Общие сведения
Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества — редкое эпизодическое состояние раннего детского возраста. Оно проявляется повторными приступами наклона головы в одну сторону с поворотом лица в противоположную сторону. Между эпизодами ребенок обычно выглядит и развивается как обычно.
Состояние относят к периодическим синдромам детства и к эпизодическим синдромам, которые могут быть связаны с мигренью.
Причины и возможные механизмы
Точный механизм болезни не установлен. Состояние считают многофакторным: предполагают роль наследственной предрасположенности, особенностей созревания нервной системы и, у части детей, связи с мигренозным спектром.
В литературе обсуждают участие генетических вариантов, в том числе в генах CACNA1A и PRRT2, а также незрелость вестибулярных и экстрапирамидных механизмов. Эти находки не означают, что такая причина есть у каждого ребенка.
Как проявляется
Приступы обычно начинаются в грудном возрасте, чаще в первый год жизни. Эпизод может длиться от минут до дней; у некоторых детей он затягивается дольше. Во время приступа голова наклонена, ребенок может сопротивляться попытке изменить ее положение.
Для приступа могут быть характерны бледность, рвота, раздражительность, беспокойство, иногда легкое нарушение координации. У части детей отмечают глазные феномены: нистагм, взгляд вверх, опущение века.
Обычно между приступами неврологический осмотр без отклонений. Постоянного уплотнения, болезненности или ограничения движений в шее, как при некоторых других причинах кривошеи, обычно нет.
У некоторых детей эпизоды повторяются часто, у других — с большими промежутками. В отдельных случаях приступ может сопровождаться изменением положения туловища и таза.
Диагностика
Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис — диагноз исключения. Врач оценивает жалобы, возраст начала приступов, их длительность и частоту, состояние ребенка между эпизодами, а также семейный анамнез, включая мигрень и сходные эпизодические состояния.
Осмотр и дополнительные исследования нужны, чтобы исключить другие причины кривошеи и похожих эпизодов, в том числе патологию задней черепной ямки и краниовертебральной области, эпилептические приступы, дистонию, синдром Сандифера и воспалительные заболевания шеи.
Нейровизуализация, ЭЭГ и другие исследования назначают по клиническим показаниям, а не автоматически всем детям. Объем обследования определяет детский невролог.
Что важно исключить
родовую травму и врожденные аномалии шейного отдела позвоночника
опухоли задней черепной ямки и другие органические поражения ЦНС
эпилептические приступы и другие пароксизмальные состояния
синдром Сандифера на фоне гастроэзофагеального рефлюкса
инфекционно-воспалительные причины боли и кривошеи
Лечение и наблюдение
Специфического лечения, которое устраняет причину заболевания у всех пациентов, не разработано. Во многих случаях достаточно наблюдения, потому что состояние склонно к самопроизвольному улучшению.
Ребенка обычно наблюдают педиатр и детский невролог. Если приступы частые, длительные или заметно нарушают повседневную жизнь, врач может рассмотреть лекарственную терапию по индивидуальным показаниям. Самостоятельно начинать противосудорожные препараты нельзя.
Важно не пытаться силой выпрямлять голову и не применять мануальные вмешательства без назначения врача.
Осложнения и прогноз
Возможны трудности с моторным развитием, если приступы частые и длительные. У части детей позже могут появляться мигренозные или сходные эпизодические расстройства, но это не означает, что они разовьются обязательно.
Прогноз в целом благоприятный: у многих детей эпизоды постепенно редеют и со временем прекращаются. Постоянного поражения шеи или позвоночника состояние обычно не вызывает.
Когда нужна срочная оценка врача
Новая или необычная кривошея, первый длительный эпизод, травма, лихорадка, нарушение сознания, выраженная неврологическая симптоматика или стойкое ухудшение состояния требуют своевременного медицинского осмотра.
