Общие сведения
Врожденная аплазия кожи — это очаговый дефект развития, при котором нарушается формирование кожи, а иногда и более глубоких тканей. Чаще всего поражение обнаруживают сразу после рождения. Обычно оно заживает с образованием рубца, который остается на всю жизнь.
Точные причины состояния не установлены. Описаны как спорадические, так и семейные случаи, а также сочетание с другими врожденными пороками развития. Клиническое течение зависит от глубины и площади поражения.
Причины и механизм развития
Единой общепринятой причины врожденной аплазии кожи нет. Предполагают, что в ее основе может лежать нарушение формирования кожных зачатков у эмбриона, а в некоторых случаях — влияние генетических факторов или тератогенных воздействий. Иногда состояние сочетается с другими пороками развития.
В отдельных семьях описаны наследственные формы, но чаще врожденная аплазия кожи возникает без семейного анамнеза.
Как проявляется
Сразу после рождения на коже выявляют один или несколько очагов дефекта. Чаще всего они расположены на темени, имеют округлую форму и могут быть покрыты корочкой или грануляциями. В зоне поражения волосы отсутствуют, а по краю нередко заметен более выраженный рост волос — так называемый симптом «волосяного воротничка».
Размер и глубина очага могут различаться. В легких случаях дефект ограничен поверхностными слоями кожи, в более тяжелых — затрагивает дерму, подкожную клетчатку и, редко, глубжележащие ткани.
При благоприятном заживлении на месте очага формируется белый рубец без волос. Если присоединяется вторичная инфекция, течение становится более сложным. У некоторых детей врожденная аплазия кожи сочетается с другими врожденными аномалиями, например расщелиной губы или нёба, глазными пороками.
Диагностика
Обычно диагноз ставят на основании осмотра дерматолога или неонатолога: характерный вид очага позволяет заподозрить врожденную аплазию кожи уже в роддоме. Если картина неясна, проводят дифференциальную диагностику с другими врожденными и воспалительными поражениями кожи.
Для уточнения диагноза может использоваться гистологическое исследование ткани из очага. Оно показывает уменьшение или отсутствие нормальных слоев кожи и ее придатков. При отсутствии инфекции обычно нет выраженного воспаления.
Лечение и наблюдение
Тактика зависит от глубины и площади дефекта, а также от риска осложнений. Небольшие поверхностные очаги часто ведут консервативно: защищают раневую поверхность, предупреждают травмирование и следят за признаками инфекции. При более глубоких или опасных поражениях требуется специализированная оценка и, при необходимости, хирургическое лечение.
Хирургическая коррекция может рассматриваться позже, в том числе по косметическим показаниям. При значительных дефектах иногда требуется кожная пластика. Отдельное наблюдение важно, если поражение глубокое, осложняется кровотечением или инфицированием.
Прогноз
Во многих случаях прогноз благоприятный: дефект заживает с формированием рубца. Однако исход зависит от глубины поражения и наличия сопутствующих аномалий. После заживления рубец может сохраняться постоянно и иногда требует наблюдения из-за риска редких поздних осложнений.