Общие сведения
Синдром Элерса — Данлоса — это неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением строения или обмена коллагена и других компонентов внеклеточного матрикса. Из-за этого страдают кожа, суставы, сосуды, глаза, сердце, зубочелюстная система и другие органы.
Проявления болезни сильно различаются в зависимости от клинического типа. У части пациентов преобладают гипермобильность суставов и кожные признаки, у других — хрупкость сосудов, выраженная ранимость тканей или нарушения со стороны скелета и внутренних органов.
Причины и механизм развития
Причиной синдрома Элерса — Данлоса являются генетические нарушения, влияющие на синтез, структуру или созревание коллагена. Наследование может быть разным: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или, для отдельных форм, Х-сцепленным.
Не для всех вариантов болезни известен точный молекулярный дефект. При этом отсутствие найденного варианта в известном гене не исключает клинический диагноз для некоторых форм, включая гипермобильный тип, который оценивают прежде всего по симптомам и исключению других причин.
Клинические проявления
Основные признаки синдрома Элерса — Данлоса обычно относятся к коже и суставам. Кожа может быть более растяжимой, тонкой, бархатистой на ощупь и склонной к травмированию. Раны нередко заживают медленно, а на их месте могут формироваться атрофические или келоидные рубцы.
Суставные проявления включают повышенную подвижность суставов, повторные подвывихи и вывихи, боли и склонность к деформациям опорно-двигательного аппарата. У детей эти симптомы часто становятся заметны после начала ходьбы.
Возможны также кровоточивость, легкое образование синяков, носовые и десневые кровотечения, а при некоторых типах — поражение сосудов, внутренних органов и выраженная хрупкость тканей. Со стороны глаз описаны близорукость, косоглазие, птоз, кератоконус и, реже, отслойка сетчатки. Могут встречаться деформации грудной клетки, сколиоз, кифоз, грыжи, пупочные и паховые выпячивания, а также нарушения со стороны зубов и прикуса.
Интеллектуальное развитие обычно соответствует возрасту, если нет сопутствующих причин его нарушения.
Классификация
Классификация синдрома Элерса — Данлоса в современной практике основана на клинических и генетических признаках и включает несколько типов. Ранее использовавшиеся обозначения I—XI и другие варианты в старых источниках могут не совпадать с актуальной системой.
К наиболее известным вариантам относят классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический и ряд более редких форм, каждая из которых имеет свои особенности наследования и проявлений.
Диагностика
Диагноз устанавливает врач-генетик с учетом семейного анамнеза, осмотра и оценки клинических признаков. Важны данные о гипермобильности суставов, растяжимости и хрупкости кожи, склонности к кровотечениям и поражении других органов.
Для уточнения диагноза могут использоваться молекулярно-генетические исследования. В отдельных случаях назначают биопсию кожи с гистологическим, гистохимическим или электронно-микроскопическим исследованием.
При семейных случаях показаны медико-генетическое консультирование и обсуждение пренатальной диагностики, если она применима для конкретной формы болезни.
В обследовании и наблюдении могут участвовать детский травматолог-ортопед, кардиолог, офтальмолог, стоматолог и сосудистый хирург.
Лечение и наблюдение
Специфического лечения, полностью устраняющего синдром Элерса — Данлоса, не существует. Помощь обычно направлена на снижение травматизации, сохранение подвижности и профилактику осложнений.
Рекомендуют щадящий режим, осторожное отношение к физическим нагрузкам и индивидуально подобранную реабилитацию. ЛФК, массаж и физиотерапия применяются не всем одинаково и должны назначаться с учетом типа болезни и состояния пациента.
Медикаментозная терапия и хирургические вмешательства могут использоваться по показаниям, если есть конкретные осложнения или сопутствующие нарушения. Универсальной схемы лечения для всех пациентов нет.
Прогноз
Прогноз зависит от типа синдрома, выраженности поражения кожи, суставов, сосудов и внутренних органов, а также от наличия осложнений. При некоторых формах течение относительно более благоприятное, а сосудистые варианты могут быть связаны с серьезными рисками.
Болезнь нередко влияет на повседневную активность, выбор физических нагрузок и профессии, поэтому пациентам важно длительное наблюдение и профилактика травм.