Что такое краниосиностоз
Краниосиностоз — это состояние, при котором один или несколько черепных швов закрываются слишком рано. Из-за этого череп растет неравномерно и формируется характерная деформация головы. В некоторых случаях страдают зрение, внутричерепное давление и развитие ребенка.
Причины и механизм развития
Точная причина не всегда известна. Краниосиностоз может быть изолированным или входить в состав наследственных синдромов. В исходном материале упоминаются синдромы Апера, Крузона и Пфайффера, а также изменения генов рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR).
При преждевременном сращении шва рост черепа идет в обход закрытого участка. Это и приводит к типичным изменениям формы головы. Если поражено несколько швов, риск внутричерепной гипертензии и зрительных нарушений выше.
Формы заболевания
Синдромальный краниосиностоз — сочетается с другими врожденными пороками и наследственными синдромами.
Несиндромальный краниосиностоз — изолированное поражение без других врожденных нарушений.
Моносиностоз — закрыт один шов.
Полисиностоз — вовлечены 2–3 шва.
Пансиностоз — сращены почти все швы черепа, встречается редко.
Симптомы
Проявления заметны с рождения или в раннем грудном возрасте. Для краниосиностоза характерны необычная форма черепа, раннее закрытие родничка и асимметрия головы. Дополнительно могут появляться признаки повышенного внутричерепного давления: беспокойство, частый плач, тошнота, рвота, нарушение сна, снижение аппетита, судороги.
Возможны и признаки поражения зрительного нерва: изменения глазного дна, отек диска зрительного нерва, а при длительном течении — снижение зрения.
Особенности разных форм
Сагиттальный шов: череп становится удлиненным в переднезаднем направлении, сужается в ширину.
Лямбдовидный шов: чаще возникает уплощение затылка, деформация может быть малозаметной.
Коронарный шов: появляется уплощение лба и верхнего края глазницы с одной стороны или широкая и плоская форма лба при двустороннем поражении.
Метопический шов: формируется треугольный лоб и сближение глазниц.
Синдромальные формы: помимо деформации черепа могут быть изменения лицевого скелета, нарушения дыхания, приема пищи и зрения.
Диагностика
Диагноз ставят на основании осмотра и инструментального обследования. Врач оценивает форму головы, состояние швов и родничков, а также неврологические и зрительные признаки.
Из обследований могут использоваться нейросонография, рентгенография, КТ и МРТ. Эти методы помогают увидеть костные изменения, оценить состояние мозга и признаки внутричерепной гипертензии. При подозрении на поражение зрительного нерва проводят офтальмоскопию. Часто нужны консультации нейрохирурга и офтальмолога.
Краниосиностоз важно отличать от позиционной плагиоцефалии, последствий родовой травмы, кист головного мозга, рахита и микроцефалии.
Лечение
Основной метод лечения — хирургическая коррекция. Тактика зависит от того, какой шов сросся, сколько швов поражено, есть ли синдромальная форма и насколько выражена деформация.
Во входном материале указаны ранние сроки операции, но выбор времени и метода делают индивидуально. В специализированной практике могут применять разные подходы, включая эндоскопические методики и последующее ортезирование; шлем сам по себе не разъединяет сросшийся шов. После лечения ребенку может потребоваться длительное наблюдение.
При сопутствующих проблемах ведут и другие состояния, но они не заменяют основного лечения краниосиностоза.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы заболевания, времени постановки диагноза и своевременности лечения. При раннем распознавании и правильной тактике исход обычно лучше. Синдромальные формы считаются более тяжелыми.
Специфической профилактики нет. Для снижения риска наследственных форм важны медико-генетическое консультирование, планирование беременности и общие меры по охране здоровья будущей матери.