Общие сведения
Артрогрипоз — это не одно заболевание с единой причиной, а клинический синдром, при котором у новорождённого есть множественные врождённые контрактуры суставов. Обычно его выявляют ещё во время беременности при УЗИ или сразу после рождения при осмотре ребёнка.
Название происходит от слов, связанных с «изогнутым суставом». В педиатрии артрогрипоз относят к редким состояниям. Для него характерно раннее начало, а также необходимость длительного наблюдения и реабилитации.
Причины и механизмы развития
Точных единых причин артрогрипоза нет. Это неоднородное состояние, которое может развиваться при разных нарушениях внутриутробного периода. Общим механизмом часто становится уменьшение движений плода, из-за чего суставы фиксируются в вынужденном положении.
Среди возможных факторов рассматривают тератогенные воздействия, некоторые инфекции во время беременности, токсические влияния, тяжёлые заболевания матери, а также состояния, при которых плод долго ограничен в движениях, например при маловодии. При этом артрогрипоз не следует сводить к одной причине или к одной наследственной болезни.
Механизм может быть связан с поражением мышц, нервной системы или суставно-связочного аппарата. Поэтому у разных детей клиническая картина и сопутствующие нарушения могут различаться.
Как проявляется артрогрипоз
Основные признаки — врождённые контрактуры и мышечная гипотония или атрофия. Ограничение движений обычно симметричное, а выраженность может быть разной: от поражения нескольких суставов до генерализованной формы.
Часто встречаются деформации верхних и нижних конечностей: приведённое и ротированное внутрь положение рук, пронация предплечий, разгибательные или сгибательные контрактуры локтей, деформации кистей, косолапость, подвывихи или другие изменения тазобедренных и коленных суставов.
У некоторых детей артрогрипоз сочетается с синдактилией, амниотическими перетяжками, кожными втяжениями, расщелинами нёба, пороками сердца, менингомиелоцеле и другими врождёнными особенностями. При этом интеллект может быть сохранён, но это не означает, что сопутствующих нарушений всегда нет.
Формы и тяжесть
По распространённости поражения выделяют генерализованную форму, варианты с преобладанием поражения нижних или верхних конечностей, а также дистальные формы. Тяжесть обычно оценивают по числу и выраженности контрактур, а также по тому, насколько они ограничивают движения и уход за ребёнком.
Контрактуры могут быть сгибательными, разгибательными, приводящими, отводящими, ротационными или сочетанными. После лечения деформации иногда частично возвращаются по мере роста ребёнка.
Диагностика
Диагноз нередко заподозривают ещё пренатально по данным УЗИ, когда у плода отмечают малую подвижность, фиксированное положение конечностей и уменьшение объёма мягких тканей. После рождения ребёнка осматривают педиатр, ортопед, невролог и при необходимости другие специалисты.
Для уточнения состояния используют рентгенографию, а в спорных случаях — КТ или МРТ. По показаниям могут назначать нейрофизиологические исследования и генетическое обследование, особенно если нужно отличить артрогрипоз от других врождённых синдромов и заболеваний с похожими проявлениями.
Дифференциальную диагностику проводят с последствиями полиомиелита, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена и другими состояниями, при которых также возможны контрактуры и мышечная слабость.
Лечение
Лечение начинают как можно раньше. Основа тактики — индивидуальная реабилитация: лечебная гимнастика, упражнения на растяжение и укрепление, этапная коррекция положения суставов, ортезирование и другие меры, направленные на улучшение функции конечностей.
При необходимости используют гипсовую коррекцию и физиотерапевтическую поддержку. Родителям обычно объясняют важность регулярных домашних упражнений, потому что без постоянной работы контрактуры могут снова усиливаться.
Если консервативные методы недостаточно помогают или деформация резко ограничивает функцию, рассматривают хирургическое лечение. Операции подбирают по локализации и тяжести поражения: они могут быть направлены на мягкие ткани, суставы или кости. Решение принимают индивидуально, с учётом возраста ребёнка и цели лечения — улучшить опору, ходьбу, положение рук и самообслуживание.
Универсальной схемы лечения для всех детей с артрогрипозом нет. Необходимы длительное наблюдение и коррекция программы по мере роста ребёнка.
Осложнения и прогноз
Само состояние обычно не угрожает жизни, но при выраженных контрактурах ребёнок может испытывать серьёзные ограничения движений и самообслуживания. Без лечения деформации могут закрепляться и становиться необратимыми.
Прогноз зависит от причины артрогрипоза, числа поражённых суставов и выраженности сопутствующих нарушений. При локальных формах возможности коррекции обычно лучше, при генерализованных — ограничения могут быть значительными. Даже после успешного лечения возможен рецидив контрактур по мере роста.
Профилактика и наблюдение
Специфической профилактики не существует. Если у ребёнка уже есть артрогрипоз, важны регулярное наблюдение у специалистов, ранняя реабилитация, ортезирование по показаниям и контроль роста и развития конечностей.
Тактика наблюдения зависит от формы синдрома и сопутствующих нарушений. Нагрузка и объём упражнений должны подбираться индивидуально, чтобы не заменять лечение чрезмерной нагрузкой или слишком жёсткой фиксацией.