Общие сведения
CHAOS-синдром — это congenital high airway obstruction syndrome, то есть синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей. При этом нарушается проходимость дыхательных путей плода на уровне гортани или трахеи. Патология относится к редким и может представлять серьезную угрозу для жизни плода и новорожденного.
Причины и формы
CHAOS-синдром может быть изолированным или входить в состав других врожденных и генетических синдромов. В таких случаях его описывают как синдромальный вариант. Среди состояний, с которыми он может сочетаться, упоминают синдром Фрейзера, синдром кошачьего крика и VACTERL-ассоциацию.
Для изолированного CHAOS-синдрома точная причина часто остается неизвестной. В развитии могут участвовать врожденные нарушения формирования дыхательных путей и, вероятно, генетические изменения. Возможные внешние факторы риска в исходном материале описаны как тератогенные воздействия, однако их роль не всегда можно установить у конкретного пациента.
Как развивается состояние
В норме жидкость, которая образуется в дыхательных путях плода, свободно оттекает через гортань и трахею в околоплодные воды. При обструкции этот отток нарушается, жидкость накапливается в дыхательных путях, легкие перерастягиваются, смещаются органы средостения и может страдать кровообращение. На этом фоне иногда развивается неиммунная водянка плода.
Проявления и признаки
До появления пренатальной диагностики CHAOS-синдром нередко выявляли только при родах. Сейчас его чаще заподозривают во время беременности по данным ультразвукового исследования.
Косвенными признаками могут быть увеличение легких плода, смещение средостения, признаки задержки жидкости в тканях и полостях, а при тяжелом течении — неиммунная водянка. Для беременной женщины заболевание обычно не дает специфических жалоб; заподозрить проблему можно по результатам планового обследования.
Диагностика
Основной метод выявления CHAOS-синдрома — пренатальное УЗИ. При обследовании обращают внимание на увеличение и перерастяжение легких, признаки обструкции дыхательных путей и возможную водянку плода.
Для уточнения анатомии дыхательных путей и оценки сопутствующих пороков могут использовать МРТ плода, фетальную эхокардиографию и допплерометрию. Если есть подозрение на наследственный синдром или множественные врожденные аномалии, рассматривают генетическое тестирование и инвазивные методы получения материала, например амниоцентез или биопсию хориона.
Дифференциальная диагностика
CHAOS-синдром отличают от других врожденных состояний, которые могут давать увеличение грудной клетки плода, смещение органов или изменения в легких. В их числе упоминают врожденную мальформацию легких, диафрагмальную грыжу, кисты шеи и средостения, а при выраженной водянке — обструктивные уропатии.
Лечение
Тактика зависит от тяжести обструкции, наличия водянки и общего состояния плода. В отдельных случаях лечение планируют в специализированном перинатальном центре с участием мультидисциплинарной команды.
Пренатальное лечение
При некоторых формах и в тщательно отобранных случаях может рассматриваться внутриутробное вмешательство. В исходном материале упоминается процедура EXIT как способ обеспечить дыхательные пути новорожденного при родоразрешении с сохранением маточно-плацентарного кровотока. Возможные действия зависят от анатомической причины обструкции и могут включать интубацию, трахеостомию или удаление кист.
Постнатальное лечение
После рождения ребенку может потребоваться реанимационная помощь, респираторная поддержка, питание через зонд или парентерально, а также коррекция нарушений водно-электролитного баланса. После стабилизации состояния решают вопрос о реконструктивных операциях для восстановления проходимости дыхательных путей.
Прогноз и ограничения
CHAOS-синдром относится к тяжелым порокам развития, но прогноз зависит от уровня и степени обструкции, наличия водянки и сопутствующих аномалий. Результат лечения не одинаков у всех пациентов и зависит от того, удается ли заранее распознать порок и обеспечить специализированную помощь.
Профилактика заболевания не разработана. При отягощенном семейном анамнезе может быть полезна консультация генетика на этапе планирования беременности.