Общие сведения
Экстрофия мочевого пузыря — врождённая аномалия мочеполовой системы, при которой мочевой пузырь остаётся открытым на передней поверхности, а стенка живота в этой области не замыкается полностью. Состояние выявляют сразу после рождения по характерной внешней картине.
Порок часто сочетается с другими нарушениями развития мочевыводящих путей, наружных и внутренних половых органов, а также может сопровождаться аномалиями почек и других органов.
Причины и механизм развития
Точная причина экстрофии мочевого пузыря обычно не установлена. Порок относят к многофакторным: в его развитии могут участвовать наследственная предрасположенность и неблагоприятные воздействия во время беременности.
Ключевой механизм связан с нарушением раннего эмбрионального развития, из-за чего стенка мочевого пузыря и передняя брюшная стенка в этой зоне формируются неполно. В результате слизистая оболочка мочевого пузыря оказывается открытой наружу.
Проявления
Основной признак — ярко-красная слизистая оболочка мочевого пузыря, которая видна с рождения вместо части передней брюшной стенки. Из устьев мочеточников моча постоянно выделяется наружу.
Со временем моча раздражает кожу вокруг дефекта, вызывает мацерацию и повышает риск инфекции. При присоединении инфекции могут вовлекаться мочеточники и почки.
Для экстрофии также характерно расхождение лобкового симфиза. У мальчиков могут быть аномалии полового члена, у девочек — расщепление клитора и пороки развития влагалища.
Диагностика
Диагноз обычно очевиден при осмотре новорождённого. В ряде случаев порок можно заподозрить ещё во время беременности при ультразвуковом исследовании, но это удаётся не всегда.
Дополнительно проводят обследования, чтобы уточнить сопутствующие аномалии мочевыделительной системы и других органов. Для этого используют УЗИ и рентгенологические методы, а также могут назначать экскреторную урографию.
Лечение
Лечение только хирургическое. Тактика зависит от размеров дефекта, состояния мочевого пузыря, особенностей передней брюшной стенки и сопутствующих пороков развития.
Операции направлены на закрытие дефекта, восстановление анатомии мочевого пузыря и передней брюшной стенки, а также на улучшение функции мочевыведения. При выраженных дефектах может потребоваться более сложная реконструкция, включая создание резервуара для мочи и вмешательства на мочеточниках.
Лечение обычно требует наблюдения команды специалистов, а дальнейший контроль нужен для оценки функции почек, мочевых путей и результата реконструкции.
Ограничения и прогноз
Экстрофия мочевого пузыря — сложный порок, и даже после операции ребёнку может понадобиться длительное наблюдение. Возможны сохраняющееся недержание мочи, инфекции мочевых путей и другие урологические проблемы.
Прогноз зависит от выраженности дефекта и сопутствующих аномалий, а также от своевременности и объёма хирургической помощи. Полное восстановление анатомии и функции не всегда возможно после одной операции.
Профилактика
Специфической профилактики не существует. Общие меры снижения риска врождённых пороков связаны с планированием беременности, наблюдением у врача и уменьшением воздействия неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности.