Общие сведения
Врожденная мембрана гортани — редкая аномалия развития, при которой часть просвета гортани перекрыта тонкой или более плотной перепонкой. Из-за этого у ребенка могут появляться нарушения дыхания и изменения голоса. Тяжесть проявлений зависит от того, насколько сильно сужен просвет гортани.
Причины и механизм развития
Часть случаев связана с генетическими нарушениями, в том числе с делецией участка 22q11.2. При этом мембрана может входить в состав синдрома с другими врожденными пороками, включая изменения сердца и сосудов, строения лица, слуха и иммунной системы.
В других случаях порок формируется у ребенка без выявленных хромосомных нарушений под влиянием факторов, которые нарушают развитие плода на ранних сроках беременности. Среди возможных причин называют токсические воздействия, алкоголь или наркотики у матери, внутриутробные инфекции, радиацию, а также выраженный дефицит питания и хронические заболевания у беременной.
В основе аномалии лежит нарушение нормального развития гортани: просвет, который должен своевременно открыться в ходе эмбриогенеза, остается частично закрытым. Чем раньше и грубее нарушается этот процесс, тем плотнее мембрана и тем сильнее дыхательные расстройства.
Классификация
В клинической практике используют деление по степени перекрытия голосовой щели. Оно помогает оценить тяжесть состояния и выбрать лечение.
Тип 1 — тонкая мембрана, перекрывающая небольшую часть просвета и часто дающая минимальные симптомы.
Тип 2 — мембрана с более заметным сужением гортани и выраженными клиническими проявлениями.
Тип 3 — перегородка, которая перекрывает большую часть голосовой щели и может сопровождаться субглоточным стенозом.
Тип 4 — плотная мембрана с резко выраженным сужением просвета и поражением соседних структур гортани.
Симптомы
Проявления зависят от степени обструкции. При небольшом сужении признаки могут быть слабыми и долго оставаться незаметными. При более выраженной мембране симптомы обычно появляются в первые недели жизни, но иногда становятся заметны позже.
Основной признак — затруднение вдоха с шумным свистящим дыханием, или стридором. Оно усиливается при плаче, возбуждении, кормлении, в положении лежа и при физической нагрузке. При тяжелом стенозе дыхание может оставаться затрудненным и в покое, появляются раздувание крыльев носа и втяжение мягких участков грудной клетки.
Еще один частый симптом — нарушение голосообразования. У младенца крик может быть слабым, хриплым, высоким или прерывистым. У детей старшего возраста нередко отмечаются охриплость и быстрая утомляемость при разговоре.
Осложнения
При значительном сужении просвета гортани возможно развитие дыхательной недостаточности и эпизодов остановки дыхания. Длительное нарушение проходимости дыхательных путей может приводить к хронической нехватке кислорода и задержке развития.
Состояние также повышает риск респираторных инфекций. Отдельную проблему составляют нарушения голоса, которые могут мешать повседневной активности и обучению.
После хирургического лечения возможны рубцевание и повторное сужение гортани, поэтому ребенок нуждается в наблюдении после вмешательства.
Диагностика
При подозрении на врожденную мембрану гортани ребенка осматривают педиатр и оториноларинголог. Врач оценивает характер дыхания, голос, признаки нехватки кислорода и степень дыхательного расстройства.
Ларингоскопия — основной метод подтверждения диагноза. Она позволяет увидеть мембрану, определить ее расположение и степень перекрытия просвета гортани.
По показаниям эндоскопическое исследование дополняют бронхоскопией.
КТ шеи и грудной клетки используют для уточнения анатомии дыхательных путей и сопутствующих изменений.
УЗИ сердца может быть назначено, если нужно исключить врожденные пороки сердца, которые нередко сочетаются с этой аномалией.
Анализы крови и исследование газового состава помогают оценить общее состояние и выраженность дыхательной недостаточности.
При подозрении на синдромальную форму проводят генетическое обследование, включая поиск изменений 22q11.2.
Дифференциальная диагностика
Врожденную мембрану гортани отличают от других причин шумного дыхания и охриплости у детей, в том числе от ларингомаляции, врожденного паралича голосовых складок, гипоплазии перстневидного хряща, ларингоцеле, инородного тела гортани и инфекций верхних дыхательных путей.
Лечение
Тактика зависит от толщины мембраны, степени сужения и выраженности симптомов. При легких формах с минимальными проявлениями возможно наблюдение с регулярной оценкой состояния гортани и дыхания.
Если мембрана заметно нарушает дыхание или голос, требуется лечение. Для тонких и небольших перегородок могут использоваться эндоскопические и малоинвазивные методы, включая баллонную дилатацию. При плотных мембранах и выраженном стенозе применяют хирургическую ларингопластику с удалением перегородки и, при необходимости, реконструкцией просвета гортани.
При тяжелой обструкции приоритетом становится обеспечение проходимости дыхательных путей. У некоторых пациентов вмешательство требуется рано, особенно если есть признаки выраженной дыхательной недостаточности.
Прогноз и наблюдение
Прогноз зависит от степени обструкции, наличия сопутствующих пороков и сроков лечения. При своевременной помощи проходимость гортани и качество голоса могут существенно улучшиться, но ребенку может потребоваться длительное наблюдение у оториноларинголога из-за риска рецидива.
При синдромальных формах исход определяется не только самой мембраной, но и тяжестью других врожденных нарушений.