Общие сведения
Меланотическая нейроэктодермальная опухоль младенцев, также известная как меланотическая прогонома, — редкое новообразование раннего детского возраста. Оно чаще выявляется в первый год жизни и обычно развивается в области верхней или нижней челюсти, а также костей свода черепа.
Это заболевание описано давно, но из-за редкости и особенностей строения опухоли в литературе встречаются разные названия. МНЭО относят к опухолям, связанным с клетками нервного гребня.
Причины и механизм развития
Точные причины заболевания не установлены. Не доказана его связь с конкретным наследственным синдромом или одной определенной мутацией. По современным представлениям, опухоль развивается из тканей, происходящих из нервного гребня.
Из-за этой особенности МНЭО может возникать в структурах головы и лица, а также в других, более редких локализациях.
Патоморфология
Опухоль обычно состоит из двух клеточных компонентов: эпителиоидных меланин-продуцирующих клеток и примитивных нейрогенных клеток. Для нее характерны дольчатое строение, различная степень пигментации и отсутствие выраженных зон некроза.
Морфологические признаки помогают подтвердить диагноз и отличить МНЭО от других опухолей детского возраста.
Симптомы
Клинические проявления зависят от локализации опухоли. Обычно появляется округлое плотное или плотно-эластичное образование, иногда с синюшным оттенком кожи и отеком окружающих тканей.
При поражении челюсти опухоль может быстро увеличиваться, изменять контуры лица, мешать жеванию и произношению. Если процесс расположен в области черепа, чаще заметно безболезненное объемное образование.
При распространении в носоглотку возможны затруднение носового дыхания, гнусавость и слизистые выделения из носа. При вовлечении структур уха может снижаться слух, а при поражении тканей мозга появляются неврологические симптомы.
Осложнения
Для МНЭО характерен риск местного рецидива. Также описаны случаи злокачественной трансформации и метастазирования, хотя это происходит не у всех пациентов.
Повторный рост опухоли чаще связывают с неполным удалением и особенностями ее роста. При рецидиве новообразование может плотнее срастаться с окружающими тканями, что усложняет лечение.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании осмотра, методов визуализации и морфологического исследования. Для МНЭО нет одного симптома, который был бы строго специфичен только для этой опухоли.
КТ костей черепа помогает оценить разрушение костной ткани, признаки экспансивного роста и состояние мягкотканного компонента.
МРТ используют при поражении костей черепа и подозрении на внутричерепное распространение опухоли.
Гистологическое исследование биоптата позволяет увидеть сочетание эпителиоидных и нейрогенных клеток.
Иммуногистохимическое исследование дополняет морфологическую диагностику и помогает уточнить природу опухоли.
Дифференциальная диагностика
МНЭО нужно отличать от нейробластомы, периферической примитивной нейроэктодермальной опухоли, десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли, саркомы Юинга, рабдомиосаркомы, меланомы, лимфомы и некоторых других объемных образований детского возраста.
Лечение
Основным методом лечения остается хирургическое удаление опухоли. Тактику выбирают индивидуально с учетом размера, локализации, распространенности процесса и возможности полного удаления.
Если опухоль крупная или расположена в области лица, после удаления могут потребоваться реконструктивно-пластические вмешательства для восстановления формы и функции тканей.
При рецидиве, распространенном или нерезектабельном процессе могут обсуждаться дополнительные методы лечения. Их применяют в специализированных центрах, с учетом особенностей опухоли и возраста ребенка.
Лучевая терапия у маленьких детей обычно используется ограниченно и требует особенно взвешенного подхода.
Прогноз и наблюдение
Прогноз зависит от локализации, размера опухоли, полноты удаления и наличия рецидива или злокачественных признаков. После лечения ребенку требуется диспансерное наблюдение, чтобы вовремя заметить повторный рост опухоли.
Профилактика МНЭО не разработана.