Общие сведения
Врожденные ампутации относятся к редукционным порокам развития конечностей. При них у новорожденного отсутствует часть руки, ноги или нескольких конечностей полностью либо частично. Дефект может затрагивать дистальные отделы — кисть, предплечье, стопу, голень — или, реже, более проксимальные сегменты. Иногда нарушение бывает изолированным, а иногда сочетается с другими врожденными пороками развития.
Термин описывает именно врожденное отсутствие части конечности, а не хирургическую ампутацию. Причины таких дефектов неоднородны: в части случаев их связь с конкретным фактором установить не удается.
Причины и механизм развития
Врожденные ампутации рассматривают как полиэтиологические пороки. Среди возможных причин и факторов риска называют генетические нарушения, синдромальные формы, внутриутробные нарушения кровоснабжения и воздействие внешних факторов во время беременности. Важную роль может играть синдром амниотических перетяжек, при котором фиброзные тяжи амниотической оболочки сдавливают конечность и нарушают ее развитие.
К возможным ассоциированным факторам относят инфекции во время беременности, некоторые хронические заболевания матери, а также механические и токсические воздействия. Однако не каждый случай связан с наследственностью или действиями матери, и нередко точную причину установить не удается.
Классификация
Врожденные ампутации могут различаться по уровню поражения и по тому, являются ли они изолированными или входят в состав синдрома.
По типу дефекта
Эктромелия — отсутствие одной, нескольких или всех конечностей.
Фокомелия — отсутствие проксимального отдела конечности при сохранении дистальных отделов, которые как бы соединены с туловищем.
Гемимелия — отсутствие дистальных отделов, чаще кистей и предплечий, реже стоп и голеней.
Перомелия — наличие рудиментарного отростка вместо конечности.
Гипоплазия — частичное или выраженное недоразвитие одного или нескольких сегментов конечности.
По сочетанию с другими пороками
Изолированные формы — без других врожденных аномалий.
Комбинированные формы — в сочетании с другими пороками развития или в составе синдромов.
Проявления
Нарушение заметно уже при рождении. Внешний вид зависит от вида дефекта: от отсутствия отдельного сегмента до выраженного недоразвития руки или ноги. Возможно одностороннее или двустороннее поражение, а также вовлечение верхних и нижних конечностей в разных сочетаниях.
Если врожденная ампутация входит в состав синдрома, у ребенка могут быть и другие признаки. Например, при некоторых синдромах встречаются пороки развития челюстно-лицевой области, языка, зубов, синдактилия или поражение черепных нервов.
Диагностика
После рождения диагноз обычно устанавливают при осмотре новорожденного. Врач оценивает не только сами конечности, но и возможные сопутствующие аномалии, чтобы понять, изолированное это нарушение или синдромальное.
Во время беременности дефект иногда можно заподозрить на УЗИ. Если есть признаки сочетанных пороков или наследственного синдрома, могут потребоваться дополнительные методы обследования, включая рентгенографию, КТ, МРТ и генетическое исследование по показаниям.
Лечение и реабилитация
Специфического лечения, которое устраняет сам порок, не существует. Тактика зависит от формы дефекта, возраста ребенка и функциональных задач.
Могут применяться протезирование, индивидуальные ортопедические изделия, физическая терапия и эрготерапия. При наличии костных выступов или особенностей культи иногда выполняют хирургическую коррекцию. Операции и сроки вмешательств определяют индивидуально, по показаниям.
При комбинированных пороках лечение дополняют мерами, которые нужны из-за сопутствующих нарушений.
Прогноз
Прогноз зависит от того, изолированный ли это дефект или часть синдрома, а также от выраженности поражения и сопутствующих аномалий. При изолированных формах жизнь обычно не страдает, но ребенку может потребоваться длительная реабилитация и технические средства для повышения самостоятельности.
Социальная и функциональная адаптация зависят от выбранного протеза или ортеза, участия семьи и реабилитационной помощи. Интеллектуальное развитие при изолированной врожденной ампутации обычно не нарушено само по себе.
Профилактика
Специфической профилактики не разработано. Общие меры во время беременности включают наблюдение у врача, отказ от алкоголя, курения и наркотиков, контроль хронических заболеваний, осторожное применение лекарств и обследование при подозрении на инфекцию или наследственный риск.
Если на УЗИ выявляют признаки порока развития или есть семейный анамнез, врач может рекомендовать консультацию генетика и дополнительные пренатальные исследования по показаниям.
