Общие сведения
ROHHAD-синдром — редкое заболевание детского возраста. Для него характерны быстрое увеличение массы тела, гипоталамическая дисфункция, гиповентиляция центрального типа и нарушения со стороны вегетативной нервной системы. Синдром обычно проявляется у ребенка, который до этого развивался по возрасту.
Название ROHHAD образовано от английского описания основных признаков: rapid-onset obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation. В литературе заболевание также связывают с возможными нейрокрестовыми опухолями, поэтому в отдельных текстах встречается дополнение NET.
Причины и возможные механизмы
Точная причина ROHHAD-синдрома не установлена. Наследственный характер болезни не доказан, а единый механизм развития до конца не выяснен.
Обсуждаются несколько гипотез: генетическая, эпигенетическая и иммунологическая. В частности, исследователи рассматривают возможную роль изменений в генах, связанных с развитием нервной системы, а также наличие у части пациентов антител к структурам гипоталамуса и гипофиза. Упоминается и возможная связь с аутоиммунными заболеваниями, включая целиакию.
Синдром не следует путать с обычным алиментарным ожирением: при ROHHAD на первый план выходят нарушения регуляции аппетита, дыхания, температуры тела, водного баланса и других автономных функций.
Как проявляется ROHHAD-синдром
Первые симптомы обычно появляются в дошкольном возрасте, чаще между 2 и 4 годами, хотя описан более широкий возрастной диапазон. Один из ранних признаков — резкое повышение аппетита и быстрый набор веса.
По мере прогрессирования болезни могут присоединяться внешние и вегетативные признаки: изменение черт лица на фоне ожирения, короткая толстая шея, запоры или диарея, косоглазие, изменение чувствительности к боли, нарушения мочеиспускания, эпизоды энуреза, склонность к респираторным инфекциям.
Ключевая особенность синдрома — дыхательные нарушения. Они могут начинаться во сне в виде храпа, обструктивного апноэ и альвеолярной гиповентиляции, а в более тяжелых случаях сохраняются и в бодрствовании. Родители могут замечать сонливость, вялость, синюшность кожных покровов и ухудшение самочувствия днем.
Также описывают эндокринные нарушения: расстройства водно-электролитного баланса, изменения функции щитовидной железы и надпочечников, а также нарушения полового развития и обмена веществ.
Осложнения
Наиболее опасны кардиореспираторные нарушения, которые при тяжелом течении могут угрожать жизни. Возможны судорожные приступы, поведенческие нарушения и другие неврологические проявления.
У части пациентов выявляют нейрокрестовые опухоли, включая ганглионеврому. Также описаны нарушения толерантности к глюкозе, раннее развитие сахарного диабета, дислипидемия, жировая болезнь печени и вторичные эндокринные расстройства.
Диагностика
Диагностика бывает непростой, потому что синдром редкий и затрагивает сразу несколько систем. Обычно ребенка обследуют педиатр, детский эндокринолог, невролог и специалисты по сну и дыханию.
Для подтверждения диагноза используют комплекс обследований:
полисомнографию — чтобы выявить апноэ, оценить дыхание во сне и сопутствующие показатели;
анализ газов крови и пульсоксиметрию — для оценки гиповентиляции и насыщения крови кислородом;
гормональное обследование — для проверки функции гипофиза, гипоталамуса, щитовидной железы и надпочечников;
КТ или МРТ головного мозга — чтобы исключить объемные образования и другие причины сходных симптомов;
ЭЭГ — при судорожных приступах.
Дифференциальная диагностика
При обследовании важно исключить синдром Прадера — Вилли, экзогенно-конституциональное ожирение, адипозогенитальную дистрофию, опухоли головного мозга и другие причины центральной гиповентиляции.
Принципы лечения и наблюдения
ROHHAD-синдром требует ведения мультидисциплинарной командой. Лечение в основном симптоматическое и направлено на контроль дыхательных нарушений, эндокринных расстройств и сопутствующих проблем.
При необходимости используют респираторную поддержку: от неинвазивной вентиляции до ИВЛ при тяжелых кардиореспираторных нарушениях. Простого назначения кислорода недостаточно, если сохраняется гиповентиляция.
Если выявлены эндокринные нарушения, проводят индивидуально подобранную заместительную терапию. Также могут понадобиться меры для коррекции водного баланса, желудочно-кишечных симптомов и неврологических проявлений.
Ребенку и семье часто требуется длительное наблюдение, поскольку состояние может меняться со временем, а дыхательные нарушения нередко усиливаются ночью и требуют регулярного контроля.
Прогноз и ограничения
Прогноз зависит от выраженности дыхательных и кардиореспираторных нарушений, а также от того, насколько рано начато наблюдение и поддержка. Синдром может быть жизнеугрожающим, поэтому при ухудшении дыхания, появлении сонливости, цианоза или эпизодов потери сознания нужна срочная медицинская помощь.
Перед анестезией, седацией и хирургическими вмешательствами пациентов с ROHHAD-синдромом нужно оценивать особенно тщательно из-за риска дыхательных и вегетативных осложнений.
Профилактика в строгом смысле не разработана, так как точная причина заболевания неизвестна. При наличии больного ребенка семье может быть рекомендовано генетическое консультирование для обсуждения рисков и наблюдения.