Общие сведения
Синдром Феджермана относят к неэпилептическим пароксизмальным состояниям раннего детского возраста. Он проявляется краткими непроизвольными миоклоническими движениями у младенцев с нормальным развитием. В современной неврологии это состояние также называют доброкачественным неэпилептическим миоклонусом младенчества.
Синдром впервые описали в 1976 году. Точная распространенность неизвестна, поскольку для этого состояния нет абсолютно единых диагностических критериев.
Причины и механизм
Точные причины и механизм развития синдрома Феджермана не установлены. Его рассматривают как доброкачественное состояние, возможно связанное с особенностями физиологического миоклонуса у младенцев.
У здоровых детей в младенческом возрасте могут встречаться краткие вздрагивания, в том числе при засыпании, испуге, физическом напряжении или переполнении желудка. Однако синдром Феджермана — это не любые вздрагивания, а клинический диагноз, который подтверждают после обследования.
Как проявляется
Синдром обычно дебютирует в течение первого года жизни, нередко ближе к 6 месяцам. Эпизоды чаще возникают во время бодрствования, иногда при волнении, страхе, ярких эмоциях, мочеиспускании или дефекации.
Типичные проявления включают кивки головы, пожимание плечами, приподнимание рук, быстрые движения головы, рук и верхней половины туловища. Родители могут описывать их как дрожание или ознобоподобные приступы.
Эпизоды могут быть единичными или идти сериями. Обычно они кратковременны, не сопровождаются падением, выраженным снижением тонуса или вегетативными симптомами. У части детей движения наблюдаются и при засыпании, реже — во сне.
Классификация
В литературе описывают несколько клинических вариантов неэпилептического миоклонуса младенчества:
классический миоклонический вариант с ритмичными подергиваниями скелетной мускулатуры;
тонический вариант, при котором возникают кратковременное напряжение мышц и резкие движения конечностей;
негативный миоклонус с эпизодами атонии, киванием головы и кратковременным снижением силы мышц плечевого пояса;
дрожательный вариант, похожий на ознобоподобные пароксизмы.
Диагностика
При появлении пароксизмальных подергиваний у младенца нужна консультация педиатра и детского невролога. Важны осмотр ребенка, оценка психомоторного развития, мышечного тонуса, рефлексов и характера самих эпизодов.
Для уточнения диагноза могут использоваться:
электроэнцефалография, а при необходимости видео-ЭЭГ-мониторинг — чтобы отличить состояние от эпилептических приступов;
нейросонография у маленьких детей, а по показаниям КТ или МРТ головного мозга;
анализы крови, в том числе на глюкозу и основные электролиты, чтобы исключить другие причины миоклонии.
Нормальная межприступная ЭЭГ не исключает эпилепсию полностью, поэтому обследование интерпретируют только вместе с клинической картиной.
Дифференциальная диагностика
Синдром Феджермана нужно отличать от инфантильных спазмов, доброкачественного миоклонуса сна, пароксизмального тортиколлиса, синдрома Сандифера и других неврологических состояний, включая эпилептические синдромы и последствия поражения центральной нервной системы.
Лечение и наблюдение
При подтвержденном синдроме Феджермана специальное лечение обычно не требуется. Состояние имеет доброкачественное течение и, как правило, проходит самостоятельно по мере взросления ребенка.
Важно объяснить родителям характер эпизодов и наблюдать ребенка до их регресса. Противоэпилептические препараты при подтвержденном неэпилептическом миоклонусе не назначают. Если появляются признаки, нехарактерные для этого синдрома, нужна повторная оценка.
Прогноз и ограничения
Прогноз обычно благоприятный: миоклонии исчезают без остаточных неврологических нарушений и не влияют на психомоторное развитие.
Если эпизоды сопровождаются регрессом развития, нарушением сознания, продолжительными приступами или другими необычными симптомами, это требует срочного пересмотра диагноза, поскольку такие признаки не типичны для синдрома Феджермана.
