Общие сведения
Синдром Паркса — Вебера — редкое врождённое заболевание сосудов. Для него характерны капиллярные мальформации и патологические артериовенозные соустья, из-за которых кровь частично сбрасывается из артерий сразу в вены, минуя капилляры. Это приводит к локальным изменениям кровотока и может вызывать увеличение поражённой конечности.
Состояние описано как синдром Паркса — Вебера; в литературе также встречается название Паркса — Вебера — Рубашова.
Причины и механизм развития
Наиболее часто заболевание связывают с мутацией в гене RASA1. Такая мутация может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, но иногда возникает de novo, без семейного анамнеза. При этом не все случаи синдрома объясняются только изменениями RASA1, поэтому возможны и другие генетические причины.
Нарушение формирования сосудов возникает ещё во внутриутробном периоде. Из-за этого образуются артериовенозные фистулы, расширяются поверхностные вены, нарушается питание тканей. При выраженном артериовенозном сбросе возрастает нагрузка на сердечно-сосудистую систему.
Как проявляется синдром
Первые признаки обычно заметны при рождении или в раннем детстве. Чаще поражается одна нижняя конечность, реже — обе ноги или одна из рук.
К типичным проявлениям относят:
плоские розовые, красные или красно-фиолетовые «винные» пятна на коже;
расширенные поверхностные вены и заметный сосудистый рисунок;
местное повышение температуры кожи над поражённой областью;
увеличение объёма и длины конечности;
пульсацию сосудов и непрерывный систоло-диастолический шум при осмотре;
ощущение тяжести, боли, утомляемость при ходьбе или нагрузке;
отеки, трофические язвы, ограничение подвижности;
при вовлечении сердца — одышку, сердцебиение и слабость.
Осложнения
Синдром может приводить к хронической венозной недостаточности, длительно незаживающим язвам, кровотечениям, инфекциям и некрозу мягких тканей. Возможны деформации костей и суставов, нарушение походки и стойкий болевой синдром. При больших артериовенозных шунтах возрастает риск перегрузки сердца и сердечной недостаточности.
Возможны сочетания с другими сосудистыми аномалиями. В редких случаях описываются артериовенозные мальформации внутренних органов, головного и спинного мозга.
Диагностика
Диагноз ставят на основании осмотра и инструментального обследования. Обычно требуются консультации сосудистого хирурга и других специалистов по сосудистым аномалиям.
Для оценки состояния используют:
УЗИ сосудов с дуплексным сканированием — помогает увидеть шунты, направление и скорость кровотока;
ангиографию — применяют для точной визуализации артериовенозных мальформаций и планирования вмешательства;
КТ и МРТ — для оценки костей, суставов и мягких тканей;
эхокардиографию — чтобы оценить влияние шунтов на сердце;
генетическое тестирование — прежде всего при подозрении на наследственную форму и при наличии капиллярных мальформаций.
Дифференциальная диагностика
Синдром Паркса — Вебера нужно отличать от других врождённых ангиодисплазий, варикозной болезни, тромбоза глубоких вен, посттромбофлебитического синдрома и других причин венозной недостаточности. При выраженном увеличении конечности также исключают лимфедему, нейрофиброматоз, акромегалию, синдром Протея и синдром CLOVES.
Лечение
Консервативные меры
Консервативное лечение не убирает сосудистые мальформации, но может уменьшать симптомы и снижать нагрузку на ткани и сердце. Подход подбирают индивидуально. Могут рекомендоваться уход за кожей, дозированная физическая активность, контроль боли и лечение сердечной недостаточности при её наличии.
Компрессионный трикотаж и другие меры используют не всем автоматически, а после оценки характера сосудистых шунтов и состояния конечности.
Хирургическое и эндоваскулярное лечение
Основной целью вмешательств является уменьшение патологического артериовенозного сброса. Для этого могут использовать эндоваскулярную эмболизацию артериовенозных фистул. В отдельных тяжёлых случаях рассматривают открытые операции для закрытия крупных соустий. При выраженных деформациях и необратимых изменениях тканей могут потребоваться ортопедические вмешательства.
Тактика зависит от размеров и расположения шунтов, выраженности симптомов и риска осложнений. Одной операцией не всегда удаётся устранить все проявления заболевания.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от объёма артериовенозного сброса, выраженности сосудистых мальформаций и наличия сердечных осложнений. При своевременной оценке и правильно выбранной тактике можно контролировать проявления болезни и снижать риск осложнений.
Специфической профилактики не существует. При подозрении на наследственную форму может быть полезно генетическое консультирование семьи.