Общие сведения
Врожденная хлоридная диарея — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания хлоридов в кишечнике. Оно относится к секреторным диареям и проявляется уже в периоде новорожденности или вскоре после рождения. Без своевременной коррекции потеря воды и солей приводит к тяжелым метаболическим нарушениям.
Причины и механизм развития
Заболевание вызывают мутации гена SLC26A3 на 7-й хромосоме. Ген кодирует белок, участвующий в транспорте хлоридов в кишечнике. Наследование аутосомно-рецессивное: ребенок заболевает, если получает измененный ген от обоих родителей.
При нарушении работы переносчика хлорид плохо всасывается в кишечнике и теряется с калом. Это сопровождается потерей натрия и воды, обезвоживанием, гипохлоремией и метаболическим алкалозом. На этом фоне может развиваться вторичный гиперальдостеронизм и другие электролитные сдвиги.
Проявления
У плода заболевание иногда заподозривают еще до рождения: возможны многоводие и расширение петель кишечника по данным УЗИ. У части детей роды происходят преждевременно.
После рождения ведущий симптом — обильная частая водянистая диарея. Стул обычно светлый, очень жидкий, по виду может напоминать мочу. У ребенка быстро появляются признаки обезвоживания, вздутие живота, слабое сосание, плохой набор массы тела или ее потеря.
У некоторых детей отмечаются признаки задержки физического развития и внекишечные проявления, связанные с длительными электролитными нарушениями.
Диагностика
Диагноз заподозривают у новорожденного или младенца с ранней профузной диареей, обезвоживанием и характерными изменениями электролитов. Важны данные беременности, родов и осмотра ребенка.
Биохимический анализ крови помогает выявить гипохлоремию, гипонатриемию, иногда гипокалиемию и метаболический алкалоз.
Исследование кала и мочи показывает высокую потерю хлоридов с калом и щелочную реакцию мочи.
УЗИ органов брюшной полости и другие методы визуализации используют для оценки состояния кишечника и исключения других причин симптомов.
Генетическое тестирование на мутации SLC26A3 подтверждает диагноз.
Дифференциальная диагностика
Состояние нужно отличать от других причин диареи и синдромов потери солей, включая врожденную натриевую диарею, синдром Барттера, сольтеряющую форму адреногенитального синдрома, кишечные инфекции и кишечную непроходимость, в том числе болезнь Гиршпрунга.
Лечение
Специфического лечения, которое устраняет дефект транспорта хлоридов, не существует. Основой помощи остается пожизненная коррекция потерь воды и электролитов под контролем врача.
Обычно применяют растворы хлорида натрия и хлорида калия; в неонатальном периоде может потребоваться внутривенное введение, затем переход на прием внутрь. Подбор объема и состава терапии делают индивидуально, с учетом анализов крови и мочи, массы тела и состояния ребенка.
При острых кишечных инфекциях и других эпизодах усиления диареи коррекцию жидкости и солей проводят особенно тщательно, чтобы не усугубить обезвоживание и алкалоз.
Прогноз и профилактика
При раннем распознавании и регулярной коррекции электролитных нарушений состояние обычно удается стабилизировать, но наблюдение у специалистов нужно длительно. Возможны хронические осложнения, в том числе поражение почек и отставание в развитии.
Специфической профилактики нет. Если в семье были случаи врожденной хлоридной диареи, полезна консультация генетика до планирования беременности.