Общие сведения
Аутоиммунная энтеропатия — редкое заболевание тонкого кишечника, при котором иммунная система повреждает слизистую оболочку и нарушает всасывание питательных веществ. У детей болезнь может протекать тяжело, особенно если быстро нарастает мальабсорбция и обезвоживание.
Причины и механизм развития
Точные причины заболевания не установлены. Описана связь с генетическими нарушениями и с некоторыми наследственными синдромами, в том числе IPEX и APECED. В патогенезе участвует аутоиммунное поражение энтероцитов тонкой кишки, что приводит к атрофии слизистой оболочки и снижению всасывания.
Известны варианты болезни, связанные с разными генетическими нарушениями, но заболевание не сводится только к одному механизму. У части детей аутоиммунная энтеропатия сочетается с другими иммунными и эндокринными нарушениями.
Клинические проявления
Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте. Основной симптом — длительная диарея, которая не зависит от вида вскармливания и не исчезает после смены смеси. Стул обычно жидкий или кашицеобразный, иногда с примесью слизи и крови.
На фоне потери жидкости и нарушения всасывания развиваются признаки мальабсорбции: дефицит массы тела, задержка прибавки веса, мышечная слабость, сухость кожи, истончение подкожной жировой клетчатки, вялость, задержка моторного развития. Возможны перианальный дерматит, дефицит витаминов и микроэлементов.
У некоторых детей аутоиммунная энтеропатия сочетается с поражением других органов: почек, щитовидной железы, суставов, печени, крови. Поэтому клиническая картина может быть шире, чем только кишечные симптомы.
Осложнения
Главные осложнения связаны с обезвоживанием, нарушением водно-электролитного баланса и белково-энергетической недостаточностью. При тяжелом течении возможны выраженная слабость, судороги, уменьшение мочеотделения, отставание в развитии, тяжелые гиповитаминозы и инфекционные осложнения на фоне лечения иммуносупрессией.
Диагностика
Диагноз ставят не по одному анализу, а по совокупности данных: длительная диарея, признаки мальабсорбции, характерные изменения слизистой кишечника, наличие или отсутствие аутоантител и исключение других причин хронической диареи.
Обследование обычно включает эндоскопию желудочно-кишечного тракта с биопсией тонкой кишки. При гистологическом исследовании могут выявляться атрофия ворсинок, воспалительная инфильтрация и другие признаки повреждения слизистой.
Анализы на аутоантитела могут помочь, но отрицательный результат не исключает диагноз. Для оценки состояния ребенка также используют общий и биохимический анализы крови, которые могут показывать анемию, гипопротеинемию и электролитные нарушения.
Дифференциальная диагностика
Аутоиммунную энтеропатию нужно отличать от целиакии, кишечных инфекций, ферментопатий, врожденных форм диареи, болезни Крона, первичных иммунодефицитов, болезни включений микроворсин и других причин хронической диареи у детей.
Лечение
Лечение подбирают индивидуально. Обычно оно включает нутритивную поддержку, коррекцию обезвоживания и электролитных нарушений, восполнение дефицитов и контроль массы тела. При выраженной мальабсорбции может понадобиться энтеральное или парентеральное питание.
Иммуносупрессивная терапия применяется для уменьшения аутоиммунного воспаления, но ее выбор и интенсивность зависят от клинической ситуации. При тяжелом или рефрактерном течении могут использоваться другие иммуномодулирующие подходы. При некоторых генетически обусловленных формах, особенно при IPEX-синдроме, рассматривают трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
На фоне лечения важно наблюдение у детского гастроэнтеролога и, при необходимости, у иммунолога, генетика и других специалистов. Самолечение при таком заболевании недопустимо.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от причины заболевания, выраженности поражения кишечника, своевременности диагноза и ответа на терапию. Болезнь может протекать длительно и требовать постоянного наблюдения. Специфическая профилактика аутоиммунной энтеропатии не разработана.