Общие сведения
Врожденная глухота относится к тяжелым нарушениям слуха, при которых ребенок не воспринимает звуки без специальной помощи. Это состояние может быть связано как с поражением слухового анализатора во время внутриутробного развития, так и с нарушениями в раннем периоде после рождения, если они возникли на фоне тяжелых родовых осложнений. Чем раньше выявлено нарушение, тем раньше можно начать помощь и реабилитацию.
Причины
Причины врожденной глухоты разнообразны. Нарушение может быть связано с генетическими изменениями, внутриутробными инфекциями, тератогенными воздействиями, ототоксическими лекарствами, а также с осложнениями родов, если они привели к повреждению структур, участвующих в восприятии звука.
Внутриутробные инфекции
На слух у плода могут влиять цитомегаловирусная инфекция, краснуха, сифилис, токсоплазмоз. В материале также упоминается связь с ВИЧ-инфекцией.
Генетические причины
Нарушение слуха может быть связано с наследственными мутациями, в том числе с изменениями гена GJB2. Глухота также бывает одним из признаков наследственных синдромов, среди которых упоминаются синдромы Ваарденбурга, Альпорта, Пендреда и Ашера.
Другие факторы
К возможным причинам относят прием матерью во время беременности ототоксических препаратов, воздействие радиации и токсинов, употребление алкоголя или наркотиков. Риск может повышаться и при тяжелых осложненных родах, особенно если возникли асфиксия, гипоксически-ишемическое поражение мозга или внутричерепные кровоизлияния.
Как формируется нарушение
Органы слуха начинают формироваться на ранних этапах эмбрионального развития. Если вредный фактор действует в этот период, могут возникать тяжелые и сочетанные пороки развития. При более позднем воздействии чаще формируется изолированное поражение слуха. При этом слуховой анализатор продолжает созревать и после рождения, поэтому ранний постнатальный период также важен для диагностики и наблюдения.
Симптомы
Если глухота сочетается с аномалиями наружного уха, признаки заметны уже с рождения. Возможны микротия, недоразвитие или отсутствие ушной раковины, сужение или отсутствие наружного слухового прохода. При отсутствии внешних дефектов нарушение может стать заметным позже — по реакции ребенка на звук и по задержке речевого развития.
Поводом для обращения к врачу становятся такие признаки: ребенок не вздрагивает на громкие звуки, не реагирует на голос, не поворачивает голову к источнику звука в ожидаемом возрасте, не гулит и не переходит к лепету. При этом ориентироваться только на домашнюю проверку реакции на хлопок нельзя.
Диагностика
Подозрение на врожденную глухоту требует обследования у детского оториноларинголога и сурдолога. Врач оценивает анамнез беременности и родов, а затем подбирает инструментальные и лабораторные методы для уточнения причины и степени нарушения слуха.
Аудиологические методы
Для проверки слуха у новорожденных и детей раннего возраста применяют отоакустическую эмиссию, исследование слуховых вызванных потенциалов и тимпанометрию. Эти методы помогают объективно оценить состояние слуховой системы.
Дополнительные исследования
По показаниям назначают МРТ височных костей, обследование на врожденные инфекции и консультацию генетика. Если есть признаки синдромального поражения, могут потребоваться кариотипирование и другие генетические тесты.
Важно помнить, что результаты скрининга не всегда окончательны: даже нормальный первичный тест не исключает позднее ухудшение слуха, а неподтвержденный скрининг требует своевременной аудиологической оценки.
Лечение и реабилитация
Тактика помощи зависит от причины и степени нарушения слуха. При тяжелой двусторонней потере слуха может рассматриваться кохлеарная имплантация. Это хирургический метод, после которого требуется настройка устройства и длительная слухоречевая реабилитация.
Реабилитация обычно включает регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Ребенка учат различать звуки, понимать обращенную речь и использовать доступные способы общения. Подход к коммуникации подбирают индивидуально; при необходимости используют устную, жестовую или комбинированную форму помощи.
Не у всех детей с нарушением слуха кохлеарная имплантация показана, и сама по себе она не заменяет обучение и сопровождение специалистами. При выраженных сопутствующих нарушениях ребенку может потребоваться специальная образовательная поддержка.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от причины нарушения, времени его выявления и начала реабилитации. Раннее обнаружение проблемы дает больше возможностей для развития речи и социальной адаптации, но результат зависит от индивидуальной клинической ситуации.
Профилактика включает рациональное ведение беременности, предупреждение внутриутробных инфекций, отказ от тератогенных факторов и наблюдение за ребенком после рождения, если есть риск нарушений слуха.
