Общие сведения
Аноректальные пороки развития — это врожденные анатомические аномалии ануса и прямой кишки. Они могут проявляться по-разному: от отсутствия анального отверстия до наличия свищевых ходов, через которые отходит меконий или кал. Выраженность нарушений зависит от формы порока и сопутствующих аномалий.
Такие пороки относятся к детской хирургической патологии. При них важно своевременно определить тип аномалии, оценить состояние ребенка и выявить возможные изменения со стороны других органов.
Причины и механизм развития
Точная причина аноректальных пороков развития обычно не установлена. Считается, что в их формировании участвуют нарушения эмбрионального развития, прежде всего неправильное разделение первичной клоаки на ранних сроках беременности.
Риск выше при некоторых хромосомных и генных синдромах. В литературе также описана связь с отдельными заболеваниями и состояниями у матери, а также с тератогенными воздействиями, но эти факторы не объясняют все случаи порока.
Классификация
Аноректальные пороки развития объединяют несколько анатомических вариантов. По уровню расположения выделяют высокие, средние и низкие формы. Для каждой из них характерны свои варианты атрезии, стеноза и свищей.
Высокие формы: окончание прямой кишки расположено выше мышц тазового дна; возможны атрезия и аноректальная агенезия со свищами или без них.
Средние формы: кишечник заканчивается на уровне мышц тазового дна; встречаются аноректальный стеноз, анальная агенезия и свищевые варианты.
Низкие формы: поражение расположено близко к обычному месту ануса; возможны прикрытый задний проход, промежностный анус и другие свищевые формы.
Симптомы
Первые признаки могут появиться уже в первые часы после рождения. При бессвищевых формах типичны отсутствие стула, беспокойство, вздутие живота, рвота и признаки кишечной непроходимости. У новорожденного также может отсутствовать анальное отверстие в привычном месте или быть заметна мембрана, закрывающая выход.
При свищевых формах меконий и кал отходят не через анус, а через другие отверстия — например, в мочевую систему, влагалище или на промежность. В таких случаях возможны выделение газа через уретру, изменение цвета мочи, загрязнение мочеполовых путей и позднее появление симптомов непроходимости.
Клиническая картина зависит от размера и расположения свища. Иногда свищ обеспечивает частичное отхождение содержимого кишечника, поэтому симптомы бывают менее выраженными, чем при полной атрезии.
Возможные осложнения и сопутствующие аномалии
Без своевременной помощи аноректальные пороки могут привести к нарастанию кишечной непроходимости, рвоте, интоксикации, перфорации кишечника и перитониту. При свищах возможны воспалительные осложнения со стороны мочеполовой системы.
У многих детей аноректальные пороки сочетаются с другими врожденными аномалиями. Это могут быть пороки сердца, мочевыделительной системы, нервной системы, скелета и других отделов желудочно-кишечного тракта. При сочетании нескольких аномалий может рассматриваться синдром VACTERL.
Диагностика
Диагноз нередко заподозривают сразу после рождения при осмотре новорожденного. Ребенка должен как можно раньше оценить детский хирург, чтобы определить форму порока и выбрать тактику лечения.
Для уточнения диагноза используют инструментальные методы, в том числе ультразвуковое и рентгенологическое обследование, а также оценку наличия и хода свищей. Обследование проводят с учетом анатомической формы порока и общего состояния ребенка.
Дополнительно могут назначаться лабораторные анализы и исследования для поиска сопутствующих врожденных аномалий.
Лечение
Основной метод лечения аноректальных пороков развития — хирургический. Тактика зависит от типа аномалии, уровня расположения кишки, наличия свищей и сопутствующих пороков.
При кишечной непроходимости ребенку требуется срочная медицинская помощь. Дальнейшее вмешательство планируют индивидуально: в одних случаях выполняют одномоментную коррекцию, в других может потребоваться поэтапное хирургическое лечение.
После операции ребенку может понадобиться длительное наблюдение, контроль работы кишечника и помощь в восстановлении нормального отхождения стула. Объем такой помощи определяется индивидуально.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы порока, наличия свищей, сопутствующих аномалий и сроков начала лечения. При более низких формах исход обычно лучше, чем при сложных высоких вариантах и сочетанных пороках.
Специфическая профилактика аноректальных пороков развития не разработана. При беременности важно наблюдение, которое помогает вовремя выявить врожденные аномалии у плода и подготовить тактику помощи после рождения.