Общие сведения
Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, — редкое хромосомное заболевание, связанное с потерей участка короткого плеча 5-й хромосомы. Название возникло из-за характерного плача новорожденных, который напоминает кошачье мяуканье.
Это состояние относится к частичной моносомии: у ребенка отсутствует часть генетического материала, поэтому нарушается формирование многих органов и систем. Тяжесть проявлений может быть разной и зависит от размера и расположения утраченного фрагмента.
Причины
Основная причина синдрома — делеция участка 5p, то есть утрата фрагмента короткого плеча 5-й хромосомы. Чаще всего изменение возникает случайно, но иногда связано с наследуемой от родителя сбалансированной транслокацией.
Существуют разные цитогенетические варианты синдрома: простая делеция, мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома и транслокационные формы. Клинические проявления зависят не только от размера утраченного участка, но и от того, какие именно гены в нем были потеряны.
Если в семье уже был ребенок с таким заболеванием, риск повторения в следующей беременности оценивает врач-генетик.
Симптомы
Один из ранних признаков — высокий, пронзительный крик у новорожденного. Однако это не единственный и не обязательный для всех детей признак: у части пациентов он со временем становится менее выраженным.
Для синдрома характерны задержка внутриутробного и постнатального развития, микроцефалия, мышечная гипотония, трудности с сосанием и глотанием, а также особенности строения лица: лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, деформация ушных раковин, короткая шея с кожными складками.
Могут встречаться врожденные пороки глаз, костно-мышечной системы, сердца, почек и мочеполовой системы. Возможны косоглазие, катаракта, расщелины неба и губы, нарушения прикуса, врожденный вывих бедра, косолапость, сколиоз, паховые и пупочные грыжи.
У многих детей отмечаются задержка речи, выраженное отставание психомоторного развития, особенности поведения, в том числе гиперактивность и однообразные движения. При этом выраженность симптомов у разных пациентов сильно различается.
Диагностика
Заподозрить синдром можно еще во время беременности по данным ультразвукового скрининга, если выявляются признаки врожденных аномалий. Для подтверждения диагноза используют инвазивную пренатальную диагностику и генетический анализ материала плода.
После рождения предварительный диагноз ставят по характерным клиническим признакам, но окончательно его подтверждает цитогенетическое или молекулярно-генетическое исследование.
Ребенка с подозрением на синдром кошачьего крика нужно показать нескольким специалистам, чтобы вовремя выявить сопутствующие пороки: кардиологу, офтальмологу, урологу, ортопеду и другим врачам по показаниям.
Подходы к лечению и наблюдению
Специфического лечения, которое устраняет саму хромосомную поломку, не существует. Помощь направлена на коррекцию выявленных нарушений, поддержку развития и лечение сопутствующих состояний.
В программу наблюдения могут входить занятия с неврологом, логопедом, дефектологом и психологом, а также лечебная физкультура, массаж и другие меры поддержки развития. Выбор помощи зависит от состояния ребенка и его потребностей.
Если есть врожденные пороки сердца, почек или других органов, может потребоваться хирургическое лечение и длительное наблюдение у профильных специалистов. При этом обследование и лечение всегда подбирают индивидуально.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от выраженности хромосомного нарушения и сопутствующих врожденных пороков, а также от того, насколько рано начата медицинская и развивающая помощь. У детей с этим синдромом навыки общения и самообслуживания могут формироваться по-разному.
Профилактика включает медико-генетическое консультирование при планировании беременности, особенно если в семье уже были случаи хромосомных нарушений. Если у ребенка подтвердился синдром, родителям обычно рекомендуют генетическое обследование для оценки риска повторного рождения больного ребенка.
