Общие сведения
VACTERL-ассоциация — это не одна единая болезнь, а сочетание врожденных пороков развития, которые могут затрагивать разные органы и системы. Название составлено из первых букв латинских обозначений основных групп аномалий: позвонки, аноректальная область, сердце, трахея и пищевод, почки, конечности. При этом у одного ребенка могут быть не все шесть признаков, а только часть из них.
Состояние описано как клиническая ассоциация врожденных аномалий. Его причину удается установить не всегда. Для оценки ребенка обычно требуется участие нескольких специалистов и поиск как самих пороков, так и возможных других врожденных синдромов.
Причины и механизмы развития
Точная причина VACTERL-ассоциации чаще всего остается неизвестной. Считается, что пороки формируются на ранних этапах внутриутробного развития, когда нарушается закладка нескольких органов одновременно.
В ряде случаев находят генетические изменения или другие врожденные нарушения, но для большинства детей одна конкретная причина не устанавливается. Поэтому VACTERL-ассоциацию не рассматривают как заболевание с единым обязательным генетическим механизмом для всех пациентов.
Какие пороки могут входить в ассоциацию
Чаще всего речь идет о следующих группах аномалий:
пороки позвоночника и ребер;
аноректальные пороки, включая атрезию ануса;
врожденные пороки сердца;
атрезия пищевода и/или трахеопищеводный свищ;
аномалии почек и мочевыводящих путей;
пороки развития конечностей.
У ребенка может быть один или несколько признаков из этого списка. Выраженность нарушений также бывает разной.
Проявления
Клиническая картина зависит от набора пороков. Некоторые аномалии заметны сразу после рождения, другие выявляются позже, если проявляются нарушением дыхания, питания, мочеиспускания, работы кишечника или особенностями строения скелета.
Например, при атрезии пищевода новорожденный может испытывать трудности с кормлением, а при аноректальных пороках — иметь нарушения пассажа кишечного содержимого. Пороки сердца и почек могут проявляться по-разному и требуют отдельной оценки.
Диагностика
Обследование начинают с осмотра новорожденного и оценки внешних признаков врожденных пороков. Затем проводят инструментальные исследования, чтобы уточнить, какие органы затронуты и насколько выражены изменения.
УЗИ используют для оценки сердца, почек и органов брюшной полости; при необходимости проводят нейросонографию.
Рентгенография помогает выявить аномалии позвоночника, конечностей и некоторых структур грудной клетки и пищеварительного тракта.
КТ или МРТ назначают для уточнения строения органов и степени порока, если это нужно для планирования помощи.
После обследования ребенку часто требуется консультация генетика и других узких специалистов. Это помогает отличить VACTERL-ассоциацию от других врожденных синдромов, которые могут иметь похожую картину.
Дифференциальная диагностика
При подозрении на VACTERL-ассоциацию исключают другие сочетанные врожденные нарушения, в том числе окуло-аурикуло-вертебральную дисплазию, CHARGE-синдром, синдромы Баллера — Герольда и Currarino. Если набор признаков неполный, могут рассматривать и другие наследственные синдромы с поражением скелета и внутренних органов.
Лечение
Хирургическая помощь
Единого лечения, которое устраняло бы все проявления сразу, нет. Помощь подбирают в зависимости от того, какие пороки есть у ребенка и какие из них представляют непосредственную угрозу жизни или здоровью.
Некоторые состояния требуют неотложной операции вскоре после рождения, например при атрезии пищевода, аноректальных пороках или отдельных тяжелых пороках сердца и почек. Другие аномалии корректируют позже, если это необходимо и возможно по состоянию ребенка.
Поддержка и наблюдение
После лечения ребенку может понадобиться длительное наблюдение, поскольку важны питание, рост, развитие, функция сердца, почек и кишечника. Реабилитация зависит от перенесенных операций и сохраняющихся нарушений.
Прогноз
Прогноз определяется тем, какие органы поражены, насколько тяжело выражены пороки и насколько рано была оказана помощь. При своевременной диагностике и коррекции части нарушений состояние ребенка может существенно улучшиться, но исход всегда зависит от конкретного сочетания аномалий.
Профилактика
Специфической профилактики VACTERL-ассоциации нет, потому что точная причина ее развития часто не установлена. Важны раннее выявление врожденных пороков и наблюдение у специалистов после рождения.