новорожденного, если есть характерное опухолевидное образование в типичной зоне. Однако для подтверждения диагноза нужны инструментальные методы.
Основное значение имеют КТ и МРТ: они позволяют увидеть костный дефект, оценить содержимое выпячивания и степень вовлечения мозговых структур. При необходимости проводят дифференциальную диагностику с другими объемными образованиями мягких тканей.
Лечение
Лечение обычно хирургическое. Цель операции — устранить выпячивание, закрыть костный дефект и, если возможно, сохранить и защитить ткани головного мозга. Тактика зависит от размеров энцефалоцеле, его расположения, состояния ребенка и того, какие структуры вовлечены в дефект.
Во многих случаях операция проводится в несколько этапов. Могут использоваться разные способы закрытия дефекта, в том числе с применением собственных тканей или костного материала. Конкретный план определяет специализированная команда, которая учитывает анатомию порока и риски вмешательства.
Хирургическое лечение не означает автоматического исчезновения всех неврологических нарушений: исход зависит от объема поражения и сопутствующих аномалий развития.
Прогноз и возможные осложнения
Прогноз зависит от размера дефекта, локализации энцефалоцеле, объема вовлеченной мозговой ткани и наличия сопутствующих пороков развития. Более сложными считаются крупные и базальные формы, а также синдромальные варианты.
После операции возможны ликворея, повышение внутричерепного давления и инфекционные осложнения. У части детей сохраняются неврологические и когнитивные нарушения, поэтому после лечения требуется наблюдение специалистов.
Профилактика
Полностью предотвратить энцефалоцеле можно не всегда. Снижение риска врожденных дефектов связано с общими мерами прегравидарной и антенатальной профилактики: наблюдением во время беременности, уменьшением воздействия тератогенных факторов и коррекцией факторов риска до зачатия, если это возможно.