Общие сведения
Примитивная миксоидная мезенхимальная опухоль младенцев — редкая саркома мягких тканей у детей раннего возраста. Чаще всего болезнь проявляется в первый год жизни, но иногда позже. Опухоль относится к злокачественным новообразованиям и требует наблюдения в специализированном детском онкологическом центре.
Это заболевание выделяют как отдельную нозологическую форму. Для него особенно важны морфологическое и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, так как клинические признаки неспецифичны и могут напоминать другие мягкотканные опухоли у детей.
Причины и механизм развития
Точная причина заболевания неизвестна. В литературе описана связь с изменениями гена BCOR, в том числе с внутренней тандемной дупликацией BCOR-ITD. Эти молекулярные изменения рассматривают как важный признак этой опухоли и как один из механизмов ее развития.
Считается, что опухоль формируется из примитивных клеток с миксоидным компонентом и богатой сосудистой сетью. Однако единый окончательно установленный путь онкогенеза для всех случаев не определен.
Проявления
Клиническая картина зависит от локализации и размеров опухоли. Чаще всего она выглядит как подкожный или поверхностный узел округлой либо неправильной формы. Образование может быть безболезненным или малоболезненным, плотным либо желеобразным на ощупь.
Над опухолью кожа нередко истончена, может быть багровой, с заметными сосудами. При расположении в области туловища, конечностей, шеи, ротовой полости, орбиты или рядом с позвоночником симптомы зависят от того, какие ткани вовлечены в процесс.
Общие признаки, такие как снижение аппетита, температура, замедление набора веса или отставание в развитии, встречаются не всегда и обычно связаны с быстрым ростом опухоли, воспалением или некрозом тканей.
Осложнения
Осложнения определяются местным распространением опухоли. При поражении тканей возле позвоночника возможны неврологические нарушения, в том числе слабость или паралич нижних конечностей и расстройства функции тазовых органов.
Если опухоль расположена рядом с суставом, могут развиваться ограничение движений, контрактуры и нарушения роста конечности. При поражении орбиты возможны экзофтальм, косоглазие и повреждение зрительного нерва, вплоть до потери зрения.
При локализации в области ротовой полости и шеи опухоль способна нарушать сосание, глотание и дыхание. Также возможно метастазирование в лимфоузлы и внутренние органы, включая печень, а также в центральную нервную систему.
Диагностика
При подозрении на опухоль ребенка направляют к детскому онкологу. Поскольку внешние признаки неспецифичны, диагноз основывают на сочетании инструментальных, морфологических и молекулярных данных.
УЗИ мягких тканей используют как первичный метод визуализации. Оно может показать неоднородное образование с повышенной васкуляризацией.
МРТ с контрастированием помогает уточнить распространенность процесса, структуру опухоли и признаки инфильтративного роста.
Гистологическое исследование позволяет выявить примитивные клетки, миксоидный компонент и сосудистую сеть, характерную для этой опухоли.
Иммуногистохимическое исследование помогает отличить эту опухоль от других сарком и новообразований мягких тканей.
Молекулярно-генетическое исследование, включая изучение изменений BCOR, играет ключевую роль в подтверждении диагноза.
Дифференциальная диагностика
Заболевание отличают от инфантильной фибросаркомы, рабдомиосаркомы, недифференцированной саркомы, гемангиомы, лимфангиомы, миксоидной липосаркомы и фиброзной гамартомы младенцев. Решающее значение имеют данные гистологии, иммуногистохимии и молекулярной диагностики.
Лечение
Хирургическое лечение
Основной метод лечения — операция. По возможности опухоль удаляют радикально, стремясь убрать все видимые очаги. Однако у младенцев полное удаление не всегда возможно из-за расположения опухоли рядом с позвоночником, крупными суставами или жизненно важными структурами.
Тактика зависит от резектабельности опухоли, объема остаточной болезни и распространенности процесса. Если опухоль удалена не полностью, лечение может дополняться другими методами.
Консервативная терапия
Химиотерапию и лучевую терапию применяют по показаниям, чаще как дополнение после неполного удаления опухоли или при других ситуациях, когда требуется контроль остаточной болезни. В отдельных случаях их используют в составе комбинированного лечения.
Выбор схемы лечения и необходимость облучения определяет специализированная команда с учетом возраста ребенка, локализации опухоли, риска осложнений и ответов на терапию. Универсальной схемы для всех пациентов нет.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от размеров опухоли, локализации, возможности полного удаления, наличия остаточной болезни и метастазов. В литературе описаны случаи длительного наблюдения и ответа на комбинированное лечение, но риск местного рецидива остается.
Специфических мер профилактики не разработано. После лечения ребенку требуется наблюдение у онколога для своевременного выявления рецидива или прогрессирования заболевания.