Общие сведения
Синдром Дауна — хромосомное состояние, при котором в клетках есть дополнительная копия 21-й хромосомы или ее части. Из-за этого кариотип содержит 47 хромосом. Синдром может встречаться как у мальчиков, так и у девочек.
Существуют разные цитогенетические варианты синдрома Дауна: простая трисомия 21, мозаицизм и транслокационная форма. Вариант кариотипа влияет на особенности проявлений, но не меняет сам факт наличия хромосомной аномалии.
Причины и механизмы развития
Синдром Дауна возникает из-за лишнего генетического материала 21-й хромосомы. Это может быть связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток, нарушением деления клеток после оплодотворения или хромосомной транслокацией.
При простой трисомии дополнительная 21-я хромосома есть во всех клетках. При мозаицизме лишняя 21-я хромосома обнаруживается не во всех клетках организма. При транслокационной форме дополнительный материал 21-й хромосомы присоединен к другой хромосоме.
Факторы риска
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. При этом синдром может возникнуть в любой семье, и его появление не связано с образом жизни, этнической принадлежностью или регионом проживания родителей.
В некоторых случаях риск связан с носительством сбалансированной транслокации у одного из родителей. Также вероятность зависит от особенностей конкретной беременности и генетической ситуации в семье.
Проявления
У детей с синдромом Дауна могут быть характерные внешние признаки: уплощенное лицо и переносица, брахицефалия, короткая широкая шея, эпикант, косой разрез глаз, низкий мышечный тонус, короткие конечности, укороченные пальцы, поперечная ладонная складка, клинодактилия, «сандалевидная» щель на стопе.
Выраженность признаков бывает разной. У части детей заметны не все типичные особенности, а при мозаицизме проявления могут быть мягче. Кроме внешних признаков, нередко встречаются задержка моторного и речевого развития, особенности интеллекта и сопутствующие заболевания.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем в общей популяции, выявляют врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, пороки желудочно-кишечного тракта, вывих бедра, эпилепсию и некоторые другие состояния.
Также возможны частые респираторные инфекции, трудности с набором навыков, запоры, ожирение и другие проблемы, которые требуют наблюдения у врачей.
Диагностика
Синдром Дауна можно заподозрить еще во время беременности. Пренатальный скрининг оценивает вероятность хромосомной аномалии, но не ставит окончательный диагноз.
Для скрининга используют ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови беременной в первом и втором триместрах. Если риск повышен, могут предложить инвазивную диагностику: биопсию хориона, амниоцентез или кордоцентез с кариотипированием плода.
После рождения диагноз подтверждают по внешним признакам и результатам генетического исследования. Новорожденному также могут понадобиться ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости и осмотр профильных специалистов для поиска сопутствующих нарушений.
Помощь и сопровождение
Хромосомную аномалию устранить невозможно, поэтому помощь направлена на выявление и лечение сопутствующих состояний, а также на поддержку развития ребенка.
При необходимости проводят коррекцию врожденных пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, подбирают лечение при нарушении слуха и зрения, назначают терапию при гипотиреозе и наблюдают за другими сопутствующими проблемами.
Для развития моторики, речи и навыков общения важны ранняя помощь, занятия с логопедом, педагогическая поддержка, лечебная физкультура и, при необходимости, специальные образовательные программы. Подход к обучению зависит от возможностей ребенка и его потребностей.
Прогноз
Развитие и самостоятельность людей с синдромом Дауна очень различаются. Многие дети могут освоить бытовые, учебные и коммуникативные навыки, а взрослые — работать, жить более самостоятельно и участвовать в семейной жизни при поддержке семьи и специалистов.
Прогноз зависит не только от хромосомного варианта, но и от наличия сопутствующих заболеваний, своевременности медицинской помощи и качества развивающей поддержки.
