Общие сведения
Надпочечниковая недостаточность у детей развивается, когда надпочечники вырабатывают недостаточно гормонов или когда нарушается их регуляция на уровне гипофиза и гипоталамуса. Заболевание может долго протекать малозаметно, а выраженные симптомы появляются при значительном снижении гормональной функции.
Причины
Чаще всего у детей недостаточность надпочечников связана с поражением коркового вещества надпочечников на фоне аутоиммунного процесса. Возможны также наследственные и приобретенные причины, включая кровоизлияния в надпочечники, адренолейкодистрофию, заболевания гипофиза и гипоталамуса, а также ятрогенные нарушения после лекарственной терапии или удаления надпочечников.
К центральным причинам относят опухоли, кровоизлияния, гранулематозные и аутоиммунные процессы, а также лучевое повреждение гипоталамо-гипофизарной области.
Патогенез
При недостаточности надпочечников снижается выработка глюкокортикоидов, а при первичной форме часто и минералокортикоидов. Это приводит к нарушениям обмена веществ, слабости, задержке роста и развития, а также к электролитным сдвигам и сердечно-сосудистым проявлениям.
При первичной форме организм пытается компенсировать дефицит гормонов за счет повышения АКТГ. Это может сопровождаться потемнением кожи и слизистых оболочек.
Классификация
Различают острую и хроническую надпочечниковую недостаточность. По уровню поражения выделяют первичную, вторичную и третичную формы.
Первичная — связана с поражением коры надпочечников.
Вторичная — возникает при заболеваниях гипофиза и снижении выработки АКТГ.
Третичная — развивается при поражении гипоталамуса и недостатке кортиколиберина.
Симптомы
Хроническая надпочечниковая недостаточность
Хроническая форма часто развивается постепенно. У грудных детей возможны плохая прибавка массы тела, рвота, срыгивания и нарушения стула. У детей старшего возраста типичны слабость, быстрая утомляемость, снижение веса, тяга к соленой пище, головокружение, головные боли и снижение артериального давления.
При первичной недостаточности нередко появляется гиперпигментация кожи и слизистых оболочек, особенно в местах трения, в складках, на сосках и в области половых органов. Однако этот признак не обязателен для всех форм болезни.
Острая надпочечниковая недостаточность
Острый надпочечниковый криз начинается с тошноты, снижения аппетита, слабости, болей в животе, рвоты и падения артериального давления. Без немедленной помощи возможно обезвоживание, сосудистый коллапс, нарушения сознания, судороги и кома.
Осложнения
Главное опасное осложнение — надпочечниковый криз. Это неотложное состояние, при котором особенно опасны шок, рвота, обезвоживание, гипогликемия и нарушения сознания. Без своевременного лечения криз может закончиться тяжелыми последствиями.
Диагностика
Диагноз ставят на основании жалоб, осмотра и данных эндокринологического обследования. Врач оценивает пигментацию кожи, массу тела, артериальное давление, пульс и анамнез, а затем назначает исследования для уточнения формы заболевания и причины гормонального дефицита.
Гормональные исследования: определение кортизола, АКТГ и других показателей по показаниям, а также нагрузочные тесты для дифференциальной диагностики.
Анализы крови: возможны гипонатриемия, гиперкалиемия, гипохлоремия, а также изменения глюкозы и кислотно-основного состояния.
Инструментальные методы: визуализация надпочечников и центральных отделов эндокринной системы по показаниям.
ЭКГ и эхокардиография: помогают оценить влияние электролитных нарушений и состояния сердечно-сосудистой системы.
Лечение
При остром кризе помощь нужно оказывать срочно: проводят инфузионную терапию, вводят глюкокортикоиды и, при необходимости, корректируют электролитные нарушения и уровень глюкозы. Лечение не откладывают до завершения всех анализов, если состояние ребенка неотложное.
При хронической форме назначают длительную заместительную терапию гормонами. Подбор препарата и дозы зависит от формы недостаточности, возраста ребенка и клинической ситуации. При первичной недостаточности чаще требуется и глюкокортикоидная, и минералокортикоидная коррекция, а при центральных формах необходимость в минералокортикоидах определяется причиной и уровнем нарушения.
Во время стресса, инфекции, травмы или операции дозы гормонов обычно пересматривают по индивидуальному плану, который составляет эндокринолог.
Прогноз и профилактика
При своевременной диагностике и правильно подобранной терапии состояние ребенка можно стабилизировать. При острой недостаточности прогноз зависит от того, насколько быстро начато лечение. Специфической профилактики не существует, поэтому важны наблюдение у эндокринолога и соблюдение индивидуального плана ведения болезни.