Общие сведения
Агенезия мочевого пузыря — редкий врожденный порок развития, при котором этот орган не формируется. Состояние относится к тяжелым аномалиям мочеполовой системы и нередко сочетается с другими врожденными дефектами.
Причины и механизм развития
Порок возникает на ранних этапах внутриутробного развития, когда закладываются органы мочевыделительной системы. Причины считаются многофакторными: возможны генетические нарушения, спонтанные сбои эмбриогенеза и неблагоприятные внешние воздействия во время беременности.
К возможным факторам риска относят генетические мутации, воздействие тератогенных факторов в первом триместре беременности, а также некоторые осложнения беременности и сопутствующие заболевания у матери. Точный механизм развития до конца не установлен.
В норме мочевой пузырь формируется из структур клоаки и аллантоиса. При агенезии этот процесс нарушается, поэтому орган не развивается полностью или не формируется в обычном виде.
Как проявляется
Клинические проявления зависят от того, есть ли отток мочи и какие еще аномалии присутствуют. При наиболее тяжелом варианте мочеиспускание невозможно, а во внутриутробном периоде могут отмечаться признаки малого объема околоплодных вод и задержки развития плода.
Если моча отводится через эктопические соединения мочеточников с другими органами, ребенок может родиться живым, но после рождения у него бывают постоянное подтекание мочи, раздражение кожи промежности, а также повторные инфекции мочевых путей.
Осложнения
Аномалия может приводить к нарушению оттока мочи, расширению мочевыводящих путей, гидронефрозу, повреждению почечной ткани и почечной недостаточности. При наличии патологических соустий повышается риск цистита и пиелонефрита.
У многих детей отмечаются и другие врожденные пороки развития, затрагивающие мочевыделительную, половую, пищеварительную, костно-мышечную и сердечно-сосудистую системы.
Диагностика
Порок может быть заподозрен еще во время беременности при ультразвуковом скрининге. Для уточнения анатомии плода могут использоваться МРТ, а при необходимости — дополнительные генетические и инвазивные методы обследования.
После рождения диагноз подтверждают с помощью осмотра и инструментальных исследований. Обычно оценивают состояние почек и мочевыводящих путей, наличие гидронефроза, а также сопутствующие аномалии.
В обследование могут входить УЗИ, урография, КТ и лабораторные анализы крови и мочи. Они помогают оценить функцию почек, выраженность обезвоживания и нарушения электролитного баланса.
Дифференциальная диагностика
Важно отличать агенезию мочевого пузыря от других врожденных аномалий пузыря и мочевых путей, включая гипоплазию, удвоение, дивертикулы, а также от обструктивных нарушений мочеиспускания и свищевых соединений.
Лечение
Поддерживающая терапия
Ребенок нуждается в наблюдении специалистов, контроле жизненно важных показателей и коррекции нарушений, связанных с оттоком мочи и функцией почек. При инфекциях мочевых путей проводят антибактериальную терапию, а при нарушениях водно-электролитного баланса — соответствующую инфузионную коррекцию.
Хирургическое лечение
Хирургическая тактика зависит от анатомии порока и состояния почек. В отдельных случаях выполняют реконструктивные операции, направленные на создание безопасного оттока мочи и коррекцию сопутствующих аномалий. Объем вмешательства подбирают индивидуально.
Прогноз
Прогноз зависит от сохранности функции почек, возможности отведения мочи и наличия сопутствующих пороков развития. При тяжелых сочетанных аномалиях состояние может быть крайне серьезным, но выраженность исходов у разных пациентов различается.
Профилактика
Специфической профилактики нет, поскольку точные причины порока не всегда известны. Во время беременности важны плановое наблюдение и своевременное выявление врожденных аномалий у плода.