Что такое адренокортикальный рак у детей
Адренокортикальный рак — это злокачественная опухоль, которая развивается из клеток коры надпочечников. У детей болезнь встречается редко, но в детской эндокринологии и онкологии она имеет большое значение из-за быстрого роста опухоли и риска раннего распространения.
Опухоль может быть гормонально активной или гормонально неактивной. В первом случае заболевание нередко начинается с признаков избытка кортизола, андрогенов или реже эстрогенов. Во втором случае длительное время симптомов может не быть, а жалобы появляются по мере увеличения опухоли.
Причины и факторы риска
Для детского адренокортикального рака важна связь с наследственными синдромами. Чаще всего заболевание ассоциируют с синдромом Ли-Фраумени, связанным с мутациями гена TP53. Также описана связь с другими наследственными состояниями, включая семейный аденоматозный полипоз, нейрофиброматоз, комплекс Карни и синдром Беквита — Видемана.
Не во всех случаях удаётся выявить наследственную причину. Часть опухолей развивается из-за спонтанных мутаций, возникающих de novo.
Как проявляется заболевание
Клиническая картина зависит от гормональной активности опухоли. У детей с избыточной выработкой андрогенов возможны признаки вирилизации: ускоренный рост волос по мужскому типу, огрубение голоса, увеличение мышечной массы, изменения кожи, угревая сыпь. У девочек могут появляться нарушения менструального цикла, а у мальчиков — признаки подавления функции яичек.
При повышенной выработке кортизола развивается синдром Кушинга. Для него характерны округление лица, увеличение жировых отложений на туловище при относительно тонких конечностях, кожные изменения, замедление роста и нарушение полового развития.
Реже опухоль сопровождается преобладанием эстрогенов. В таких случаях у девочек возможно преждевременное половое развитие, а у мальчиков — гинекомастия и признаки феминизации. У некоторых пациентов болезнь может сопровождаться изолированной гиперпродукцией кортизола или сочетанием нескольких гормональных нарушений.
При гормонально неактивной опухоли жалобы обычно неспецифичны: утомляемость, снижение аппетита, тошнота, похудение, длительный субфебрилитет. При крупном новообразовании возможны боли в животе и пояснице, а также симптомы сдавления соседних органов.
Диагностика
При подозрении на опухоль ребёнка осматривает детский эндокринолог, а затем, при необходимости, детский онколог. Важно оценить гормональные нарушения, физическое и половое развитие, а также признаки увеличения живота или объёмного образования.
Для диагностики применяют визуализирующие методы: УЗИ, КТ или МРТ надпочечников. КТ помогает уточнить размеры, расположение и распространённость опухоли. МРТ используют, если КТ нежелательна или противопоказана. В отдельных случаях может применяться ПЭТ для уточнения распространения болезни или поиска рецидива.
Лабораторное обследование включает анализы на гормоны, связанные с активностью опухоли: кортизол, альдостерон, эстрогены, тестостерон, дегидроэпиандростерон-сульфат, а также АКТГ при подозрении на синдром Кушинга. Окончательное подтверждение диагноза основано на гистологическом и иммуногистохимическом исследовании удалённой опухоли.
Учитывая связь болезни с наследственными синдромами, ребёнку может потребоваться консультация генетика и обследование на мутации, в том числе в гене TP53.
Дифференциальная диагностика
Адренокортикальный рак необходимо отличать от аденомы коры надпочечников и других опухолей надпочечников, а также от состояний, которые могут вызывать сходные гормональные проявления. Среди них — адреногенитальный синдром, болезнь Иценко — Кушинга и нарушения, связанные с лечением глюкокортикостероидами.
Лечение
Хирургическое лечение
Основной метод лечения — операция. Если опухоль резектабельна, её стараются удалить полностью вместе с поражённой надпочечниковой тканью. При необходимости удаляют регионарные лимфоузлы и другие поражённые структуры. Важно выполнять вмешательство так, чтобы не допустить разрыва опухоли и диссеминации клеток.
Выбор доступа зависит от стадии, размеров опухоли и опыта хирургической команды. Лапароскопический доступ возможен не во всех случаях; при крупных или распространённых опухолях чаще требуется открытая операция.
Дополнительная противоопухолевая терапия
Дальнейшее лечение зависит от стадии, риска рецидива и полноты удаления опухоли. В отдельных случаях назначают системную терапию, включая химиотерапию; при некоторых вариантах течения болезни может обсуждаться лучевая терапия. Тактику подбирают индивидуально в специализированном центре.
Осложнения и прогноз
Для детского адренокортикального рака характерны быстрый рост опухоли, раннее появление метастазов и риск рецидива. Возможны поражение печени, лёгких, костей и головного мозга. На поздних стадиях болезнь может приводить к истощению, тромбозам, полиорганной недостаточности и другим тяжёлым осложнениям.
Прогноз зависит от стадии, возможности полного удаления опухоли и наличия метастазов. При раннем выявлении и успешном лечении шансы на длительный контроль болезни выше, но универсальный прогноз для всех детей дать нельзя.
Профилактика и наблюдение
Специфической профилактики не существует. Важны настороженность у детей с наследственными синдромами, своевременное обследование при гормональных нарушениях и наблюдение после лечения, чтобы вовремя заметить рецидив или поздние осложнения.