Общие сведения
Синдром Казабаха — Мерритта — редкое состояние детского возраста, при котором сосудистая опухоль сочетается с тромбоцитопенией и коагулопатией потребления. Оно опасно кровотечениями и связано с определёнными сосудистыми опухолями, а не с любой гемангиомой.
Название синдром получил по фамилиям исследователей, описавших связь между крупной сосудистой опухолью и выраженными нарушениями гемостаза у младенца.
Причины и механизм развития
Точная причина синдрома не установлена. В литературе обсуждались разные гипотезы, но надёжно подтверждённого наследственного механизма для большинства случаев нет.
Нарушение свертывания крови развивается из-за активного захвата и разрушения тромбоцитов внутри опухоли, замедленного кровотока и повреждения сосудистой стенки. В результате расходуются факторы свертывания, формируется коагулопатия потребления и повышается риск кровотечения.
Проявления
Сосудистая опухоль обычно заметна с рождения или появляется в первые месяцы жизни. Она может быстро увеличиваться, быть плотной, тёплой на ощупь, иметь красно-фиолетовый оттенок. Чаще поражаются кожа и мягкие ткани головы и туловища, но возможна и внутренняя локализация, что усложняет распознавание.
На фоне тромбоцитопении возникают петехии, кровоизлияния в кожу и слизистые, иногда кровотечения из пупочной ранки или желудочно-кишечного тракта. В ряде случаев кровоизлияние происходит и в саму опухоль, из-за чего она становится более напряжённой и болезненной.
Общее состояние ребёнка может оставаться относительно удовлетворительным, но при боли, кровопотере или выраженном кровотечении появляются беспокойство, плаксивость, нарушения сна и недостаточная прибавка массы тела.
Осложнения
Наиболее опасны профузные кровотечения, ДВС-синдром, кровоизлияния во внутренние органы и полиорганная недостаточность. При изъязвлении поверхности опухоли возможны инфекционные осложнения, включая флегмону, сепсис и септический шок.
Если опухоль расположена на открытых участках кожи, важным последствием может быть выраженный косметический дефект.
Диагностика
Диагноз ставят на основании осмотра ребёнка, оценки размеров и особенностей сосудистой опухоли, а также лабораторных признаков нарушения гемостаза.
УЗИ мягких тканей помогает оценить размеры, глубину распространения, наличие тромбов и кровоизлияний. При подозрении на внутреннюю локализацию могут потребоваться дополнительные ультразвуковые исследования.
Анализы крови обычно показывают тромбоцитопению, анемию и изменения коагулограммы: снижение показателей свертывания, удлинение времени свертывания и другие признаки коагулопатии.
При необходимости обследование дополняют инструментальными методами, чтобы уточнить распространённость процесса и исключить поражение внутренних органов.
Лечение
Консервативная терапия
Лечение проводят в стационаре и подбирают индивидуально. Основная задача — уменьшить опухоль, скорректировать нарушения гемостаза и снизить риск кровотечения.
В исходном материале упоминались кортикостероиды и пропранолол, однако для синдрома Казабаха — Мерритта лечебная тактика не сводится к одному универсальному препарату. По данным современных исследований, в отдельных случаях применяются и другие схемы, в том числе с участием сиролимуса и короткого курса преднизолона, но выбор лечения зависит от типа опухоли, тяжести состояния и наблюдения специалистов.
При выраженной тромбоцитопении и кровотечении могут потребоваться переливания компонентов крови и коррекция коагулопатии по клиническим показаниям.
Хирургическое и местное лечение
Инвазивные методы рассматривают не сразу, а после уменьшения опухоли на фоне консервативной терапии или при особых показаниях. Возможны хирургическое удаление, склеротерапия, криотерапия и другие локальные методы, если они технически выполнимы и безопасны для ребёнка.
Выбор метода зависит от расположения опухоли, риска кровотечения и общего состояния пациента. Полное одномоментное удаление возможно не во всех случаях.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от типа опухоли, выраженности тромбоцитопении, частоты кровотечений и того, насколько быстро начато лечение. При своевременной помощи удаётся уменьшить риск тяжёлых осложнений, но состояние остаётся серьёзным и требует наблюдения специалистов.
Специфической профилактики синдрома не разработано.
