Общие сведения
Синдром Коппола — Дюлака относится к редким эпилептическим энцефалопатиям раннего детского возраста. В современной литературе его также называют эпилепсией младенчества с мигрирующими фокальными приступами. Заболевание начинается в первые месяцы жизни и сопровождается частыми судорожными приступами, которые со временем становятся многообразными и трудно поддаются лечению.
Причины и механизм развития
Причины синдрома чаще связаны с генетическими нарушениями. Описаны варианты, ассоциированные с изменениями в генах SLC25A22, PLCB1, SCN1A, TBC1D24 и ряде других генов, однако клиническая картина может быть разной даже при одной и той же генетической причине. В развитии болезни обсуждают нарушения работы ионных каналов, обмена энергии в нервных клетках и созревания тормозных систем головного мозга.
Клинические проявления
Обычно до начала болезни ребенок развивается относительно нормально. Первые приступы появляются в первые 6 месяцев жизни, чаще всего на 4–12-й неделе, хотя возможен и более ранний дебют. Сначала возникают фокальные приступы, нередко с подергиванием одной конечности или половины тела, эпизодами замирания, изменением дыхания, посинением или покраснением кожи.
Позже приступы становятся более частыми и разнообразными. Могут присоединяться поворот головы и глаз, ритмичные подергивания, тоническое напряжение мышц, а также вторично-генерализованные приступы и атипичные абсансы. Со временем на первый план выходят задержка психомоторного развития, мышечная спастичность, экстрапирамидные и псевдобульбарные нарушения.
Течение заболевания и осложнения
Течение синдрома обычно тяжелое, но выраженность проявлений может различаться. В раннем возрасте приступы нередко бывают затяжными и могут переходить в эпилептический статус, что требует неотложной помощи. На поздних этапах у части детей формируется выраженный неврологический дефицит, ограничение двигательных навыков и тяжелая задержка развития. Состояние может сопровождаться нарушением питания и риском инфекционных осложнений.
Диагностика
Обследование проводят детский невролог и другие специалисты по показаниям. Основу диагностики составляют наблюдение за приступами, видео-ЭЭГ-мониторинг, оценка неврологического статуса и нейровизуализация. Нередко требуется генетическое обследование, включая молекулярно-генетические панели или секвенирование экзома.
На ЭЭГ обычно выявляют эпилептическую активность с миграцией очагов. По данным МРТ могут определяться пороки развития головного мозга или признаки повреждения вещества мозга, однако изменения бывают не у всех пациентов. КТ может использоваться, но для уточнения структуры мозга более информативна МРТ.
Дифференциальная диагностика
Синдром Коппола — Дюлака отличают от других эпилептических энцефалопатий раннего возраста, в том числе синдромов Отахара, Веста и Айкарди, а также от неэпилептических состояний, которые могут напоминать судороги у младенца.
Лечение
Лечение подбирают индивидуально и обычно ведут в специализированном неврологическом центре. Используют противоэпилептические препараты, иногда их комбинации. При фармакорезистентном течении могут рассматривать кетогенную диету и другие методы, которые оценивает экспертная команда. При эпилептическом статусе требуется срочная неотложная помощь.
Даже при активной терапии контроль приступов может оставаться неполным, поэтому ребенку часто нужны наблюдение, реабилитация и поддержка развития. Хирургическое лечение, как правило, не является стандартным решением из-за распространенного характера эпилептической активности.
Прогноз
Прогноз при этом синдроме обычно серьезный из-за раннего начала, частых приступов и риска стойкого неврологического дефицита. Однако течение вариабельно: тяжесть симптомов, ответ на лечение и дальнейшее развитие у разных детей могут отличаться.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома не существует. Если в семье уже были случаи ранней эпилепсии или выявлены наследственные изменения, может быть полезна генетическая консультация.