Общие сведения
Врожденная диафрагмальная грыжа — редкий порок развития, при котором в диафрагме формируется дефект, и через него органы брюшной полости перемещаются в грудную клетку. Это мешает нормальному развитию легких еще до рождения и может вызывать тяжелые нарушения дыхания и кровообращения после рождения.
Наиболее часто встречаются левосторонние грыжи; правосторонние бывают реже, двусторонние — крайне редко. Тяжесть состояния зависит от степени недоразвития легких, выраженности легочной гипертензии и наличия сопутствующих пороков развития.
Причины и механизм развития
Точные причины врожденной диафрагмальной грыжи во многих случаях не установлены. Обычно речь идет о спорадическом пороке, который возникает на ранних этапах внутриутробного развития.
Обсуждается роль генетических нарушений и ассоциация с некоторыми хромосомными аномалиями и наследственными синдромами. Также описаны семейные случаи заболевания. В исходном материале упомянуты мутации генов ZFPM2 и GATA6, однако такие связи требуют осторожной интерпретации и не означают, что они выявляются у всех пациентов.
Порок формируется в эмбриональном периоде, когда диафрагма еще закладывается. Если ее развитие нарушается, в ней остаются дефекты, через которые органы живота смещаются в грудную полость. Главная опасность связана не только с самим смещением органов, но и с тем, что легкие сдавливаются и развиваются неполноценно.
Как проявляется заболевание
Во многих случаях врожденную диафрагмальную грыжу обнаруживают еще во время беременности при плановом УЗИ. Наиболее характерны признаки смещения сердца и органов брюшной полости в грудную клетку, а также уменьшение объема легких. Косвенно о пороке может говорить многоводие.
Если ребенок рождается живым, в первые минуты и часы жизни обычно появляются тяжелые дыхательные расстройства: одышка, угнетение дыхания, апноэ, цианоз. Состояние новорожденного, как правило, тяжелое, возможны вялость, снижение мышечного тонуса и нарушения сердечной деятельности.
При значительном перемещении органов в грудную клетку живот может выглядеть запавшим. Часто встречаются и другие врожденные аномалии, особенно пороки сердца, а также нарушения со стороны центральной нервной системы и мочевыделительной системы.
Осложнения и прогноз
Основная проблема при врожденной диафрагмальной грыже — дыхательная недостаточность, связанная с недоразвитием легких и легочной гипертензией. Именно эти нарушения определяют тяжесть состояния в неонатальном периоде.
Прогноз зависит от выраженности легочной гипоплазии, наличия сопутствующих пороков и эффективности интенсивной терапии после рождения. Даже при успешном лечении у части детей в дальнейшем могут сохраняться хронические респираторные проблемы, гастроэзофагеальный рефлюкс и последствия гипоксического поражения нервной системы.
Диагностика
Диагноз нередко заподозривают во время пренатального ультразвукового скрининга. Для уточнения состояния плода могут использоваться дополнительные обследования, в том числе генетическое тестирование по показаниям.
После рождения применяют эхокардиографию для оценки работы сердца и давления в легочных сосудах, ультразвуковое исследование для уточнения положения органов и поиска сопутствующих аномалий, а также лабораторные анализы и оценку газового состава крови по клинической необходимости.
Принципы лечения
Лечение до рождения
В отдельных случаях при выраженной легочной гипоплазии рассматривают внутриутробное вмешательство — эндолюминальную окклюзию трахеи плода (FETO). Это специализированная процедура, которую выполняют по строгим показаниям в перинатальном центре.
Лечение после рождения
Сразу после родов ребенку необходима неотложная помощь в условиях реанимации новорожденных. Сначала стабилизируют дыхание и кровообращение: обычно проводят интубацию, искусственную вентиляцию легких, устанавливают желудочный зонд для декомпрессии и при необходимости применяют другие методы интенсивной терапии.
При тяжелой дыхательной недостаточности может потребоваться экстракорпоральная мембранная оксигенация. Коррекцию легочной гипертензии и гемодинамики проводят по показаниям под постоянным мониторингом состояния ребенка.
Хирургическое лечение выполняют после первичной стабилизации. Операция нужна, чтобы закрыть дефект диафрагмы и вернуть органы в анатомически правильное положение. Небольшие дефекты ушивают, при крупных могут использовать синтетический материал.
Наблюдение после лечения
После операции и выписки ребенку может потребоваться длительное наблюдение специалистов. В дальнейшем важны контроль дыхательной функции, питания, развития ребенка и своевременное выявление возможных осложнений.