Общие сведения
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа относится к группе капиллярных мальформаций. Для этого состояния используют и другие названия: сосудистый сетчатый невус, врожденная генерализованная флебэктазия, синдром van Lohuizen.
Заболевание описано в детской и дерматологической практике как редкое. Его основной признак — стойкий мраморный рисунок на коже, который отличается от обычной временной мраморности у здоровых младенцев.
Причины и механизм развития
Точная причина болезни не установлена. Обсуждают роль соматического мозаицизма и других генетических нарушений, из-за которых формируются сосудистые мальформации.
При этом состоянии изменения затрагивают поверхностные капилляры и венулы кожи. Гистологически могут выявляться расширенные тонкостенные сосуды в дерме, иногда с умеренной воспалительной реакцией вокруг них.
Симптомы
Главный симптом — сетчатый рисунок темно-красного, багрового или синюшного оттенка. Обычно он заметен с рождения, но иногда становится очевидным в первые недели жизни.
Кожный рисунок сохраняется долго, может быть более заметным на холоде и бледнеть при надавливании. У части детей он со временем становится менее выраженным, но обычно не исчезает полностью.
Нередко поражение ограничивается одной конечностью или одной половиной тела. Возможна асимметрия: длина или окружность пораженной конечности может отличаться от здоровой. У некоторых детей отмечаются глазные нарушения, включая глаукому и сосудистые изменения сетчатки.
Сопутствующие нарушения и осложнения
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа может сочетаться с другими врожденными аномалиями, в том числе со стороны нервной системы, сердца, мочеполовой системы и лица. Степень и набор таких нарушений у разных пациентов различаются.
Иногда на фоне сосудистой мальформации появляются изъязвления, рубцевание, атрофия кожи и подкожной клетчатки, а также инфицирование поврежденных участков.
Диагностика
Диагноз ставят на основании осмотра и оценки характерной картины кожи. Важно измерить конечности, осмотреть ребенка на предмет асимметрии и сопутствующих признаков, а также уточнить, как меняются кожные проявления при охлаждении и согревании.
По показаниям назначают дополнительные исследования:
УЗИ мягких тканей и дуплексное сканирование для оценки кровотока и изменений в тканях.
Офтальмологическое обследование, включая проверку зрения, измерение внутриглазного давления и осмотр глазного дна.
Неврологическое обследование, а при необходимости — нейросонографию, ЭЭГ, КТ или МРТ.
Биопсию кожи и гистологическое исследование, если картина нетипична или требуется исключить другие болезни.
Генетическое тестирование, если есть комбинированные пороки развития или нужно уточнить наследственный синдром.
Дифференциальная диагностика
Состояние отличают от транзиторной мраморности кожи у здоровых младенцев, которая проходит и связана с временной реакцией на холод. Также учитывают другие сосудистые и генетические синдромы с похожими кожными проявлениями.
Лечение и наблюдение
Специальное лечение кожного рисунка требуется не всегда. Если нет осложнений, обычно достаточно динамического наблюдения, фотографического контроля и регулярной оценки роста и состояния конечностей, а также осмотра глаз по показаниям.
Если возникают язвы или инфекция, лечение проводят по фактическим клиническим показаниям: обработка раны, перевязки и другие местные меры. При асимметрии конечностей могут использоваться ортопедические приспособления. Глаукома и другие глазные нарушения требуют ведения у офтальмолога.
Лазерные и другие методы могут обсуждаться для уменьшения косметического дефекта, но их результативность при этом состоянии не считается доказанной однозначно.
Прогноз
При изолированной форме прогноз обычно благоприятный. Кожные проявления могут сохраняться долго, но нередко постепенно бледнеют. Если есть сопутствующие аномалии, прогноз зависит от их характера и выраженности.
Профилактика
Специфической профилактики не разработано, поскольку точная причина заболевания неизвестна.
