Что такое ранняя миоклоническая энцефалопатия
Ранняя миоклоническая энцефалопатия — историческое название тяжелой эпилептической энцефалопатии, которая начинается в период новорожденности или в первые 3 месяца жизни. Сейчас это состояние рассматривают в более широкой группе ранних эпилептических энцефалопатий. Заболевание встречается редко, но относится к крайне тяжелым неврологическим состояниям у детей раннего возраста.
Причины и механизм развития
Состояние может быть связано с разными причинами: врожденными нарушениями обмена веществ, генетическими дефектами, последствиями гипоксически-ишемического повреждения мозга, внутриутробными инфекциями или осложнениями родов. У части детей выявляют аутосомно-рецессивное наследование. При этом не существует одной-единственной причины, которая объясняла бы все случаи.
Для болезни характерны раннее начало приступов и нарушения созревания мозга. В литературе описывают задержку миелинизации и раннюю атрофию мозга, однако клиническая картина и течение могут различаться в зависимости от основного нарушения.
Симптомы
Главный признак — эпилептический миоклонус: короткие подергивания отдельных мышц, чаще лица и конечностей. Приступы могут быть очень частыми, мигрировать с одной части тела на другую и появляться даже во сне. Иногда присоединяются фокальные приступы, эпизоды апноэ, покраснение лица, девиация глазных яблок и другие кратковременные проявления судорожной активности.
У некоторых детей могут отмечаться инфантильные спазмы или другие варианты судорог. Почти всегда страдает психомоторное развитие: возможна выраженная задержка формирования навыков, нарушения мышечного тонуса и нарастание неврологического дефицита.
Диагностика
Заподозрить заболевание врач может по раннему началу частых миоклонических приступов. Подтверждение основывается на ЭЭГ и клинической картине. Для этого синдрома типичны паттерны «вспышка-подавление» на электроэнцефалограмме.
Важно отличать это состояние от других неонатальных судорожных синдромов и от синдрома Отахара. Для уточнения причины обычно требуется поиск структурных, генетических и метаболических нарушений.
Что важно исключить в первую очередь
В специализированных условиях нужно как можно раньше исключить лечимые метаболические причины, в том числе нарушения, связанные с пиридоксином или пиридоксаль-5-фосфатом. Самостоятельно начинать лечение такими средствами без обследования не следует.
Лечение и наблюдение
Противоэпилептическая терапия при этом синдроме часто малоэффективна, а ответ на лечение может быть неполным или временным. Выбор помощи зависит от причины заболевания и общего состояния ребенка. В некоторых случаях применяют противоэпилептические препараты, а при подозрении на определенные метаболические нарушения лечение начинают как можно раньше в условиях стационара.
Поскольку течение обычно тяжелое, ребенку требуется наблюдение невролога и, нередко, мультидисциплинарная помощь. Прогноз во многом зависит от причины, но в целом заболевание относится к неблагоприятным по исходу.
Прогноз
Ранняя миоклоническая энцефалопатия связана с высоким риском тяжелой инвалидизации. У части детей состояние прогрессирует, а судороги и задержка развития сохраняются надолго. Точный прогноз зависит от причины, тяжести поражения мозга и того, удалось ли выявить и лечить обратимое нарушение.