Общие сведения
Брахидактилия — врожденная особенность развития кистей или стоп, при которой пальцы выглядят укороченными из-за недоразвития или отсутствия отдельных фаланг. Иногда изменяются и соседние структуры кисти или стопы.
Состояние может передаваться по наследству и встречаться как изолированно, так и в составе других врожденных синдромов. У части людей оно почти не влияет на повседневную жизнь, но при выраженных изменениях может ограничивать функцию руки или стопы.
Классификация
Выделяют несколько типов брахидактилии, которые отличаются тем, какие кости и фаланги укорочены или отсутствуют.
Тип A
Для типа A характерно укорочение средних фаланг. Варианты этого типа различаются по тому, какие пальцы поражены и насколько выражены изменения ногтей и формы фаланг.
A1: рудиментарные средние фаланги, иногда их слияние с концевыми фалангами; может быть укорочение первых пальцев кистей и стоп.
A2: укорочение средних фаланг преимущественно вторых пальцев кистей и стоп.
A3: укорочение и искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.
A4: поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.
A5: отсутствие средних фаланг вторых–пятых пальцев, нередко с изменением ногтей.
Тип B
Тип B включает укорочение средних фаланг, а также недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг. Для него может быть характерно сращение второго и третьего пальцев.
Тип C
Тип C связан с укорочением проксимальных и средних фаланг вторых и третьих пальцев. Он может сочетаться с укорочением пястных костей, тугоподвижностью суставов и другими врожденными особенностями.
Тип D
Тип D — укорочение первых пальцев кистей и стоп.
Тип E
Тип E характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей.
Симптомы и сопутствующие изменения
Основной признак брахидактилии — укорочение пальцев рук или ног. Иногда пальцы могут быть сплющенными, искривленными или частично сросшимися.
Возможны и другие изменения: тугоподвижность суставов, синдактилия, полидактилия, гипоплазия или отсутствие ногтевых пластин, а также снижение функции кисти или стопы.
Брахидактилия может быть самостоятельной особенностью, но также встречается при некоторых синдромах, например при синдроме Дауна, синдроме Беймонда, синдроме Поланда, синдроме срединной расщелины лица и синдроме Аарскога-Скотта. В таких случаях короткопалость сочетается с другими врожденными признаками основного синдрома.
Эктродактилия и адактилия рассматриваются как частные варианты врожденных нарушений формирования пальцев: при эктродактилии страдают дистальные фаланги, а при адактилии фаланги пальцев отсутствуют частично или полностью.
Диагностика
Брахидактилию могут выявить еще до рождения или после него. При семейных случаях может потребоваться консультация генетика, а во время беременности — ультразвуковая оценка развития конечностей.
После рождения диагноз обычно ставят детский травматолог-ортопед и генетик на основании осмотра, рентгенографии кистей и стоп и, при необходимости, генетического обследования.
Если укорочение пальцев выявлено как изолированная особенность, решение о дальнейшем наблюдении и тактике ведут индивидуально. При подозрении на синдромальное заболевание требуется более широкое обследование.
Лечение
При сохранной функции кисти или стопы лечение может не потребоваться. Если деформация мешает движению, захвату предметов или ходьбе, рассматривают реконструктивное лечение.
Хирургическая коррекция может быть направлена на улучшение функции и, в отдельных случаях, на исправление сопутствующей синдактилии или выраженной тугоподвижности суставов. Объем вмешательства подбирают индивидуально.
ЛФК и реабилитация могут использоваться для поддержания подвижности и функции, но они не устраняют врожденное укорочение костей.
Профилактика и прогноз
Специфической профилактики брахидактилии не существует, так как это генетически обусловленное состояние.
При отягощенной наследственности может быть полезно медико-генетическое консультирование. Прогноз зависит от типа брахидактилии, выраженности изменений и наличия сопутствующих врожденных синдромов.
