Общие сведения
Идиопатическая артериальная кальцификация (ИАК) — крайне редкое заболевание, при котором в стенках артерий откладываются соли кальция. Чаще оно проявляется у младенцев в первые месяцы жизни, но описаны случаи и у детей более старшего возраста. Заболевание поражает артерии разного калибра и может быстро приводить к тяжелым нарушениям кровообращения.
Причины и механизм развития
Причина болезни не всегда может быть установлена точно, однако чаще всего ИАК связывают с наследственными нарушениями. Наиболее известны изменения гена ENPP1; в литературе также упоминаются другие генетические варианты, включая ABCC6. При этих нарушениях в артериальной стенке формируется кальциноз, сосуд становится жестким и сужается, из-за чего ухудшается кровоток к органам.
Описаны и другие возможные механизмы, которые могут участвовать в развитии болезни: врожденные особенности соединительной ткани, нарушения минерального обмена и состояния, сопровождающиеся отложением кальция в мягких тканях и сосудах. Однако не у каждого ребенка удается подтвердить единственную причину.
Как проявляется заболевание
Клиническая картина может развиваться по-разному. У части детей болезнь долго протекает скрыто, а затем проявляется острой сердечной недостаточностью. В других случаях симптомы нарастают постепенно.
Для ИАК характерны признаки нарушения кровообращения и дыхания: учащенное сердцебиение, одышка или шумное дыхание, слабость, отказ от еды, бледность, синюшность или мраморность кожи. У ребенка может снижаться масса тела, отмечаться выраженная гипотрофия. При осмотре нередко выявляют слабый пульс, изменения артериального давления на руках и ногах, приглушенные тоны сердца, шум в сердце.
При тяжелом течении страдает работа сердца и других органов, что может сопровождаться признаками гипоксии и полиорганной недостаточности.
Осложнения
Идиопатическая артериальная кальцификация может осложняться тяжелой сердечной недостаточностью, ишемией органов и нарушением их функции. При выраженном поражении сосудов возможны опасные состояния со стороны сердца, почек, кишечника и головного мозга. Если заболевание начинается внутриутробно, оно может приводить к неблагоприятному течению беременности и тяжелым перинатальным исходам.
Диагностика
Заподозрить болезнь можно по сочетанию клинических признаков и данным инструментальных исследований. Иногда изменения удается увидеть еще до рождения по результатам УЗИ: обращают внимание на повышенную эхогенность миокарда и крупных сосудов, а также на другие признаки возможной патологии сердца или плода.
После рождения основную роль играют следующие методы:
Эхокардиография — помогает увидеть изменения сердца, снижение сократимости миокарда и признаки поражения крупных сосудов.
УЗИ сосудов с допплерографией — выявляет утолщение и повышенную эхогенность стенок артерий, а также снижение кровотока.
Компьютерная томография — подтверждает обызвествление артерий и помогает оценить распространенность процесса.
ЭКГ — может показывать признаки ишемии и другие изменения, связанные с перегрузкой сердца.
Пульсоксиметрия и, при необходимости, анализ газов крови — нужны для оценки тяжести дыхательных нарушений и гипоксии.
Дифференциальная диагностика
ИАК важно отличать от других причин дыхательной и сердечной недостаточности у новорожденных и младенцев. В круге дифференциального поиска — критические врожденные пороки сердца, миокардит, кардиомиопатии, внутриутробные инфекции, респираторный дистресс-синдром, а также состояния, при которых возможны кальцификация сосудов или нарушения минерального обмена.
Принципы лечения
Лечение направлено на поддержку жизненно важных функций и уменьшение последствий нарушения кровотока. Ребенка обычно переводят в отделение интенсивной терапии, где проводят постоянный мониторинг дыхания, сердечной деятельности и насыщения крови кислородом.
Поддерживающая помощь может включать кислородотерапию, неинвазивную или инвазивную вентиляцию легких при выраженной дыхательной недостаточности, коррекцию сердечно-сосудистых нарушений и обеспечение питания. В зависимости от состояния применяют зондовое или парентеральное питание. Конкретный объем помощи подбирают индивидуально.
Поскольку болезнь редкая и течение может быть тяжелым, пациенту обычно требуется наблюдение мультидисциплинарной команды, в которую входят специалисты по неонатологии, кардиологии и, при необходимости, генетике.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от тяжести поражения сосудов, времени начала болезни и выраженности сердечной недостаточности. У части детей течение очень тяжелое, но описаны и случаи более длительного выживания. Универсального излечивающего метода не существует, поэтому тактика определяется индивидуально.
Специфическая профилактика болезни не разработана. Если в семье уже были случаи ИАК или есть подозрение на наследственный вариант, может быть полезна генетическая консультация и пренатальное обследование.