Общие сведения
Врожденный гипотиреоз — это состояние, связанное с недостатком гормонов щитовидной железы с рождения или со сниженной чувствительностью тканей к ним. Чаще всего причина находится в самой щитовидной железе, реже — в гипофизе, гипоталамусе или в рецепторах и механизмах действия гормонов на органы-мишени. Заболевание может быть спорадическим или наследственным.
Для раннего выявления используют неонатальный скрининг. Он нужен не для постановки окончательного диагноза, а для того, чтобы как можно раньше заметить отклонения и быстро подтвердить их лабораторно.
Причины и механизмы развития
Чаще всего врожденный гипотиреоз связан с нарушением развития щитовидной железы: ее отсутствием, недоразвитием или неправильным расположением. Реже причина состоит в нарушении синтеза и выработки гормонов самой железой.
Центральные формы возникают при поражении гипофиза или гипоталамуса, из-за чего снижается стимуляция щитовидной железы. Отдельную группу составляют редкие периферические формы, когда гормоны вырабатываются, но ткани не могут на них полноценно отвечать из-за дефекта рецепторов или нарушения превращения Т4 в Т3.
Возможны наследственные варианты, а также состояния, связанные с заболеванием матери, влиянием лекарств или химических факторов, дефицитом йода во время беременности и другими причинами. Транзиторные формы тоже возможны, но они встречаются не у всех пациентов.
Классификация
По происхождению выделяют первичный, вторичный, третичный и периферический врожденный гипотиреоз.
Первичный связан с патологией самой щитовидной железы. Вторичный и третичный относят к центральным формам: при них нарушена работа гипофиза или гипоталамуса. Периферический вариант связан с нечувствительностью тканей к гормонам или с нарушением их превращения.
По тяжести выделяют латентный, манифестный и осложненный варианты. При латентной форме лабораторные отклонения есть, но выраженных клинических проявлений может не быть. При манифестной форме симптомы уже заметны. Осложненный вариант сопровождается тяжелыми нарушениями со стороны разных органов и систем.
По течению врожденный гипотиреоз может быть транзиторным или перманентным. Перманентная форма требует длительной, часто пожизненной заместительной терапии. При транзиторной форме нарушения могут со временем исчезать, но это оценивает врач по анализам и клинической картине.
Симптомы
У многих новорожденных в первые дни жизни явных признаков может не быть. Именно поэтому ориентироваться только на внешние симптомы нельзя: состояние важно выявлять по скринингу и лабораторным тестам.
Возможные ранние признаки включают вялость, плохую прибавку массы, запоры, вздутие живота, длительную желтуху, замедленное отхождение мекония, мышечную слабость, гипорефлексию, апноэ при кормлении, макроглоссию, отеки, холодную кожу и увеличение родничков.
При более выраженном течении появляются микседематозные изменения, сухость и уплотнение кожи, редкое потоотделение, грубый или хриплый голос, задержка физического и психомоторного развития, позднее прорезывание зубов. Без лечения может страдать интеллект.
При центральных формах картина может быть менее типичной и нередко сочетается с другими признаками поражения гипофиза и аномалиями строения лица или черепа.
Диагностика
Обследование включает осмотр ребенка, сбор анамнеза, лабораторные анализы и, при необходимости, инструментальные методы. Важнейшие показатели — ТТГ и свободный Т4 в крови. Они используются и для неонатального скрининга, и для подтверждения диагноза.
При необходимости назначают УЗИ щитовидной железы, а при подозрении на центральную форму — МРТ или КТ области гипофиза. Могут применяться ЭКГ, рентгенологическое исследование костей, общий и биохимический анализы крови.
Инструментальные методы помогают уточнить причину, но не должны задерживать начало лечения, если диагноз уже подтверждается лабораторно и клинически.
Лечение
Основой лечения является заместительная терапия левотироксином. Ее начинают как можно раньше после подтверждения диагноза и подбирают индивидуально с регулярным контролем ТТГ и Т4.
Лечение обычно длительное, а при перманентных формах — пожизненное. Самостоятельно отменять препарат нельзя: вопрос о временной отмене или пробной оценке функции щитовидной железы решает только врач и только под лабораторным контролем.
Дополнительные назначения зависят от состояния ребенка и причины заболевания. Они не заменяют основную заместительную терапию.
Прогноз и ограничения
Прогноз зависит от того, насколько рано начато лечение и насколько точно подобрана заместительная терапия. При раннем выявлении и контроле показателей развитие ребенка может быть близким к возрастной норме.
Если лечение начато поздно, особенно в первые месяцы жизни, возрастает риск стойких нарушений психического и физического развития. Поэтому ожидание выраженных симптомов недопустимо.
Профилактика включает планирование беременности, медицинское наблюдение будущей матери и достаточное поступление йода во время беременности по рекомендации врача.
