Общие сведения
Синдром Эдвардса — хромосомная патология, при которой в клетках есть дополнительный материал 18-й хромосомы. Чаще речь идет о полной трисомии 18, реже — о мозаичной форме или несбалансированной перестройке с участием 18-й хромосомы. Тяжесть проявлений может заметно различаться в зависимости от формы заболевания.
Состояние описано как одна из наиболее известных хромосомных аномалий. Для него характерно сочетание множественных врожденных пороков и задержки развития.
Причины и механизмы развития
Синдром возникает из-за нарушения расхождения хромосом при образовании половых клеток или на ранних этапах развития зародыша. В результате у плода появляется лишняя 18-я хромосома либо ее дополнительная часть.
Выделяют несколько цитогенетических вариантов:
полная трисомия 18;
мозаичная форма, при которой лишняя хромосома есть не во всех клетках;
частичная трисомия или несбалансированная транслокация с участием 18-й хромосомы.
Чаще всего заболевание возникает случайно. Возраст матери относится к факторам, повышающим вероятность хромосомной аномалии. В редких случаях у родителей может быть сбалансированная транслокация.
Проявления синдрома Эдвардса
Заподозрить синдром можно еще до рождения по признакам, которые выявляют при беременности: многоводию, сниженной активности плода, малой плаценте, единственной пупочной артерии и другим косвенным изменениям.
После рождения часто обращают на себя внимание характерные внешние особенности:
долихоцефалическая форма черепа;
низкий лоб и выступающий затылок;
маленькая нижняя челюсть, маленький рот, микрофтальмия;
деформации ушных раковин, низкое расположение ушей;
расщелины губы и нёба, птоз, косоглазие, эпикант;
короткая шея с избытком кожной складки.
Нередко отмечаются и другие врожденные аномалии: деформации кистей и стоп, врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилия, а также кожные сосудистые образования.
Синдром может сопровождаться тяжелыми пороками сердца, нарушениями развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы. Возможны трудности с сосанием, глотанием и дыханием, поэтому некоторым детям требуется зондовое питание и поддержка дыхания.
Для детей с этим синдромом также характерны задержка психического и интеллектуального развития и множественные неврологические нарушения.
Диагностика
Во время беременности синдром Эдвардса можно заподозрить по результатам ультразвукового и биохимического скрининга. Эти исследования оценивают вероятность хромосомной патологии, но не устанавливают окончательный диагноз.
Для подтверждения используют инвазивную пренатальную диагностику с последующим кариотипированием плода. По показаниям проводят биопсию хориона, амниоцентез или кордоцентез.
После рождения диагноз подтверждают по внешним признакам и цитогенетическому исследованию. Ребенку обычно требуется раннее обследование для выявления врожденных пороков сердца, органов брюшной полости и почек, а также консультации неонатолога, кардиолога, невролога, хирурга, ортопеда и уролога.
Лечение и наблюдение
Специфического лечения, устраняющего хромосомную причину синдрома, нет. Помощь носит поддерживающий характер и подбирается индивидуально с учетом состояния ребенка и выявленных пороков.
Тактика может включать помощь с питанием, дыханием, лечением сопутствующих осложнений и регулярное наблюдение у специалистов. Вопрос о хирургических вмешательствах и объеме интенсивной помощи решают отдельно в каждой ситуации.
Детям с синдромом Эдвардса важно обеспечить хороший уход, питание и наблюдение педиатра, поскольку у них повышен риск инфекционных и других осложнений.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы синдрома, выраженности пороков развития и общего состояния ребенка. При мозаичной форме течение может быть менее тяжелым, чем при полной трисомии, но выраженность нарушений остается значительной.
Поскольку синдром обычно возникает случайно, надежного способа полностью предотвратить его нет. При беременности важно проходить рекомендованный пренатальный скрининг, чтобы вовремя заподозрить хромосомную аномалию и обсудить дальнейшие шаги с врачом-генетиком и акушером-гинекологом.