Общие сведения
Пентада Кантрелла — редкий врожденный синдром, названный в честь американского педиатра Джеймса Кантрелла, описавшего его в 1958 году. Для него характерно сочетание пороков передней брюшной стенки, нижнего отдела грудины, диафрагмы, перикарда и сердца. Проявления могут быть неполными: у ребенка не всегда присутствуют все пять классических аномалий.
Состояние относится к тяжелым врожденным порокам и может сочетаться с другими аномалиями развития, включая дефекты центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. Течение и прогноз зависят от конкретного набора пороков, прежде всего от состояния сердца и выраженности дефектов грудной и брюшной стенки.
Причины и механизмы развития
Точные причины пентады Кантрелла не установлены. Большинство случаев описывают как спорадические, то есть возникающие без семейного отягощения. В литературе обсуждают возможную связь с нарушениями раннего эмбрионального развития и отдельными генетическими аномалиями, однако единая доказанная причина для всех случаев не определена.
Считается, что пороки формируются очень рано, на этапе закладки тканей эмбриона. При этом страдают структуры, из которых развиваются передняя грудная и брюшная стенка, диафрагма, перикард и сердце.
Классификация
Ранее пентаду Кантрелла делили на полную и неполную форму. В практической работе также используют классификацию Toyama, которая помогает описывать степень выраженности порока.
Первый класс — полная пентада Кантрелла, когда присутствуют все пять основных аномалий.
Второй класс — есть четыре из пяти аномалий, обычно с обязательным поражением сердца и дефектом передней стенки живота.
Третий класс — неполная форма, при которой сочетание пороков менее типично и может быть представлено частью классической пентады.
Как проявляется пентада Кантрелла
Первым заметным признаком нередко бывает дефект передней брюшной стенки. Он может проявляться омфалоцеле, когда органы брюшной полости выходят в грыжевой мешок в области пупка, реже — гастрошизисом.
К дефектам грудной стенки относят расщепление грудины и недоразвитие ее нижних отделов. Часто выявляется дефект диафрагмы, а также эктопия сердца — его аномальное положение, при котором сердце расположено вне обычной грудной полости или резко смещено.
Внутрисердечные пороки при этом синдроме встречаются часто и определяют тяжесть состояния. Возможны дефекты перегородок сердца, отсутствие перикарда, тетрада Фалло и другие аномалии, нарушающие кровообращение и дыхание новорожденного.
У части детей выявляют дополнительные пороки: расщелины губы и нёба, аномалии головного мозга, скелетные дефекты, нарушения строения внутренних органов.
Осложнения
Пентада Кантрелла может приводить к потере беременности, преждевременным родам, задержке внутриутробного развития и мертворождению. После рождения основные риски связаны с тяжелыми пороками сердца, дыхательной недостаточностью, нарушением кровообращения и невозможностью полноценного питания.
При тяжелых формах возможно быстрое ухудшение состояния новорожденного из-за сердечно-легочной недостаточности. Прогноз особенно неблагоприятен, если пороки сердца сочетаются с выраженной эктопией сердца и обширными дефектами грудной и брюшной стенки.
Диагностика
Патологию часто подозревают еще во время беременности, обычно при ультразвуковом скрининге. При выявлении характерных аномалий проводят расширенное пренатальное обследование.
УЗИ плода — позволяет заподозрить дефекты грудной и брюшной стенки, эктопию сердца и другие признаки комплекса пороков.
Эхокардиография плода — помогает уточнить строение сердца и выраженность внутрисердечных аномалий.
МРТ плода — применяют для более детальной оценки анатомии и планирования дальнейшей тактики.
Хромосомное исследование — может быть назначено для уточнения сопутствующих генетических нарушений, если они предполагаются.
После рождения диагноз уточняют с помощью осмотра, рентгенологических и ультразвуковых методов, а также обследования сердца и других органов. Объем исследований зависит от состояния ребенка.
Дифференциальная диагностика
Неполные формы пентады Кантрелла могут напоминать изолированную торакальную эктопию сердца, синдром Беквита — Видемана, хромосомные аномалии и последствия внутриутробных инфекций. Отличить эти состояния помогает комплексная пренатальная и постнатальная оценка.
Лечение и ведение беременности
Тактика зависит от тяжести пороков, жизнеспособности плода и возможности оказания помощи в специализированном центре. Беременность ведут под наблюдением акушера-гинеколога и специалистов, которые могут оценить состояние плода и спланировать родоразрешение.
Роды обычно планируют в условиях стационара, где новорожденному можно сразу оказать реанимационную и хирургическую помощь. После рождения лечение подбирают индивидуально: оно может включать поддержку дыхания и кровообращения, коррекцию сопутствующих нарушений и хирургическое лечение дефектов, если оно возможно.
Хирургическая тактика не одинакова для всех пациентов. Она зависит от анатомии пороков, состояния сердца, размеров дефектов и общего состояния ребенка. Иногда требуется поэтапное лечение и длительное наблюдение.
Прогноз и профилактика
Прогноз при пентаде Кантрелла вариабельный. Полные формы обычно протекают тяжелее, а неполные могут иметь более благоприятное течение, но риск серьезных осложнений сохраняется в любом случае. На исход влияют прежде всего сердечные пороки и выраженность дефектов грудной и брюшной стенки.
Специфической профилактики не существует. При наличии отягощенного анамнеза или выявленных пороков у плода может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование и наблюдение в профильном центре.