Что такое CAKUT-синдром
CAKUT — сокращение от congenital anomalies of kidney and urinary tract, то есть врожденные аномалии почек и мочевых путей. Это не один конкретный порок, а группа состояний, при которых могут поражаться почки, мочеточники, мочевой пузырь и уретра.
Аномалии могут быть изолированными или входить в состав других наследственных синдромов. Тяжесть состояния сильно различается: у одних детей изменения долго не дают симптомов, у других приводят к выраженному нарушению мочеотделения, инфекциям и снижению функции почек.
Причины и механизм развития
CAKUT имеет сложную природу. Причиной могут быть генетические изменения, в том числе мутации отдельных генов, а также нарушения, возникающие во время внутриутробного развития. Во многих случаях точную причину установить не удается.
Риск и характер аномалии зависят от того, на каком этапе эмбрионального развития возникло нарушение. Поэтому у одного ребенка может сформироваться, например, агенезия или гипоплазия почки, а у другого — удвоение мочеточника, обструкция или пузырно-мочеточниковый рефлюкс.
Какие пороки встречаются
агенезия почки — отсутствие одной из почек;
гипоплазия почки — недоразвитие почечной ткани;
аномалии формы, размера и расположения почек;
удвоение мочеточников;
мегауретер;
стеноз пузырно-мочеточникового соустья;
пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
клапаны задней уретры;
другие сочетанные врожденные нарушения мочевыделительной системы.
Симптомы
Клиническая картина зависит от вида порока и того, насколько он нарушает отток мочи и работу почек. Односторонние и менее выраженные аномалии могут долго не проявляться и обнаруживаются случайно или после развития осложнений.
При тяжелых пороках симптомы появляются рано, иногда уже в первые недели жизни. Возможны уменьшение количества мочи, вялость, плохая прибавка массы тела, бледность, признаки интоксикации. При присоединении инфекции появляются лихорадка, рвота, ухудшение самочувствия, изменения мочи.
Если развивается пиелонефрит или другой инфекционный процесс, могут быть высокая температура, слабость, неприятный запах или помутнение мочи, отказ от еды и усиление беспокойства у маленького ребенка.
Осложнения
Сочетанные пороки мочевыделительной системы повышают риск хронической болезни почек, повторных инфекций мочевых путей, обструкции и рефлюкса. При выраженном поражении возможно постепенное снижение функции почек вплоть до терминальной почечной недостаточности.
Если CAKUT входит в состав другого наследственного синдрома, могут страдать и другие органы и системы. В таких случаях течение болезни обычно тяжелее.
Диагностика
CAKUT часто выявляют уже во время беременности при ультразвуковом скрининге. После рождения ребенка обследование проводят с учетом клинической картины и предполагаемого вида аномалии.
УЗИ почек и мочевыводящих путей — основной метод первичной оценки структуры органов;
экскреторная урография — для оценки чашечно-лоханочной системы и проходимости мочевых путей;
реносцинтиграфия — для уточнения структуры и функции почек;
КТ или МРТ — по показаниям, если нужна более детальная визуализация;
микционная цистография — при подозрении на пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
анализы крови и мочи, оценка скорости клубочковой фильтрации;
бактериологическое исследование мочи — при признаках инфекции или по назначению врача;
генетическое обследование — при подозрении на наследственную форму или синдромное поражение.
Дифференциальная диагностика
Врачу важно отличить изолированные врожденные аномалии от пороков, связанных с другими наследственными синдромами. При необходимости исключают состояния, при которых также встречаются пороки развития почек и мочевых путей.
Лечение
Тактика зависит от конкретного порока, функции почек, наличия инфекции, обструкции и рефлюкса. Ведение ребенка обычно требует участия детского нефролога и уролога.
Хирургическое лечение
Операция нужна не всем пациентам. Ее рассматривают при тех аномалиях, которые мешают оттоку мочи, поддерживают рефлюкс или не могут быть компенсированы другими способами. Объем вмешательства зависит от типа порока.
При некоторых формах возможны реконструктивные операции на мочевых путях, стентирование или другие методы коррекции. При необратимой утрате функции почки решение о хирургическом лечении принимают индивидуально.
Консервативная терапия
Медикаментозное лечение назначают при инфекциях мочевых путей, пиелонефрите и других осложнениях. При снижении функции почек может потребоваться заместительная почечная терапия по показаниям.
Также важны наблюдение, контроль анализов, артериального давления, диуреза и состояния роста ребенка. Питание и питьевой режим подбирают индивидуально в зависимости от функции почек и сопутствующих нарушений.
Прогноз и профилактика
Прогноз при CAKUT неодинаков: он зависит от вида аномалии, числа пораженных органов, частоты инфекций и степени нарушения функции почек. При легких изолированных формах состояние может долго оставаться стабильным, при тяжелых — приводить к хронической болезни почек.
Специфической профилактики не существует, поскольку причины болезни разнообразны и не всегда известны. При выявлении аномалии во время беременности и после рождения ребенка тактика ведения определяется индивидуально.
