Общие сведения
Врожденный фиброз печени у детей — редкая наследственная патология, при которой в печени формируется портальный фиброз и могут изменяться внутрипеченочные желчные ходы. Заболевание также называют фиброхолангиокистозом печени. Нередко оно сочетается с аномалиями почек, в том числе с дисплазией, поликистозом или нефронофтизом. Выраженность и прогноз зависят от клинической формы и связанных осложнений.
Причины и механизм развития
Болезнь связана с нарушением эмбрионального развития протоковой пластинки — структуры, из которой формируются внутрипеченочные желчные ходы. Для нее характерны фиброзные изменения в портальных трактах при сохранении в целом нормальной печеночной дольковой архитектуры. Внутри участков фиброза нередко выявляются деформированные или расширенные желчные протоки. В тексте исходника заболевание описано как наследуемое по аутосомно-доминантному типу, однако возможны и спорадические случаи.
Клинические формы
Выделяют три основные формы врожденного фиброза печени:
форма с портальной гипертензией — наиболее частый вариант; проявляется увеличением печени и селезенки, а также расширением венозных коллатералей передней брюшной стенки, пищевода и прямой кишки;
форма с холангитом, или болезнь Кароли — сопровождается кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков, склонностью к камнеобразованию и инфекциям желчевыводящих путей;
комбинированная форма — сочетает признаки портальной гипертензии и поражения желчных путей.
Симптомы
Клинические проявления зависят от формы заболевания. При портальной гипертензии обычно отмечаются гепатоспленомегалия и кровотечения из расширенных вен пищевода или прямой кишки. У ребенка может увеличиваться живот. При небольших кровопотерях постепенно развивается хроническая постгеморрагическая анемия: слабость, бледность, головокружение, снижение аппетита, тахикардия, сухость кожи, изменения волос и ногтей. При массивном кровотечении возможны рвота кровью, мелена или выделение неизмененной крови из прямой кишки.
При форме с холангитом появляются боли в правом подреберье, повышение температуры, иногда желтуха. Если есть камни в желчных путях, симптомы могут соответствовать желчнокаменной болезни и воспалению желчевыводящей системы. При сочетанной форме признаки портальной гипертензии и холангита могут возникать последовательно или одновременно.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании жалоб, семейного анамнеза, осмотра и результатов лабораторных и инструментальных исследований. При осмотре обращают внимание на увеличение печени и селезенки, признаки анемии и возможные проявления холангита.
В анализах могут выявляться умеренное повышение щелочной фосфатазы, скрытая кровь в кале, признаки железодефицитной анемии. При обострении холангита возможны лейкоцитоз, сдвиг лейкоцитарной формулы влево и повышение СОЭ. Показатели АЛТ, АСТ, билирубина и белкового спектра нередко остаются в пределах нормы. В качестве дополнительных маркеров фиброза могут использоваться гиалуроновая кислота, проколлаген III, ламинин и коллаген IV типа.
Из инструментальных методов применяют УЗИ, КТ, холангиографию, портографию и биопсию печени. На УЗИ и КТ могут определяться участки, соответствующие фиброзным тяжам, а также камни в желчных путях и сопутствующие изменения почек. Холангиография помогает выявить сужение или деформацию внутрипеченочных желчных протоков. Портография позволяет оценить коллатеральное кровообращение и аномалии ветвей воротной вены. Биопсия печени подтверждает диагноз по характерным морфологическим признакам.
Дифференциальную диагностику проводят с инфантильным гепаторенальным поликистозом, поликистозом печени взрослого типа и приобретенными состояниями, которые сопровождаются портальной гипертензией или поражением желчных путей.
Лечение
Лечение направлено на контроль осложнений и ведение ребенка мультидисциплинарной командой. Тактика зависит от того, преобладает ли портальная гипертензия, холангит или их сочетание. При кровотечениях из варикозно расширенных вен пищевода может использоваться эндоскопическое лечение. При выраженной портальной гипертензии рассматривают хирургическое портосистемное шунтирование, если оно показано по клинической ситуации.
При холангите важно своевременно лечить инфекцию желчевыводящих путей и наблюдать за возможным образованием камней. Если камни крупные или вызывают осложнения, может потребоваться хирургическое удаление. При сочетании с поражением почек ведение дополняют нефрологическим наблюдением и лечением почечных осложнений.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы болезни и выраженности осложнений. При портальной гипертензии состояние может долго оставаться относительно стабильным, особенно если удается контролировать кровотечения и другие последствия повышенного давления в системе воротной вены. При варианте с рецидивирующим холангитом прогноз менее благоприятный из-за риска инфекционных осложнений, камнеобразования и, в отдельных случаях, развития холангиокарциномы. На исход также может влиять прогрессирование сопутствующей почечной патологии.
Профилактика сводится к медико-генетическому консультированию семей с отягощенным анамнезом и оценке риска для будущего ребенка. При уже установленном диагнозе важно наблюдение у специалистов и раннее лечение осложнений.