Общие сведения
Синдром Маршалла чаще называют PFAPA-синдромом — по основным проявлениям: периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и шейный лимфаденит. Это состояние обычно начинается в детском возрасте, нередко в первые годы жизни. У многих пациентов приступы со временем становятся реже и постепенно прекращаются к подростковому возрасту, но описаны случаи начала заболевания и у взрослых.
Причины и механизм развития
Точная причина PFAPA-синдрома неизвестна. Его рассматривают как аутовоспалительное заболевание, при котором нарушается регуляция воспалительного ответа. Обсуждаются наследственная предрасположенность, роль отдельных генетических вариантов и возможные внешние триггеры, в том числе перенесенные инфекции. При этом конкретный возбудитель обычно не выявляется.
Для синдрома описывают повышение провоспалительных цитокинов, в том числе интерлейкина-1β, что связывают с развитием лихорадки и других проявлений. Однако единый подтвержденный механизм заболевания не установлен.
Симптомы
Для болезни типичны повторяющиеся приступы лихорадки, которые возникают через одинаковые или близкие промежутки времени. Температура может подниматься высоко, иногда до 39–40 °C и выше. Перед приступом у некоторых детей появляются слабость, снижение аппетита и общее недомогание.
Во время эпизода обычно отмечаются:
боль в горле и покраснение слизистой глотки;
афтозный стоматит — небольшие болезненные язвочки во рту;
увеличение и болезненность шейных лимфоузлов.
У части детей все три признака возникают одновременно, у других преобладает один из них. Между приступами ребенок чувствует себя хорошо, растет и развивается нормально. Общее состояние во время лихорадки часто остается относительно удовлетворительным по сравнению с выраженностью температуры.
Осложнения и течение
PFAPA-синдром обычно протекает доброкачественно. Долгосрочные тяжелые последствия описаны редко, но рецидивирующие эпизоды могут снижать качество жизни семьи и ребенка, мешать учебе и повседневной активности. На фоне воспаления во рту и в глотке возможно присоединение вторичной инфекции, хотя это не является обязательным течением болезни.
Диагностика
Диагноз PFAPA-синдрома ставят клинически. Специфического анализа, который подтверждает болезнь сам по себе, нет. Врач оценивает характер приступов, возраст начала, наличие симптомов во время эпизодов и полное благополучие между ними.
При обследовании обычно учитывают:
регулярно повторяющиеся эпизоды лихорадки;
наличие афтозного стоматита, фарингита или шейного лимфаденита;
отсутствие симптомов между приступами;
нормальное развитие ребенка;
исключение циклической нейтропении и других причин рецидивирующей лихорадки.
Могут назначаться общий и биохимический анализы крови, маркеры воспаления, посевы из зева и другие исследования, чтобы исключить инфекцию. Во время приступа часто выявляют признаки воспаления, а между эпизодами показатели могут нормализоваться.
PFAPA-синдром важно отличать от повторных инфекций, циклической нейтропении, семейной средиземноморской лихорадки, болезни Бехчета и других состояний, которые тоже могут сопровождаться лихорадкой и воспалением слизистых.
Лечение
Тактика зависит от частоты и тяжести приступов. При PFAPA-синдроме антибиотики и противовирусные препараты обычно не помогают, если причина симптомов не связана с инфекцией. Жаропонижающие средства могут временно уменьшать температуру, но не всегда полностью прекращают эпизод.
В практике используют несколько подходов:
глюкокортикостероиды для купирования приступа;
профилактическое лечение у части пациентов при частых эпизодах;
тонзиллэктомию в отдельных случаях;
симптоматическую помощь при лихорадке и боли.
Решение о лечении принимает врач с учетом возраста ребенка, частоты атак, выраженности симптомов и возможных рисков. Не все методы подходят каждому пациенту, а выбор терапии не означает, что она устраняет болезнь навсегда.
Прогноз и профилактика
Прогноз обычно благоприятный: у многих детей приступы постепенно становятся реже и со временем прекращаются. Специфической профилактики не существует. Если лихорадка повторяется, а между эпизодами ребенок полностью здоров, все равно нужно обратиться к врачу, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие причины.
