Общие сведения
Эктопия ануса — врожденная аномалия, при которой анальное отверстие располагается не в обычном месте. Состояние может быть изолированным или сочетаться с другими врожденными пороками. Для ребенка важны раннее выявление и оценка функции кишечника, поскольку при выраженных нарушениях возможны запоры, недержание кала и инфекционные осложнения.
Причины и механизм развития
Точная причина эктопии ануса не всегда известна. Порок связывают с нарушениями эмбрионального развития аноректальной области, которые могут возникать при наследственной предрасположенности и воздействии неблагоприятных факторов в первом триместре беременности. Среди возможных причин указывают внутриутробные инфекции, химические и физические тератогены, некоторые лекарства и осложненное течение беременности.
Закладка аноректальной зоны происходит на ранних сроках внутриутробного развития. Если формирование структур идет неправильно, анальное отверстие может смещаться, а сам анальный канал — формироваться атипично. Механизмы этого нарушения окончательно не установлены.
Как проявляется эктопия ануса
Порок обычно заметен сразу после рождения: анальное отверстие находится не в типичном месте. Описывают переднюю форму, когда отверстие расположено на промежности ближе к половым органам, и заднюю форму, при которой оно смещено к копчику. Анус может быть нормально сформированным или недоразвитым.
Нарушение анатомии часто сопровождается функциональными проблемами. У ребенка могут быть затрудненная дефекация, хронические запоры и недержание кала. Возможны беспокойство перед стулом, сильное натуживание, плач, нарушения сна, покраснение и раздражение кожи в перианальной зоне. В некоторых случаях небольшая эктопия остается незамеченной в младенчестве и проявляется позже, когда меняется характер питания и стул становится более плотным.
Иногда первым проявлением становятся повторные инфекции мочевых путей, особенно если анатомические особенности способствуют попаданию кишечной флоры в мочеполовую область.
Возможные осложнения и сопутствующие пороки
У девочек инфекционные осложнения со стороны мочеполовой системы встречаются чаще, чем у мальчиков, из-за близкого расположения анального отверстия к уретре и влагалищу. Возможны рецидивирующие уретриты, циститы и вульвовагиниты, а при восходящем распространении инфекции — более глубокие воспалительные процессы.
Эктопия ануса нередко сочетается с другими врожденными аномалиями, прежде всего мочеполовой системы, а также костной системы, органов желудочно-кишечного тракта и сердца. Поэтому при обнаружении порока ребенку обычно требуется поиск сопутствующих нарушений.
Диагностика
Обследование начинается с осмотра новорожденного педиатром или неонатологом. После этого ребенка направляют к детскому хирургу, который уточняет форму порока и определяет тактику ведения. Важны также сведения о течении беременности и семейный анамнез.
Анококцегиальный индекс — расчетное соотношение расстояний в области промежности, которое помогает оценить расположение анального отверстия.
УЗИ органов малого таза — используют для поиска сопутствующих аномалий органов мочеполовой системы и прямой кишки.
МРТ аноректальной зоны — применяют при сложных или сочетанных пороках для оценки анального канала, сфинктерного аппарата и мышц промежности.
Рентгенологические методы — помогают выявить сопутствующие аномалии пищеварительной трубки и свищи; при поражении мочеполовой системы могут использовать урографию.
Дифференциальная диагностика
Важно отличить эктопию ануса от других врожденных пороков, включая атрезию ануса, аноректальные свищи, стеноз анального канала и экстрофию клоаки. Обычно это возможно по клинической картине и данным осмотра, но при сочетанных аномалиях диагностика может быть сложнее.
Лечение
Тактика зависит от формы порока, выраженности нарушений и наличия сопутствующих аномалий. При клинически значимых нарушениях может потребоваться хирургическая коррекция. Если анальное отверстие расположено спереди, но имеет нормальный калибр и находится полностью внутри сфинктерного комплекса, не всегда нужна немедленная операция; в таких случаях тактику определяет детский хирург.
При запорах у ребенка лечение обычно начинают консервативно под наблюдением врача. При истинных свищах, стенозе или стойких функциональных проблемах вопрос об операции решают индивидуально. В послеоперационном и восстановительном периоде требуется наблюдение, чтобы оценить функцию дефекации и состояние промежности.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы аномалии и наличия сопутствующих пороков. При своевременной диагностике и правильно выбранной тактике можно добиться хорошего функционального результата. Профилактика врожденных пороков связана с общими мерами снижения тератогенного воздействия во время беременности: лечением инфекций, отказом от потенциально вредных факторов и внимательным наблюдением у врача.